A síndrome de Down, que lhe pode parecer familiar e não familiar, é um teste que as mulheres que tiveram bebés sabem que é feito durante a gravidez chamado: Rastreio da síndrome de Down. Diz-se que é feito o rastreio para a síndrome de Down. Alguns de vós podem estar a perguntar-se: como podem olhar para alguém e dizer que tem síndrome de Down? A palavra “Down” está escrita nos seus rostos? Bem, está realmente escrita nos seus rostos! Como posso saber se tenho Síndrome de Down? Uma criança com síndrome de Down tem características faciais típicas: uma cabeça pequena e redonda, um pescoço curto e grosso, espaçamento amplo dos olhos, um nariz plano, pequenas fendas nos olhos, uma boca semi-aberta e uma língua esticada. Estas crianças são mentalmente retardadas e têm uma face quase idêntica, que é conhecida como a “face internacional”. Esta é uma pessoa com síndrome de Down. Costumávamos ver estas crianças tontas a toda a hora, mas agora são raras, graças ao muito popular rastreio da síndrome de Down durante a gravidez. Porque é que o síndroma de Down ocorre? A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossoma 21, é a doença cromossómica mais comum em recém-nascidos humanos, representando mais de 90% das doenças cromossómicas, porque a doente tem mais um par cromossómico 21 do que o normal, três em comparação com dois em pessoas normais. É a doença cromossómica mais comum em recém-nascidos, representando mais de 90% de todas as doenças cromossómicas. Todas as mulheres grávidas podem ter um filho com síndrome de Down. A hipótese de ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe. As crianças com síndrome de Down são deficientes mentais graves, incapazes de cuidar de si próprias e têm doenças cardiovasculares complexas, exigindo cuidados a longo prazo das suas famílias, o que pode constituir um enorme fardo emocional e financeiro. Por esta razão, quase todos os países desenvolvidos oferecem o rastreio da síndrome de Down às mulheres grávidas. Quando devo ser rastreada para a síndrome de Down? Há dois períodos de rastreio: 11-14 semanas de gravidez, chamado rastreio precoce, e 14-21 semanas de gravidez, chamado rastreio a médio prazo. 1. rastreio precoce: também conhecido como rastreio NT, NT refere-se à espessura da camada de translucência nucal do feto. É um teste de rastreio por ultra-sons durante a gravidez inicial e é o primeiro passo para excluir anomalias fetais. O teste de TN exige um elevado nível de perícia e a configuração da máquina de ultra-sons, e depende da posição do bebé, pelo que se o bebé não estiver em boa posição para obter o melhor plano de detecção, a medida da TN será imprecisa, pelo que o teste de TN é o principal estrangulamento que impede a implementação em massa da despistagem precoce. Quanto mais espessa for a TN, maior a probabilidade de anomalias fetais, principalmente anomalias cromossómicas fetais, e quanto mais espessa for a TN, melhor será a avaliação do risco fetal para trissomia do cromossoma 21, trissomia do cromossoma 18 e trissomia do cromossoma 13. A TN pode detectar mais de 75% da síndrome de Down e outras anomalias cromossómicas graves. Em geral, a espessura da TN >3mm indica a possibilidade de resultados fetais adversos e precisa de ser registada de uma forma focalizada para facilitar o rastreio posterior da síndrome de Down e o rastreio por ultra-sons 4D, levando o médico a concentrar-se nele. 2. rastreio a médio prazo: Este é o rastreio familiar da síndrome de Down. É uma combinação de testes de sangue e outras informações clínicas para determinar se a gravidez está em alto ou baixo risco, com uma taxa de detecção de cerca de 70%. Se o teste for de alto risco, são necessários mais testes para determinar se o defeito está realmente presente, quer por amniocentese, quer por testes de ADN não invasivos. A amniocentese comporta um risco de ruptura da membrana amniótica e uma probabilidade de 1% de aborto espontâneo. O teste de ADN não-invasivo é o teste mais seguro e mais preciso disponível. Comparado com o rastreio tradicional da síndrome de Down, o teste de ADN não-invasivo é semelhante a um “microscópio” de alta potência, que requer apenas 5 ml de sangue venoso de uma mulher grávida e testa directamente o plasma para ADN livre de feto. O teste pode detectar se o bebé tem síndrome de Down com uma taxa de precisão de 99%. É inofensivo tanto para a mãe como para o bebé. Em geral, o rastreio da síndrome de Down é recomendado para mulheres grávidas com menos de 35 anos de idade; para as com mais de 35 anos de idade, gémeos ou para as que têm capacidade financeira para o fazer, será realizado um teste de ADN não invasivo e, se for encontrada uma anomalia, será feito um diagnóstico final por biopsia das vilosidades coriónicas ou amniocentese para decidir se deve interromper a gravidez. Não há prevenção ou tratamento eficaz. Em Dezembro de 2011, a Assembleia Geral das Nações Unidas designou o dia 21 de Março como Dia Mundial da Síndrome de Down. Este dia foi escolhido devido à singularidade da síndrome de Down – a trissomia do 21º par de cromossomas. Desde 2012, a Assembleia Geral convidou todos os Estados Membros e organizações relevantes do sistema das Nações Unidas a observar o Dia Mundial da Síndrome de Down de uma forma adequada, a fim de sensibilizar o público para a síndrome de Down. Actualmente, não existe prevenção ou tratamento eficaz para a doença, que só pode ser detectada precocemente através de rastreio pré-natal.