A espinha bífida congénita engloba um grupo de doenças que são manifestações de várias anomalias que surgem durante o desenvolvimento do canal vertebral pediátrico, definido como uma fusão incompleta ou não fusão de estruturas mesenquimatosas, ósseas e neurais na linha média do tronco. Manifesta-se de várias formas. Muitos tipos foram clarificados devido à criação da RMN e à crescente compreensão da doença. Atualmente, existem muitas classificações internas e cada família tem uma forma diferente de a descrever, o que dificulta o diagnóstico, o tratamento e a comunicação. Por esta razão, revemos a literatura estrangeira relevante, a classificação recente da espinha bífida congénita estrangeira e o estado do tratamento cirúrgico são introduzidos Espinha bífida congénita: também conhecida como “espinha bífida”, “espinha bífida oculta”, para o eixo vertebral da malformação congénita. A forma mais comum é a ausência do processo espinhoso e da placa vertebral, e o canal espinhal é aberto para o lado dorsal, o que é mais comum na região sacrococcígea, seguido pela região cervical, e menos comum em outras partes. A lesão pode envolver uma ou mais vértebras e, em alguns casos, a curvatura da coluna vertebral e as deformidades do pé ocorrem simultaneamente. A espinha bífida está frequentemente associada a anomalias no desenvolvimento da medula espinal e dos nervos espinais ou a outras malformações e, nalguns casos, a craniossinostose. Um pequeno número de doentes pode desenvolver sintomas como a enurese e a incontinência urinária na idade adulta. Alguns recém-nascidos têm um saco saliente na região lombar, a parede é muito fina e translúcida, quando o bebé chora, a tensão do saco aumenta e, se se romper, infecta-se facilmente e causa meningite. Este tipo é causado pela expansão dos cordões espinhais para fora da fissura espinhal e é designado por “espinha bífida” ou “espinha bífida quística”. Se a medula espinhal e o tecido nervoso do canal espinhal também se expandirem ao mesmo tempo, chama-se “espondilolistese da medula espinhal”, que pode produzir fraqueza dos dois membros inferiores, atrofia muscular, as crianças podem andar mais tarde, mas a marcha é coxa, as nádegas e a parte de trás das coxas têm uma sensação de embotamento ou dormência da pele, as solas dos pés e as nádegas podem ter úlceras, não conseguem controlar a micção e a defecação e, nos adultos, há impotência e outros sintomas. Em alguns doentes, uma secção da medula espinal pode ficar completamente exposta à fissura e, em alguns casos, uma fina membrana fibrosa pode cobrir a superfície. Este tipo é designado por “exposição da espinal medula” e tem sintomas mais graves e é mais propenso a infecções, o que resulta num prognóstico muito mau. Os doentes com espinha bífida têm frequentemente anomalias congénitas de desenvolvimento noutras partes do corpo, como pé boto, pé valgo, pés arqueados, hidrocefalia congénita e escoliose. A espinha bífida criptogénica não necessita de tratamento se não produzir sintomas clínicos. A espinha bífida criptogénica com sintomas clínicos, o abaulamento da coluna vertebral e a espondilolistese da medula espinal necessitam de tratamento cirúrgico e, quanto mais cedo for realizada a cirurgia, melhores serão os resultados. Antes da cirurgia, a parte protuberante deve ser protegida para evitar a rutura e, se se romper inadvertidamente, deve ser enviada imediatamente para o hospital para tratamento de emergência, a fim de evitar que a infeção cause meningite. De acordo com os diferentes graus de espinha bífida congénita, aqueles com abaulamento do conteúdo do canal espinhal são geralmente chamados de espinha bífida dominante, e aqueles com espinha bífida escondida são chamados de espinha bífida recessiva. (1) Mielomeningocele: a membrana espinal projecta-se através de um grande defeito no canal espinal e projecta-se para trás. O saco espinal saliente contém tecido neural, membrana espinal mole, membrana aracnoide e líquido cefalorraquidiano. Este tecido neural inclui a medula espinal, a cauda equina e ramos nervosos malformados. A medula espinal ao nível do saco espinal abaulado assemelha-se a uma placa nervosa primitiva, por vezes dividindo-se em duas, uma na cavidade do canal vertebral na base do saco espinal abaulado e outra herniada dorsalmente no saco espinal abaulado. Esta medula espinal displásica é também conhecida como placode. A medula espinal é baixa e embolizada por tração. Este tipo tem a aparência de uma massa dorsal com uma parede quística fenestrada na superfície da massa e