A síndrome de Down é causada por anomalias cromossómicas. Normalmente, uma pessoa tem 46 pares de 23 cromossomas. A trissomia do cromossoma 21 é quando o 21º par de cromossomas de um feto é mais um do que os dois normais, e é chamada de 21-trissomia. É também conhecida como síndrome de Down. Existe uma correlação entre a incidência da síndrome de Down e a idade da mãe na concepção. Não há tratamento eficaz para a síndrome de Down. A melhor linha de acção é interromper a gravidez antes de a mãe dar à luz. Isto também é vulgarmente conhecido como diagnóstico pré-natal. No passado, pensava-se que as pessoas com idade superior a 35 anos estavam em alto risco e que o risco aumentava com a idade da mãe. No entanto, as crianças com síndrome de Down também podem ser encontradas numa idade mais jovem e o rastreio da síndrome de Down pode reduzir o âmbito do diagnóstico pré-natal invasivo sem faltar mulheres grávidas que possam estar a carregar uma criança com síndrome de Down, pelo que se recomenda que todas as mulheres grávidas sejam rastreadas para a síndrome de Down como medida de precaução.