Um teste de alto risco para a síndrome de Down é apenas um teste de rastreio primário e não pode diagnosticar 100% das anomalias fetais, devendo ser seguido de um teste genético pré-natal não invasivo ou de uma amniocentese para confirmar se o feto está afetado. A amniocentese é um procedimento em que o líquido amniótico é retirado de uma mulher grávida para a realização de um cariótipo do feto, que é o padrão de ouro para o diagnóstico de anomalias cromossómicas no feto. Se o teste de amniocentese confirmar uma anomalia cromossómica no feto, como a trissomia do cromossoma 21, o parto terá normalmente de ser induzido o mais rapidamente possível e o feto abandonado; se os resultados da punção não revelarem problemas, o risco de o feto ter uma anomalia cromossómica é basicamente excluído e o feto pode ser mantido. As crianças diagnosticadas com síndroma de Down apresentam os seguintes sintomas clínicos após o nascimento: 1. características faciais especiais: a criança tem um rosto especial distinto com uma expressão baça, manifestada por pequenas fendas oculares, grande espaçamento entre os olhos, etc.; 2. atraso mental: a manifestação clínica mais grave e proeminente da síndroma de Down; 3. atraso de crescimento: manifestado por um comprimento e peso mais baixos ao nascimento do que os recém-nascidos normais, e atraso no desenvolvimento físico e motor; 4. com Malformações: criptorquidia e baixa fertilidade nos rapazes, ausência de menstruação nas raparigas e possibilidade de doença cardíaca congénita ou malformações do aparelho digestivo; 5.