As futuras mães podem ter ouvido falar do rastreio da síndrome de Down num ponto ou noutro, e podem saber que é um teste para detectar a síndrome de Down em recém-nascidos. A síndrome de Down, também conhecida como trissomia, é uma condição causada por uma anomalia cromossómica (ou seja, um cromossoma extra) durante o desenvolvimento do feto durante a gravidez. As crianças nascidas com síndrome de Down têm frequentemente características faciais invulgares, desenvolvimento cerebral anormal, especialmente no sistema nervoso, resultando em atraso mental, incapacidade de cuidar de si próprias, e doença cardiovascular complexa, requerendo cuidados a longo prazo pela família, o que pode causar uma grande carga emocional e financeira para a família. A incidência da síndrome de Down na população em geral é de 1 em 800 e cada mulher grávida corre o risco de conceber uma criança com síndrome de Down, e quanto mais velha for a futura mãe, maior a probabilidade de conceber uma criança com síndrome de Down. Não há forma de detectar a síndrome de Down com testes de rastreio convencionais durante a gravidez, tais como uma ecografia de modo B. Não há uma boa maneira de tratar crianças com síndrome de Down, e a abordagem preventiva é interromper a gravidez antes de o bebé nascer. Portanto, a fim de prevenir a síndrome de Down em recém-nascidos e de assegurar um parto óptimo, todas as futuras mães precisam de ser rastreadas para a síndrome de Down durante a gravidez. Pessoas em risco de ter síndrome de Down e a melhor altura para fazer o teste Portanto, quando deve ser feito o rastreio de Down? Há duas fases do rastreio da síndrome de Down, uma é a gravidez precoce O rastreio da síndrome de Down, que é feito por volta da 11ª a 13ª+6ª semana de gravidez e tem uma taxa de detecção de 85% a 90% quando combinado com ultra-sons. A segunda é o rastreio do síndrome de Down a meio do trimestre, que é principalmente um teste serológico e é realizado por volta da 14a a 20a semana de gravidez, mas a taxa de detecção é de 60% a 65% devido ao baixo número de indicadores de ultra-sons. As mães podem também ter um teste de rastreio combinado, que combina os indicadores de rastreio para gravidezes precoces e intercalares, aumentando a taxa de detecção para 90-95 por cento. Portanto, para assegurar as taxas de detecção, recomenda-se que as futuras mães visitem um hospital para o rastreio da gravidez precoce no seu terceiro mês de gravidez. Interpretando o relatório de rastreio da síndrome de Down A taxa de detecção do rastreio da síndrome de Down não é de 100%, mas sim um valor percentual. Por isso, perguntamo-nos como é calculado o valor de risco para o rastreio do síndrome de Down? O risco de síndrome de Down no início da gravidez é avaliado pelo número de fetos, data de maternidade, último período menstrual, peso materno, marcadores séricos e TN (largura da translucência nucal), que é um cálculo de risco abrangente. O rastreio a meio do trimestre tem indicadores adicionais, tais como o risco de anomalia do tubo neural aberto, mas a taxa de detecção é inferior ao rastreio da gravidez precoce porque não existe um indicador de TN (o fluido sob a pele do feto pode ser absorvido pelo sistema linfático em desenvolvimento neste momento, tornando impossível a obtenção de um teste exacto). Uma vez que a síndrome de Down é um cálculo de risco abrangente, as mães precisam de comunicar ao seu médico informações precisas no momento do teste, tais como o momento da última menstruação, peso, se fumam, se tomaram pílulas anticoncepcionais durante a gravidez, etc. É importante notar que o rastreio da síndrome de Down é apenas um teste e um resultado de alto risco não significa necessariamente que o bebé seja portador da síndrome de Down. Se o resultado mostrar um risco elevado de síndrome de Down, a mãe terá de se submeter a mais testes como a amniocentese para determinar se o seu bebé tem síndrome de Down.