A anencefalia e a espinha bífida são malformações congénitas comuns, e ambas são colectivamente conhecidas como defeitos do tubo neural aberto. A anencefalia é uma condição fatal, com a incidência nas fêmeas a ser aproximadamente 1,5 vezes superior à dos machos. Esta criança tem falta de crânio e tecido cerebral, com restos ocasionais de tecido cerebral, e está frequentemente associada a hipoplasia adrenal e excesso de líquido amniótico. Aproximadamente 75% morrem durante o parto, enquanto outros morrem horas ou dias após o nascimento. A criança anencéfala tem olhos proeminentes, um nariz grande e largo, uma língua grande e sem pescoço, parecendo-se com um sapo. A incidência desta malformação é elevada no nosso país, especialmente no norte. Então, como é que se desenvolve a anencefalia? Em circunstâncias normais, com 3-4 semanas de vida embrionária, a placa neural, formada pelo engrossamento do ectoderme neural, evolui gradualmente para o sulco neural, que depois se torna o tubo neural com uma abertura cefálica e caudal, antes de as duas aberturas se fecharem e evoluírem ainda mais para o cérebro e a medula espinal. Se, por alguma razão, a cabeça do tubo neural não fechar, então resulta uma anencefalia. A anencefalia pode ocorrer em combinação com a espinha bífida. A espinha bífida é uma falha parcial do fecho do canal espinhal, com o defeito principalmente no lado posterior; a espinha bífida oculta é um defeito do canal lombossacral com uma superfície revestida de pele. A espinha bífida pode causar o desenvolvimento anormal das raízes nervosas e crescer para fora a partir da bífida, o que pode resultar em disfunções da parte inferior do corpo.