(i) O que é o rastreio fetal para anomalias cromossómicas? Actualmente, estes rastreios apenas detectam a trissomia 21, trissomia 18, trissomia 13 e defeitos do tubo neural. (b) Quantos tipos de rastreio de anomalias cromossómicas existem? 1. rastreio de gravidez precoce: realizado entre 10 e 13+6 semanas, a espessura da translucência nucal (TN) é medida por ultra-sons. 2. rastreio de meio do trimestre: realizado entre 15 e 20+6 semanas, rastreio integrado: rastreio de gravidez precoce + rastreio de meio do trimestre, resultando num valor de risco segundo o qual é feito o diagnóstico pré-natal, incluindo principalmente: rastreio serológico integrado e rastreio integrado abrangente (rastreio serológico integrado + TN). Rastreio Sequencial: Existem dois tipos de rastreio sequencial: Rastreio Sequencial por etapas, que envolve o rastreio no início da gravidez para obter um valor de risco para a gravidez inicial, recomendando o diagnóstico pré-natal para as pessoas de alto risco, e o rastreio a meio da gravidez para as pessoas de baixo risco, seguido de uma análise de risco exaustiva baseada nos resultados do rastreio no início e meio da gravidez. A segunda é o rastreio sequencial contingente, onde a população é dividida em três categorias após o rastreio da gravidez precoce, sendo as pessoas em risco superior a 1/60 rastreadas para o diagnóstico pré-natal, as pessoas em risco inferior a 1/1000 não sendo rastreadas para meados do trimestre e sendo apenas examinadas rotineiramente, e as que se encontram entre as que são rastreadas para meados do trimestre. O diagnóstico pré-natal será determinado após o rastreio do meio do trimestre. A diferença entre o rastreio sequencial e o rastreio integrado é que o primeiro tem uma avaliação de risco após o rastreio de gravidez precoce e a decisão de se submeter ao rastreio de meio-trimestre baseia-se no nível de risco, enquanto que o segundo não tem qualquer avaliação de risco intermédio e procede directamente ao rastreio de meio-trimestre, em que o nível de risco é avaliado com base nos resultados de ambos os rastreios. (iii) Quem é sujeito a rastreio e como são seleccionados os programas de rastreio? Quando uma mulher grávida tem mais de 35 anos de idade, a probabilidade de ter um bebé com anomalias cromossómicas é muito maior. Por conseguinte, as Normas Técnicas para o rastreio pré-natal e diagnóstico de anomalias cromossómicas fetais comuns e de defeitos do tubo neural aberto, emitidas pelo Ministério da Saúde, estipulam que o rastreio pré-natal materno serológico a meio do trimestre é aplicável a mulheres grávidas com menos de 35 anos de idade para o rastreio. 2. antes de escolher o programa de rastreio a adoptar, os pacientes devem ser plenamente informados sobre as taxas de falsos positivos e de detecção, vantagens, desvantagens e limitações dos vários métodos de rastreio, bem como sobre os riscos e benefícios do programa de diagnóstico. A escolha do procedimento de rastreio depende de uma série de factores, incluindo: semana de gestação na altura da primeira visita pré-natal, partos simples e gémeos ou múltiplos, história familiar, história materna anterior, disponibilidade de medição da TN, sensibilidade e limitações dos testes de rastreio, riscos de testes de diagnóstico invasivos, vontade de submeter-se ao rastreio de gravidez precoce e vontade de interromper a gravidez precocemente. (iv) Quais são as vantagens e desvantagens dos testes de rastreio em comparação com os testes de diagnóstico? Vantagens dos testes de rastreio: Podem identificar pessoas com elevado risco de síndrome de Down, trissomia do cromossomo 21 e trissomia do cromossomo 18. Os testes de rastreio têm uma taxa mais elevada de testes de diagnóstico positivos do que aqueles que não participam nos testes de rastreio. Os testes de rastreio podem reduzir o número de testes de diagnóstico invasivos e reduzir o número de abortos espontâneos e outros resultados adversos que resultam. A desvantagem mais importante dos testes de rastreio é que a taxa de detecção não é de 100%. As mulheres grávidas e os seus médicos devem estar conscientes de que os testes de rastreio proporcionam um nível de risco e não um resultado diagnóstico e não podem detectar todas as anomalias cromossómicas. Não detecta todas as anomalias cromossómicas e a presença de falsos positivos pode aumentar a carga psicológica de uma mulher grávida falso positivo. (v) Rastreio pré-natal não invasivo 1. O rastreio pré-natal não invasivo é realizado por sequenciação de alta produção de ADN livre no plasma de mulheres grávidas, do qual 3-13% é derivado do feto após 10 semanas de gravidez. 2. o rastreio pré-natal não invasivo só pode ser rastreado para trissomia e anomalias cromossómicas sexuais e é adequado para mulheres grávidas com 35 anos ou mais, mulheres grávidas em alto risco de rastreio por ultra-sons, mulheres grávidas com historial de gravidez e parto de bebés com anomalias cromossómicas, mulheres grávidas com historial familiar de anomalias cromossómicas e mulheres grávidas em alto risco de rastreio serológico. O rastreio pré-natal não invasivo tem maior sensibilidade e especificidade, com sensibilidades de 99,3%, 97,4%, 91,6% e 91% para a trissomia do cromossoma 21, trissomia do cromossoma 18, trissomia do cromossoma 13 e poliploidia do sexo, respectivamente, e taxas de falsos positivos de apenas 0,2%, 0,2%, 0,1% e 0,4%. Está agora incluída nas directrizes de rastreio em vários países, mas é importante notar que o rastreio pré-natal não invasivo ainda é um método de rastreio e não é um substituto para testes de diagnóstico.