sem cobertura cutânea. Em alguns casos, existe uma pele anormal na superfície da massa, de cor esverdeada, sem tecido subcutâneo, e uma degeneração queloide da derme, que está diretamente ligada à parede do quisto. Se o quisto não for elevado acima da superfície da pele, a superfície apresenta uma superfície de granulação vermelho-púrpura, também conhecida como ectasia da medula espinal (mielocele). Se combinada com a divisão longitudinal da medula espinal do tipo II, pode ocorrer expansão da medula espinal numa ou em ambas as divisões, sendo então designada por hemimielomeningocele. Este tipo ocorre nos segmentos lombar e lombossacral, com os sintomas mais graves de danos neurológicos, muitas vezes acompanhados de disfunção bilateral dos membros inferiores, deformidade do pé, disfunção do esfíncter vesical-anal, deformidade da coluna vertebral, etc. A deformidade e hidrocefalia de Chiari II têm uma alta incidência (99%), seguida de hidrocefalia espinhal (40% -80%), fratura longitudinal da medula espinhal (30% -40%) e cisto aracnoide (20%), etc. A incidência de malformações de Chiari II e danos neurológicos é muito alta e é frequentemente acompanhada por vários outros problemas neurológicos, como deformidades da coluna vertebral e deformidades da medula espinhal. As malformações vertebrais e a curvatura da coluna vertebral devido ao desequilíbrio neuromuscular também são comuns. A prevalência desta forma é elevada, com cerca de 2 em cada 1.000 recém-nascidos na América do Norte a sofrerem desta doença. Como a doença é fácil de diagnosticar, a fim de prevenir a infeção, os países estrangeiros defendem que a operação deve ser realizada dentro de 24 a 48 horas após o nascimento. (2) Protuberância espinal da medula espinal gorda (lipomye-lomeningocele): este tipo de manifestação de várias formas, portanto, pode ser dividido em dois subtipos. Tipo I: aumento localizado da cavidade do canal espinal, que se projecta dorsalmente através do defeito do canal espinal para formar uma massa acima da superfície da pele. A superfície cutânea da massa está intacta e contém líquido cefalorraquidiano. A medula espinal (também conhecida como substrato), a cauda equina e os ramos nervosos malformados podem também sobressair para o interior do quisto e ficar aderentes à parede do quisto, sendo a medula espinal esticada e embolizada. Este tipo é caracterizado pela presença de gordura subcutânea ou lipoma na superfície da massa, mas não pode entrar no quisto. Tipo II: O aspeto deste tipo é semelhante ao do tipo I, mas a dura-máter dorsal parcialmente expandida é completamente erodida pelo lipoma subcutâneo. A estrutura normal é perdida, e uma grande quantidade de gordura é derramada na cavidade do canal vertebral através do defeito do canal vertebral, adere e se mistura com a medula espinhal, que se desenvolve anormalmente, perde a estrutura vertebral arredondada normal, torna-se alongada, está localizada na cavidade do canal vertebral, e sua extremidade está localizada na região lombossacra ou mesmo na região sacrococcígea, e é dividida dorsalmente, e os lipomas ou tecido adiposo crescem na medula espinhal dividida. A medula espinal é esticada porque a gordura que cresceu na medula espinal está interligada com a gordura subcutânea. Ambos os tipos de lipomielomeningocele têm o aspeto de uma massa no dorso coberta por pele normal, algumas das quais podem começar por ser pequenas e crescer rapidamente com a idade ou durante um curto período de tempo. O tamanho pequeno é geralmente redondo, os maiores são irregulares, alguns têm uma ponta fina semelhante a um pescoço e outros têm uma base larga. A superfície da protuberância é esparsa ou densamente coberta por pêlos compridos e/ou pigmentação anormal da pele, ou pode aparecer como um hemangioma capilar, ou pode haver depressões cutâneas de diferentes profundidades na protuberância ou perto dela. A espondilolistese medular gorda pode ocorrer em qualquer segmento da coluna vertebral, mais frequentemente nos segmentos lombossacral, lombar ou toracolombar. Clinicamente, podem ocorrer diferentes graus de paralisia dos membros inferiores, deformidade do pé, anomalia da marcha e disfunção do esfíncter vesical-anal. Alguns deles são combinados com malformação de Chiari I (10%), hidrocele (10%) e deformidade vertebral. (3) Herniação quística da medula espinal (mielocistocele): refere-se a um aumento quístico da medula espinal, que se expande dorsalmente através do defeito do canal vertebral. O quisto saliente é essencialmente um alargamento quístico do