Inicialmente chamada Mongolismo ou Mongolianidiocidade, a síndrome de Down é agora geralmente conhecida como trissomia 21, também conhecida como estupidez congénita na China, e é um dos defeitos congénitos graves mais comuns. A síndrome de Down foi diagnosticada em 1866 pelo médico britânico Don? John? JohnLangdonDown publicou pela primeira vez a condição na Sociedade. Em 1965, a OMS nomeou oficialmente a condição “Síndrome de Down”. Abrange uma série de doenças genéticas, a mais emblemática das quais é a trissomia 21, que causa elevados níveis de anomalias, incluindo deficiências de aprendizagem, deficiências intelectuais e handicaps. A prevalência da síndrome de Down não está directamente relacionada com a etnia, nível de vida, etc. Estima-se que um em cada 660 nascimentos tem a síndrome de Down, o que a torna a variante cromossómica mais comum. A idade materna avançada aumenta o risco de síndrome de Down em bebés. Às famílias potencialmente em risco são frequentemente oferecidos conselhos genéticos e testes genéticos, tais como “diagnóstico de fluidos amnióticos”. Existem basicamente três tipos de síndrome de Down 1. Trissomia do 21º par de cromossomas. Trissomia 21: também conhecida como Trissomia 21, o 21º par de cromossomas tem um cromossoma extra e existem 47 cromossomas na célula. 2. translocação dos cromossomas: 5-6% de todos os casos. Um cromossoma extra na célula pode ser ligado a outro cromossoma, particularmente ao décimo quarto ou vigésimo-primeiro par de cromossomas. 3. mosaicismo: 1-3% da população. Nem todas as células deste grupo têm 47 cromossomas, algumas têm 47 e algumas têm 46. Esta é uma ocorrência rara, sendo que apenas 1% das pessoas com síndrome de Down se enquadram nesta categoria. Complicações comuns da síndrome de Down: As pessoas com síndrome de Down são mais propensas a ter malformações de órgãos, mas nem todas as complicações ocorrem, e há casos em que não há complicações de todo. 2. doença cardíaca congénita, com uma prevalência de até 40%, especialmente insuficiência endocárdica, que é frequentemente fatal se não for tratada precocemente. 3. cataratas, com uma prevalência de 2%. 4. leucemia aguda com uma prevalência de 1 por cento 5. instabilidade indireta do anel, prevalência 2-3%. 6. perturbações da tiróide, prevalência 3%. 7. epilepsia de nodding, prevalência 10%. 8. mielodisplasia transitória. 9. anomalias oculares, miopia, hipermetropia e visão desordenada causadas por anomalias da córnea e cristalóide. 10. otite média infiltrativa, que tende a acumular fluido no ouvido interno causando otite e afectando a audição Sete características da síndrome de Down (1) Retardamento mental: leve ou moderado, na sua maioria retardamento mental moderado, cuja inteligência diminui gradualmente com a idade, de 1 a 10 anos de idade, enquanto o seu quociente médio de inteligência (QI) diminui de 58 para menos de 40. Alguns especialistas acreditam que o QI é relativamente estável durante a adolescência e diminui mais tarde. A maioria da investigação sugere que os factores ambientais são importantes para influenciar o QI, tendo os pacientes criados em bons ambientes um QI relativamente elevado. O grau de atraso mental pode variar entre os diferentes tipos de pacientes, sendo as trissomias geralmente as mais severas e as translocações as seguintes mais severas. Entre os tipos translocados, aqueles com translocações equilibradas são menos afectados em termos de inteligência. Embora seja difícil para a criança atingir o nível da 1ª classe da escola primária em termos de competências culturais, pode haver uma melhoria significativa nas competências adaptativas e um certo grau de autocuidado e capacidade de trabalho. (2) Distúrbios do desenvolvimento da língua: A idade média das crianças que aprendem a falar é de 4-6 anos. 95% delas têm defeitos de articulação, fala arrastada, gaguez e voz baixa; mais de 1/3 delas têm ritmos de fala anormais ou mesmo sons de explosão. (3) Perturbações comportamentais: a maioria deles são de educação leve, muitas vezes risonhas, gostam de imitar e repetir algumas acções simples, e podem realizar trabalhos simples. Alguns pacientes são irritáveis, caprichosos, hiperactivos, e têm mesmo um comportamento destrutivo e agressivo, enquanto alguns mostram uma tendência para vacilar, acompanhados de posturas de catatonia. (4) Atraso no desenvolvimento motor: A função motora da criança pode não diferir significativamente da de uma criança normal da mesma idade durante um período de tempo após o nascimento, mas a diferença aumenta com a idade. O desenvolvimento motor também varia consideravelmente entre os pacientes. Os pacientes com nanismo congénito podem realizar movimentos simples, tais como vestir-se e comer, mas os movimentos são desajeitados, descoordenados e instáveis na marcha. (5) Crescimento deficiente: a gestação materna é mais curta em pacientes com nanismo congénito, com uma média de 262 a 272 dias. Ao nascer, a sua altura é l~3cm mais curta do que a dos recém-nascidos normais, a sua circunferência da cabeça é basicamente normal, o seu diâmetro biparietal está dentro do intervalo normal, o seu diâmetro anterior-posterior é relativamente curto, e a sua região occipital é plana. A maioria dos bebés tem uma forma de cabeça curta. As fontanelas anterior e posterior e as suturas da testa são largas e fechadas tardiamente, muitas vezes com uma terceira fontanela (alargamento da sutura sagital acima da fontanela posterior). Nos primeiros dias de vida, as crianças com esta doença dormem profundamente, chupando e engolindo muito lentamente ou mesmo completamente, tornando o despertar e a alimentação muito difícil. 80% das crianças com esta doença têm geralmente um tónus muscular baixo. (6) Aspecto especial: grande distância entre os olhos, inclinação para cima dos cantos exteriores dos olhos, canthus interior redundante, posição baixa do ouvido, ponte nasal baixa, língua larga e grossa, boca frequentemente semi-aberta ou língua que sai da boca, profundo e muitos sulcos na língua, palmas das mãos grossas e dedos curtos e grossos, últimos dedos curtos frequentemente dobrados para dentro ou com dois nós dos dedos, 40% das crianças têm através das palmas das mãos. No padrão metatarso, existe um arco tibial na área da bola do joanete, o joanete está amplamente espaçado a partir do segundo dedo do pé, e os ligamentos articulares são frouxos ou vistos como tendo um tónus muscular baixo.