Em 1866, um médico inglês chamado John Langton Down descobriu que um grupo de pacientes com deficiências intelectuais tinha características faciais semelhantes, com um rosto largo e olhos pequenos e virados para cima, parecidos com o rosto da raça Mongol. Isto foi apelidado de “Mongolismo” e as descobertas foram apresentadas publicamente pela primeira vez numa conferência médica. No entanto, esta descrição não reflectiu a natureza da doença nem foi acusada racialmente, pelo que não houve uma resposta definitiva à questão de nomear a doença. Foi apenas em 1965 que o nome Síndrome de Down foi dado à doença. Foi também descoberto que as pessoas com esta síndrome têm mais um cromossoma 21 do que o normal (em comparação com dois em pessoas normais), daí o nome Trisomia 21.
Quais são os problemas destas crianças para além da incapacidade intelectual?
Para além da linguagem e das dificuldades comportamentais causadas pela inteligência, as crianças com síndrome de Down têm.
1. 40% a 50% das crianças com síndrome de Down têm outras malformações, especialmente doenças cardíacas congénitas;
2. o risco de leucemia é 30 vezes maior do que nas crianças normais;
3. dificuldades de alimentação, movimentos descoordenados, etc;
Esta doença coloca, sem dúvida, um pesado fardo sobre as famílias.
Haverá cura para estas crianças?
Não!
A que distância está a síndrome de Down do meu bebé?
De acordo com o website da comunidade da síndrome de Down, um em cada 691 nascimentos nos Estados Unidos tem síndrome de Down; a incidência da síndrome de Down está intimamente relacionada com a idade, sendo a probabilidade de ter uma criança com síndrome de Down aos 30 anos de idade de apenas 1 em 1.000; aos 35 anos de idade, a probabilidade é de 1 em 400.
O que pode ser feito para reduzir a incidência da síndrome de Down?
A única forma eficaz de reduzir a incidência da síndrome de Down é prevenir o nascimento de uma criança com a doença. Por este motivo, são necessárias visitas regulares de maternidade e o rastreio serológico da síndrome de Down é realizado nas fases inicial e intermédia da gravidez (como mostrado acima para o risco de trissomia do cromossomo 21 e trissomia do cromossomo 18); contudo, como o rastreio serológico tem uma taxa de falso-positivo, os médicos podem recomendar amniocentese para pacientes de alto risco.
A amniocentese é assustadora e é perigosa?
Muitas mulheres grávidas ficam muito nervosas quando ouvem a palavra “furo”, além de terem um bebé dentro da barriga, e se o teste prejudicar o bebé?
Na verdade, a amniocentese é muito menos misteriosa e assustadora, e o procedimento é muito simples. Na maioria dos casos, a amniocentese é realizada a meio da gravidez. A mulher deita-se na mesa de exames, e após esterilização e anestesia locais, uma pequena agulha é inserida através da pele sob orientação de ultra-sons e uma pequena quantidade de líquido amniótico é aspirada para teste. Uma pequena quantidade de líquido amniótico é então aspirada para o teste. A mulher grávida necessita apenas de uma pequena quantidade de cooperação ao longo de todo o procedimento. Como a tecnologia e as técnicas clínicas continuam a melhorar, a segurança da amniocentese tem sido grandemente melhorada. No século passado, a taxa de aborto foi reportada como sendo de cerca de 0,5%, mas nos últimos anos tem sido reportado que causou uma taxa de aborto de 1/1600.
Haverá uma alternativa mais segura?
Já em 1997, os cientistas encontraram fragmentos livres de ADN do feto no sangue das mulheres grávidas. O ditado “o sangue é mais espesso que a água, mãe e filho estão ligados pela carne e pelo sangue” não é uma mentira do ponto de vista da ciência moderna. Uma vez que o sangue da mãe transporta a informação genética da criança, é possível recolher o sangue da mãe para descobrir a informação genética do feto.
O rastreio da síndrome tradicional serológica de Down é propenso a falsos positivos ou falsos negativos (testes falhados), enquanto a amniocentese cariotípica como método de confirmação pode ser traumática para a mãe. “Os testes pré-natais não invasivos são uma nova “ferramenta” que equilibra estes dois testes, melhorando a exactidão dos resultados ao mesmo tempo que garante que não são traumáticos para a mãe. Mesmo num futuro próximo, com os avanços da tecnologia NIPT Plus, será possível uma avaliação não-invasiva das doenças genéticas fetais comuns.
Em suma, todas as nossas futuras mães precisam de saber sobre a TNI é que podem ser rastreadas para avaliar o risco de doenças cromossómicas comuns, tais como a síndrome de Down, com uma única análise ao sangue.