canal central e consiste na dura-máter, no líquido cefalorraquidiano e na medula espinal displásica, que é esticada em resultado disso. Uma herniação quística da medula espinal ocorre na região lombossacra e é designada por mielocistocele, se não estiver coberta por pele, ou por lipomielocisto ocele, se estiver coberta por pele e gordura. O tecido adiposo está localizado apenas no subcutâneo, não no interior do quisto, e existe uma demarcação clara com a parede do quisto. As manifestações clínicas incluem distúrbios sensório-motores dos membros inferiores, disfunção esfincteriana, que pode ser combinada com sistema digestivo, sistema geniturinário, deformidade vertebral e malformação de Chiari II. (4) Meningocele: caracteriza-se pela expansão para o exterior da membrana espinal a partir do defeito ósseo, com líquido cefalorraquidiano na cápsula e sem medula espinal ou cauda equina. De acordo com as diferentes direcções da extrusão da membrana espinal, pode ser dividida nos 5 tipos seguintes, entre os quais, com exceção da extrusão simples da membrana espinal nas costas, os outros 4 tipos podem ser atribuídos à espinha bífida oculta. Meningocele posterior simples: a membrana espinal projecta-se para fora em direção às costas e é coberta por pele. Localiza-se maioritariamente na região lombossacra, mas por vezes também ocorre no pescoço ou no peito. ② meningocele sacral intrasacral (meningocele intrasacral): a dura-máter e a membrana aracnoide no canal sacral sobressaem para fora em direção à dura-máter para formar um pequeno divertículo, que comunica com a cavidade subdural através da abertura do pescoço. Por vezes, a elevada pressão no interior do saco pode comprimir a raiz nervosa e produzir sintomas. Meningocele sacral anterior: O abaulamento da dura-máter e da membrana aracnoide passa através do defeito sacral ventral e projecta-se para a área sacral anterior, o que é designado por meningocele sacral anterior. O saco está normalmente livre de tecido nervoso, mas por vezes as raízes nervosas podem herniar para a cavidade do saco, produzindo sintomas clínicos. Meningocele espinhal lateral: a dura-máter e a membrana aracnoide sobressaem através do forame neural, formando uma massa cística de tecido mole no lado da coluna vertebral. A lesão pode ocorrer de um lado ou de ambos os lados da coluna vertebral, e pode ser única ou múltipla. 85% das lesões ocorrem no tórax e podem ser complicadas por múltiplos neurofibromas. Meningocele sacral terminal: refere-se a um saco espinal saliente localizado na região do cóccix. Este tipo é raro e por vezes é facilmente confundido com teratoma quístico. Espinha bífida oculta: a espinha bífida envolve frequentemente a 5ª vértebra lombar e a 1ª vértebra sacral. A pele na zona da lesão pode ser normal, ou pode haver hiperpigmentação, hemangiomas capilares, depressões cutâneas, hirsutismo localizado e outros fenómenos. Nos bebés e nas crianças pequenas, os sintomas não são muitas vezes evidentes. Se houver uma malformação congénita na cavidade do canal vertebral, a medula espinal é puxada de forma anormal durante o crescimento gradual na infância, produzindo a síndrome da embolia espinal. Foi referido que muitas crianças podem não desenvolver sintomas até à idade adulta. A espinha bífida oculta, de acordo com o tipo patológico, pode ser dividida em: (1) fenda longitudinal da medula espinhal (diastematomielia), que pode ser dividida em dois tipos: Ⅰ: saco dural duplo medula espinhal dupla, ou seja, a medula espinhal na fenda longitudinal em dois, com suas próprias membranas dura e aracnoide, as duas fibras, cartilagem ou cristas ósseas são separadas, e a medula espinhal é assim puxada. São produzidos sintomas clínicos. Este tipo representa cerca de 50 por cento dos casos. Tipo II: A medula espinal divide-se em duas na fissura longitudinal, mas partilha a dura-máter e a membrana aracnoide; não existe um corpo estranho a puxar a medula espinal e não se produzem sintomas clínicos. Os locais mais comuns são nos segmentos torácico e lombar, que podem ser acompanhados por hidrocele, sinal de tração do filamento final e lipoma intradural. (2) Síndrome do filamento terminal apertado. Os filamentos terminais normais são compostos de membranas ventriculares e células gliais. Ele emana do final da medula espinhal e viaja para baixo através da base do saco dural. Fixados ao sacro, normalmente referimo-nos aos filamentos terminais dentro da dura-máter como os filamentos terminais internos. A porção do endofilamento que sai da dura-máter é chamada de endofilamento