A cirrose biliar primária (PBC) é uma destruição progressiva não supurativa crónica dos canais biliares intra-hepáticos, acabando por conduzir a fibrose hepática e cirrose. A causa do PBC está relacionada com factores ambientais, factores genéticos e disfunções auto-imunes. O início da doença é relativamente insidioso, muitas vezes sem sintomas específicos, e muitas vezes passa despercebido pelos doentes no início da doença. Os principais sintomas são: fadiga, prurido, icterícia, dispepsia, esteatorreia e doença óssea metabólica, tumores amarelos da pele, hepatoesplenomegalia, hipertensão portal e varizes esofágicas. Testes laboratoriais: 1. testes bioquímicos: as transaminases estão ligeiramente elevadas ou podem ser normais. A bilirrubina precoce não está frequentemente significativamente elevada, e a fosfatase alcalina está frequentemente significativamente elevada em quase todos os doentes com hemograma, sugerindo a presença de estase biliar intra-hepática e danos em pequenos ductos biliares. Os níveis séricos de r-glutamil transpeptidase e colesterol estão também elevados. Os níveis séricos de albumina estão normalmente na faixa normal e os níveis de globulina não estão significativamente elevados. 2. exame imunológico: a IgG está significativamente aumentada em cerca de 70-80% dos doentes com hemograma, IgA e IgM estão normais ou ligeiramente aumentados, e o complemento sérico C3 pode ser diminuído. A taxa de detecção de AMA (anticorpos anti-mitocondrial) atinge 90% em doentes com hemograma, sendo o subtipo M2 o mais específico, e é importante para o diagnóstico da doença, especialmente em doentes assintomáticos com hemograma. Outros autoanticorpos, tais como anticorpos anti-nucleares, anti-músculos suaves e anti-tiróides, também podem ser detectados. Manifestações clínicas e diagnóstico; Como a doença começa lentamente e tem um longo curso, pode ser dividida em fases assintomáticas e sintomáticas (precoce, não ictérico, ictérico e tardio). O hemograma também pode ser associado a outras doenças auto-imunes, incluindo escleroderma, síndrome da seca, artrite reumatóide, lúpus eritematoso sistémico, polimiosite, doença mista do tecido conjuntivo, tiroidite, trombocitopenia auto-imune, anemia e outras anomalias sanguíneas, e também pode ser complicado por fibrose pulmonar intersticial ou granuloma intersticial de células gigantes. Os doentes com PBC podem ter uma combinação de nefropatia IgA. a apresentação clínica dos doentes com PBC varia e carece de sintomas e características específicas, tornando difícil confirmar o diagnóstico em doentes assintomáticos sem icterícia e cirrose. nestes doentes com um curso relativamente precoce da doença, a possibilidade da doença deve ser considerada em mulheres de meia idade que se queixam de fraqueza, perda de apetite e prurido ligeiro da pele. Devem ser efectuados testes laboratoriais para detectar AMA (anticorpos anti-mitocondrial) e outros autoanticorpos se a fosfatase alcalina, r-glutamil transpeptidase e imunoglobulina IgG estiverem elevadas, e punção do fígado para exame patológico, se necessário. Tratamento: O princípio do tratamento para o PBC é o tratamento precoce e activo, se a doença já estiver avançada, o efeito do tratamento é muitas vezes fraco. Tratamento sintomático: Prestar atenção ao repouso, aumentar a nutrição, suplementar vitaminas lipossolúveis A, D, E e K. Utilizar vitamina D e suplementos de cálcio enquanto aumenta apropriadamente as actividades ao ar livre quando a força física o permite, a fim de reduzir o desbaste ósseo e a osteoporose. 2. tratamento sintomático: (1) Prurido: A estase biliar é uma das causas do prurido, que é causado pela acumulação de sais biliares na pele. Clinicamente, os medicamentos mais utilizados são a bilirrubina 12g/d, dividida em 3 doses orais, mas os efeitos adversos da bilirrubina incluem náuseas e desconforto epigástrico. Este medicamento pode ser combinado com tiroxina, digoxina, contraceptivos orais e ácido ursodeoxicólico, por isso não o tome juntamente com tais medicamentos. Se o ácido ursodeoxicólico oral for necessário, os dois medicamentos devem ser tomados com pelo menos 4 horas de intervalo. (2) Osteoporose: Encorajar os doentes a exercitar-se adequadamente, obter mais luz solar, tomar comprimidos de cálcio oral 1-1,5g por dia, tomar vitamina D 500-5000 unidades por via oral ou intramuscular, dependendo do estado do doente, também tomar alfa osteoporose 0,25-0,5ug por via oral uma vez por dia e alantoína fosfato de sódio 70mg por via oral/semanal. 