A síndrome de Down refere-se a anomalias cromossómicas como a trissomia 21, trissomia 18 e trissomia 13, que se manifestam geralmente como uma variedade de malformações e retardamento mental congénito após o nascimento, trazendo um pesado fardo às famílias e à sociedade. O rastreio precoce tem uma elevada taxa de detecção de mais de 85%, incluindo ultra-sons NT e testes sanguíneos, e é feito entre 11-13+6 semanas; o rastreio a médio prazo tem uma taxa de detecção de 70%, e é normalmente feito entre 16-20 semanas. Normalmente não é necessário um teste de meio-termo se se tiver feito um rastreio precoce, mas se não se puder fazer um rastreio precoce, pode-se fazer apenas um teste de meio-termo.