externo. Em adultos, o diâmetro dos endofilamentos é <2 mm, e quando os endofilamentos estão infiltrados com tecido fibroso gordo e se tornam degenerados ou mesmo espessos (podem ter >2 mm de diâmetro), puxam a medula espinal e causam sintomas neurológicos [9]. Nessa altura, a medula espinal pode estar baixa ou numa posição normal. (3) Lipoma intradural: uma acumulação limitada de gordura no espaço subdural que não está ligada ao tecido adiposo subcutâneo das costas. O lipoma geralmente cresce na superfície da medula espinhal, mas também pode se infiltrar na medula espinhal, causando puxão e compressão na medula espinhal. (4) Seio subcutâneo dorsal (seio dérmico dorsal): Pode ocorrer dorsalmente ao eixo cerebrospinal, em qualquer lugar entre as regiões occipital e sacrococcígea, sendo a região sacrococcígea a mais comum. O seio sacrococcígeo raramente entra no canal espinal, mas se estiver localizado acima do nível sacrococcígeo, o seio pode atravessar a dura-máter e entrar no canal espinal ou deslocar-se ao longo da superfície da medula espinal. 50% dos tractos sinusais terminam num quisto dermatomatoso, que pode estar localizado na extremidade do canal espinal ou na superfície da medula espinal, podendo esta ser comprimida ou esticada em resultado disso. O aspeto da pele à volta da abertura do trato sinusal é frequentemente anormalmente peludo, hiperpigmentado ou hemangiomatoso capilar. Nos locais por onde passa o trato sinusal, pode haver defeitos no crânio ou no canal espinal nas áreas correspondentes. 60% das crianças podem ter infecções císticas secundárias e meningite cerebrospinal. (5) Tumores dermóides ou epidermóides: ocorrem na região lombossacra, e cerca de 25% deles são acompanhados por tractos sinusais cutâneos dorsais. As paredes dos cistos são epitélio escamoso com muitas glândulas sebáceas e folículos pilosos, e os cistos acumulam fluido oleoso, que é a secreção ou produto de decomposição das glândulas sudoríparas, glândulas sebáceas e folículos pilosos. 40% dos cistos são intramedulares e o restante é subdural extramedular. A maioria dos quistos está presente à nascença e, devido ao seu crescimento lento, normalmente não apresenta sintomas até à infância. Se um cisto se rompe, o fluido oleoso pode se espalhar pelo espaço subaracnóideo, levando à aracnoidite química. (6) Síndrome da notocorda dividida (SNS): refere-se à ligação embrionária do intestino médio à pele do dorso através de um tubo que pode correr dorsalmente do esófago, estômago, intestino delgado e intestino grosso em várias direcções através da cavidade abdominal ou da cavidade torácica, do mediastino posterior e da medula espinal até à pele do dorso. O ducto pode ser interrompido em qualquer local, formando um quisto, um divertículo, uma fístula ou uma banda fibrosa. Dependendo da localização da lesão, existem denominações correspondentes, como quistos enterogénicos abdominais, divertículos intestinais e quistos enterogénicos mediastínicos, etc. Se o quisto se encontrar no lúmen do canal espinal, denomina-se quisto enterogénico intra-espinal. A lesão ocorre nos segmentos torácico superior ou cervical e pode estar localizada posteriormente no corpo vertebral, adjacente ao corpo vertebral ou dentro do lúmen do canal espinhal. A parede do quisto tem geralmente um epitélio único ou pseudocomplexo sem camadas musculares, e a morfologia do quisto, a espessura da parede do quisto e a consistência e cor do líquido quístico são muito variáveis. (7) Hidromielia: A hidromielia é um alargamento do canal central da medula espinhal, que pode estar confinado apenas à medula espinhal, ou pode ocorrer em múltiplos casos, ou em associação com abaulamento espinhal, fissura longitudinal da medula espinhal e malformação de Chiari. (8) Síndrome de regressão caudal: refere-se ao distúrbio de desenvolvimento do final da coluna vertebral, que pode ser acompanhado por bexiga neurogénica, displasia renal, malformações genitais externas, malformações anorretais, sindactilia anquilosante e deformidades do pé. Os defeitos ósseos terminais encontram-se geralmente abaixo do 9º segmento torácico. Dependendo do nível do defeito, pode haver diferentes graus de sintomas clínicos, quanto menor o defeito, mais leves são os sintomas clínicos, e o defeito ósseo caudal terminal pode não ter sintomas clínicos. Além disso, esta doença pode ser combinada com a protuberância da medula espinhal, a fissura longitudinal da medula espinhal, o sinal de tração do filamento final, o trato do seio capilar latente e o lipoma intradural.