3. ácido ursodeoxicólico 10-15mg/(kg.d) peso corporal, dividido em 3 doses orais diárias. É melhor utilizar este fármaco no início da doença e durante um longo período de tempo, esperando até que o PBC entre numa fase avançada, a eficácia muitas vezes não é significativa. O ácido ursodeoxicólico deve ser utilizado ao mesmo tempo que os imunossupressores ou outros medicamentos, que são mais benéficos para controlar a doença. A colchicina é um fármaco para o tratamento da gota. É também utilizada no tratamento do PBC porque tem o efeito de reduzir a síntese de colagénio, aumentar a actividade da colagenase e regular a função das citocinas, e tem também o efeito de anti-fibrose. Os principais efeitos secundários deste medicamento podem causar diarreia, perda de apetite, náuseas, desconforto abdominal superior e outras reacções gastrointestinais, e alguns doentes podem sofrer de granulocitopenia, pelo que a dose deve ser reduzida ou interrompida se os efeitos adversos forem óbvios. 5. a penicilamina tem forte complexação com cobre, chumbo, mercúrio e outros iões metálicos, afastando a acumulação destes iões metálicos no corpo, e tem a capacidade de inibir reacções inflamatórias, parar a formação de colagénio e aliviar os doentes com PBC. A D-penicilamina é geralmente utilizada clinicamente, começando com uma dose de 125mg por via oral e aumentando em 125mg de 2 em 2 semanas até ser mantida a 500mg diariamente. Os efeitos secundários comuns incluem desconforto gastrointestinal, erupção cutânea, neutropenia e trombocitopenia, proteinúria e hematúria, etc. Devem ser observadas alterações na fase sanguínea e na função renal durante a administração. 6. a ciclosporina A tem a função de inibir a produção de citocinas e linfócitos, regulando assim a resposta imunitária do organismo. 2-4mg/(kg.d), geralmente 200mg por dia por via oral para adultos, uma vez que a ciclosporina A tem efeitos tóxicos no rim, a função renal deve ser monitorizada durante o curso da administração e o curso do tratamento não deve ser demasiado longo. 7. metotrexato 10-15mg uma vez por semana. As alterações da função hepática e do sangue devem ser observadas durante a administração. A pneumonia intersticial pode ocorrer em alguns doentes. Os doentes podem desenvolver úlceras na boca enquanto tomam metotrexato, que podem ser evitadas através da toma de ácido fólico oral. 8) Adrenocorticosteróides: Os doentes com PBC tratados com prednisolona oral ou metilprednisolona podem reduzir a comichão cutânea e a fadiga, e as transaminases séricas e a fosfatase alcalina podem ser reduzidas em certa medida. No entanto, a utilização a longo prazo de glicocorticóides pode promover osteoporose e desbaste ósseo nos doentes e agravar a doença metabólica óssea, pelo que muitos estudiosos não recomendam aos doentes com PBC que recebam tratamento a longo prazo com hormonas supra-renais. 9) Transplante hepático: O PBC é uma das indicações para o tratamento de transplante hepático. Algumas pessoas acreditam que o transplante hepático deve ser considerado quando a bilirrubina sérica dos pacientes com PBC excede 145 mmol/L ou quando a função hepática não é compensada, e a literatura relata que a taxa de sobrevivência de um ano após o transplante hepático é de 75% e a taxa de sobrevivência de cinco anos é de 70%, o que é melhor do que a dos pacientes que não receberam transplante hepático. O resultado do transplante hepático está relacionado com a condição do paciente no momento do tratamento. Se a doença for muito avançada e já bastante grave, o resultado após o transplante é muitas vezes insatisfatório. Após o transplante, os pacientes necessitarão de ciclosporina A oral de longa duração e outros medicamentos imunossupressores para prevenir a rejeição imunológica. Prognóstico: O prognóstico do hemograma assintomático é melhor do que o dos pacientes com doença sintomática; contudo, o hemograma é uma doença progressiva com manifestações clínicas que se agravam progressivamente à medida que a doença progride. É difícil determinar quanto tempo leva a transição de doentes assintomáticos para a fase sintomática. A literatura relata que 27-89% dos pacientes assintomáticos desenvolvem sintomas clínicos após 27-89 meses. Para um paciente específico, o prognóstico está claramente relacionado com o estado de espírito do paciente, a sua situação financeira e a adequação do tratamento, para além da fase inicial da doença e a gravidade da doença.