Pergunta 1: O que é uma doença genética? Uma doença que resulta de uma alteração na quantidade, estrutura ou função do material genético em células germinativas, ovos fertilizados e células somáticas. Questão 2: Quais são os tipos de doenças genéticas? Existem quatro tipos principais de doenças genéticas de acordo com o modo de herança: doenças cromossómicas, doenças monogénicas (incluindo herança autossómica dominante, autossómica recessiva, recessiva ligada ao X, dominante ligada ao X e herança mutacional dinâmica), doenças poligénicas e doenças mitocondriais. Pergunta 3: Quais são as características clínicas das doenças genéticas? Retardamento mental-motor, tiques, nistagmo, perturbações da fala, anomalias de comportamento, movimentos involuntários, ataxia, distonia, miastenia e anomalias sensoriais, bem como anomalias faciais, deformidades dos cinco sentidos, espinha bífida, pé torto, deformidades dos dedos dos pés, anomalias da pele e do cabelo e hepatoesplenomegalia. Pergunta 4: Como são diagnosticadas as doenças genéticas? O diagnóstico inclui história, sinais e sintomas e investigações acessórias de rotina incluindo bioquímica, electrofisiologia, imagiologia e patologia; análise genealógica; e métodos de testes genéticos tais como exame cromossómico, análise do ADN e do produto genético. P5: Qual é a importância do diagnóstico genético de doenças genéticas? Confirmação dos pacientes, detecção de portadores, aconselhamento genético preciso e diagnóstico pré-natal. Pergunta 6: Como podem ser prevenidas as doenças genéticas? Evitando casamentos consanguíneos, promovendo o aconselhamento genético, testes genéticos de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto selectivo para prevenir o nascimento de crianças afectadas. Questão 7. o que é o diagnóstico pré-natal? Com base no aconselhamento genético, várias técnicas de diagnóstico são utilizadas para fazer o diagnóstico intra-uterino de doenças fetais e conseguir a selecção fetal através do aborto selectivo dos fetos afectados, reduzindo assim a taxa de defeitos congénitos e melhorando a qualidade da eugenia e da população. Questão 8: O que é o aconselhamento genético? O aconselhamento genético é a avaliação da taxa de risco de ocorrência ou recorrência de uma doença através da interpretação da história familiar; educação sobre a genética, testes laboratoriais, gestão do tratamento e prevenção da doença em questão; aconselhamento para promover uma escolha informada e um conhecimento e aceitação progressivos da doença sofrida e do seu risco de recorrência. O aconselhamento genético é necessário para qualquer pessoa com uma indicação para o diagnóstico pré-natal.