A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossoma 21, é a anomalia cromossómica mais comum e caracteriza-se por retardamento mental congénito, atraso no crescimento e desenvolvimento, com características faciais peculiares (pequenas fissuras oculares, amplo espaçamento entre os olhos, canthus externo inclinado para cima de ambos os olhos, ponte nasal achatada, pequenas orelhas externas, etc.), múltiplas malformações dos órgãos internos dos membros e alterações na textura da pele. O diagnóstico é feito clinicamente em casos típicos com base nas características faciais específicas, textura da pele e retardamento mental, enquanto que em crianças com formas atípicas ou quiméricas de retardamento mental, é necessário cariotipagem. As características típicas de uma criança recém-nascida com síndrome de Down são: letargia, choro rouco, dificuldades de alimentação, distensão abdominal, obstipação, redução do reflexo de abraço, hiperflexia, queda da pele na parte posterior do pescoço, achatamento do rosto, fissuras da tampa inclinada para cima, malformações auriculares, hipoplasia pélvica, hipoplasia do dedo médio do quinto dedo, palma da mão partida, possível atraso mental, perda de audição, doença ocular, otite média grave, doença cardíaca congénita, tiróide A criança pode também ter atraso mental, perda de audição, doença ocular, otite média grave, doença cardíaca congénita, doença da tiróide e malformações gastrointestinais. O diagnóstico da síndrome de Down é fácil de fazer pelas suas características faciais específicas e padrão de pele. Portanto, para prevenir o nascimento da síndrome de Down, é importante fazer o rastreio e o diagnóstico de factores de alto risco antes do parto. O sangue da mulher grávida é testado para determinar o risco do feto ter síndrome de Down. Se os resultados do teste de rastreio de Down mostrarem que o feto corre um risco mais elevado de ter síndrome de Down, devem ser efectuados outros testes de confirmação – amniocentese ou teste de vilosidade coriónica.