A síndrome de Down, ou trissomia 21, também conhecida como estupidez congénita, é uma anomalia cromossómica citogenética, a maior parte da qual não é herdada. A transmissão ou não da síndrome de Down para a geração seguinte está relacionada com o cariótipo do doente.1. Trissomia 21 completa: A probabilidade de ocorrência é clinicamente de 95%. É causada por uma meiose anormal durante o desenvolvimento dos espermatozóides ou dos óvulos, resultando num cromossoma 21 extra. 2. Trissomia 21 quimérica: A probabilidade de ocorrência é muito baixa, ocorrendo este cariótipo em apenas cerca de 1% dos casos. Os doentes com duas ou mais linhas celulares têm manifestações clínicas diferentes, dependendo da proporção de células anómalas. Alguns doentes têm uma percentagem muito pequena de células anormais, ou mesmo um fenótipo completamente normal, mas os seus filhos podem adquirir cromossomas extra e causar a doença. 3. trissomia 21 translocada: Os doentes com trissomia 21 translocada têm uma translocação desequilibrada de células no seu corpo e, se um dos progenitores tiver esta translocação, esta pode ser transmitida à geração seguinte. Se uma criança for rastreada para a síndrome de Down, um teste de cariótipo é muito importante para ajudar a esclarecer o cariótipo e o tipo de síndrome de Down na criança, e para esclarecer se se trata de uma doença genética.