1. a espinha bífida é hereditária? Se um dos pais tiver espinha bífida, a criança corre um risco mais elevado de desenvolver a doença? A espinha bífida é uma anomalia congénita causada pelo mau encerramento do tubo neural durante o desenvolvimento embrionário. É causada por uma combinação de factores genéticos e ambientais e um progenitor com espinha bífida aumenta o risco de a criança desenvolver a doença. 2) É possível rastrear a espinha bífida nos fetos através de testes pré-natais, como a ecografia? Existem dois métodos de rastreio pré-natal da espinha bífida fetal: o primeiro é o rastreio bioquímico laboratorial, com colheita de sangue para deteção da alfa-fetoproteína no soro materno, da AFP no líquido amniótico e da acetilcolinesterase no líquido amniótico. A segunda é o rastreio pré-natal por ultra-sons: pode detetar espinha bífida aberta, bem como espinha bífida parcialmente fechada, e a taxa de deteção é afetada pela técnica do examinador, pela posição do feto e pela quantidade de líquido amniótico. A ultrassonografia é o principal instrumento. 3) Durante quanto tempo deve ser efectuado o rastreio durante a gravidez? Qual o seu grau de exatidão? O rastreio ecográfico da coluna vertebral do feto é normalmente realizado entre as 18 e as 22 semanas. A precisão da ecografia no diagnóstico da espinha bífida aberta é de 100%, mas a precisão da ecografia no diagnóstico da espinha bífida fechada é inferior à da espinha bífida aberta. 4. o que devo fazer se for detectada uma espinha bífida fetal? Se for diagnosticada uma espinha bífida aberta por ecografia, recomenda-se a interrupção da gravidez. Com o desenvolvimento do tratamento fetal intrauterino, a cirurgia intra-uterina fetal aberta tem sido efectuada para as deformações da espinha bífida, mas apenas em países desenvolvidos, e este tipo de cirurgia ainda não foi realizado na China. 5. como prevenir a espinha bífida antes da gravidez? A suplementação com ácido fólico é necessária para todas as mulheres grávidas? A suplementação com ácido fólico pode prevenir a espinha bífida fetal? A toma de ácido fólico antes da gravidez e no início da gravidez pode prevenir eficazmente a espinha bífida fetal. A suplementação com ácido fólico é atualmente recomendada a todas as mulheres grávidas durante o início da gravidez, se disponível, e também durante a preparação da gravidez. Além da deficiência de ácido fólico, a idade materna, a história de aborto espontâneo, os riscos ocupacionais, a gripe e o fumo do marido podem aumentar o risco de defeitos do tubo neural, portanto, a suplementação de ácido fólico não pode prevenir completamente a ocorrência de espinha bífida fetal. 6 . Como suplementar o ácido fólico especificamente durante a preparação e a gravidez? Durante o primeiro trimestre e no início da gravidez, ou seja, antes das 13 semanas, a dose de suplementação recomendada é de 0,4mg/d-0,8mg/d. 7. Se uma mulher grávida sofreu de espinha bífida, é possível que o seu filho tenha um parto vaginal? As mulheres grávidas com espinha bífida invisível podem dar à luz os seus bebés por via vaginal se não houver anomalias no canal de parto e outras condições obstétricas.