O risco genético da doença de Alzheimer (AD) é de 79%. Aqui estão os nomes de alguns dos genes que são frequentemente mencionados, juntamente com alguns termos comuns. Para a AD familiar precoce, os genes causadores claros são: 1. proteína precursora amilóide (APP); 2. A demência familiar de início tardio está associada a polimorfismos genéticos na Apolipoproteína E (ApoE). O alelo ε4 tem 12 vezes mais probabilidades de causar AD em congéneres puros do que naqueles com o alelo ε4; aqueles com um alelo ε4 têm duas a três vezes mais probabilidades de ter o alelo; está envolvido na regulação da endostase de fosfolípidos e colesterol, plasticidade sináptica, neuroinflamação, metabolismo amilóide, emaranhados fibrilares neurogénicos e neuroapoptose. Os estudos de GWAS e mais genes GWAS, ou estudos de associação de todo o genoma, extraem ADN de células de tecidos, lêem milhões de sequências de ADN num chip de genes, depois lêem a sequência do chip num computador e finalmente testam para SNPs.
Os genes associados aos doentes com DA tardia incluem: (1) CLU: um importante cofactor apolipoproteico, com expressão aumentada nos sítios corticais afectados, frequentemente em placas senis e líquido cefalorraquidiano, que diminui o cérebro Aβ através do aumento da endocitose das células neuronais ou do transporte através da barreira hemato-encefálica
e, por conseguinte, inibe a activação do complemento. (2) PICALM, B1N1: são complexos de proteínas em malha que codificam ligação fosfatidilinositol, ambos envolvidos na endocitose mediada por proteínas em malha e Aβ
produção e libertação, transporte de macromoléculas tais como proteínas e lípidos, e mediação da fusão de neurotransmissores com membranas pré-sinápticas. (3) CR1: associado à imunidade adquirida, é um regulador negativo da resposta em cascata do complemento e inibe a ablação sináptica. 3. prestando atenção aos factores controláveis Para além da genética, muitos factores podem também afectar a doença, a saúde e a esperança de vida, e todos eles estão sob o nosso controlo. Listamo-los no quadro abaixo.