É uma doença cromossómica, também conhecida como síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21. É causada por um problema durante a divisão das células germinativas durante a vida embrionária, resultando na não separação do cromossoma 21. Está associada à idade gestacional da mãe, exposição a substâncias nocivas durante a gravidez, genética e infecções virais. A incidência da trissomia do cromossoma 21 aumenta com a idade gestacional da mãe. A criança tem uma aparência facial peculiar: amplo espaçamento dos olhos, ambos os cantos exteriores dos olhos pendurados, boca pequena, boca semi-aberta, língua espessa muitas vezes a sair da boca; está também associada a atraso mental, distúrbios de crescimento, doença cardíaca congénita, etc. A prevalência de leucemia é cerca de 20 vezes maior do que a das crianças normais. O diagnóstico pode ser confirmado pelo exame cromossómico. Como não há tratamento médico específico, o foco principal é a prevenção orientada. As mulheres de qualquer idade em idade fértil devem fazer exames pré-natais regulares após a gravidez. As mulheres que estão prontas a ser mães devem evitar ter filhos depois dos 40 anos; as mães com menos de 25-30 anos que tenham um filho com trissomia do cromossoma 21 devem mandar verificar os cromossomas da mãe, e se já estiverem grávidas de um segundo filho, o exame citológico por amniocentese pode ser feito para interromper prontamente a gravidez no caso de anomalias cromossómicas. Isto é para prevenir o desenvolvimento da doença.