A loucura congénita é uma das anomalias autossómicas mais comuns no homem, com uma prevalência de 1/800 a 1/600. As manifestações clínicas da doença foram descritas pela primeira vez pelo médico americano Langdone Down em 1866, daí o nome Síndrome de Down, que é uma doença congénita causada por um autossoma 21 extra, também conhecido como Trissomia 21. Os cromossomas são a base material da informação genética no núcleo de uma célula, e as células humanas têm 46 cromossomas (23 pares). Destes, 22 pares são autossomas, ou cromossomas somáticos, que determinam vários traços no corpo de cada indivíduo; o par restante, chamado cromossomas sexuais, determina o sexo de uma pessoa. As doenças genéticas causadas por anomalias no número ou estrutura dos cromossomas são chamadas “perturbações cromossómicas”, também conhecidas como síndromes de anomalias cromossómicas. Também é chamada “síndrome” porque as anomalias cromossómicas envolvem múltiplos órgãos e sistemas e têm uma variedade de manifestações. Quais são as características especiais do dismorfismo congénito? 50% das crianças dismórficas congénitas morrem antes dos 5 anos, 8% vivem para além dos 40 anos e apenas 2,6% vivem para além dos 50 anos de idade. A esperança média de vida é de apenas 16,2 anos. A manifestação mais grave e proeminente da condição é a óbvia deficiência intelectual, com um QI de 20-50, pobre discurso monossilábico, pobre capacidade de pensamento abstracto, uma personalidade dócil e uma vontade de imitar. 2. Características faciais peculiares: cabeça pequena, olhos pequenos, espaçamento amplo dos olhos, bolsas inclinadas para cima, estrabismo, nistagmo; ponte nasal baixa, mandíbulas pequenas, posição baixa do ouvido, orelhas pequenas; boca aberta, salivação, língua esticada. 3. atraso no desenvolvimento: fecho grande e retardado do hallux valgus, membros curtos, metacarpos curtos, hipoplásicos, falanges médias ausentes ou curvadas para dentro do dedo mindinho, má audição, tónus muscular baixo, etc. 4. malformações significativas de órgãos: 50% têm doença cardíaca congénita (defeito do septo ventricular, defeito do septo atrial, arteriovenus arteriosus), estenose e atresia duodenal, megacólon, prolapso rectal, atresia anal, fístula traqueo-esofágica, etc. Os machos podem ter criptorquidismo, oligospermia, pénis pequeno e escroto pequeno; as fêmeas normalmente não têm menstruação (apenas algumas são férteis). 5. alterações específicas na textura da pele: mais de 2/3 das crianças com a doença têm um ângulo atd aumentado na palma, com o ponto do trigémeo a subir em direcção à palma, e 50% têm um através da palma; o joanete é amplamente espaçado a partir do segundo dedo do pé. Há muitas doenças congénitas comuns em recém-nascidos. Por exemplo: hipotiroidismo congénito, com uma prevalência doméstica de cerca de 1/3800, fenilcetonúria (PKU), cerca de 1/58000, e b-talassemia, cerca de 1/10.000. Foi iniciado na China um rastreio abrangente para estas doenças, e é possível o tratamento ou tratamento parcial mesmo que sejam detectados após o nascimento. Contudo, o mesmo não se pode dizer em relação às crianças dismórficas congénitas. A taxa anual de nascimento de crianças disfuncionais congénitas na China é de 1/800 a 1/600, com um aumento de mais de 20.000 crianças por ano. A única forma eficaz de prevenir o nascimento de uma criança com disfunção congénita é submeter-se ao rastreio pré-natal. A taxa de nascimento de bebés dismórficos congénitos é significativamente mais elevada em mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade, com 30% de todos os nascimentos e os restantes 70% a nascerem de mulheres com menos de 34 anos de idade. A taxa de natalidade é de 1:1221 para crianças de 20 anos, 1:727 para crianças de 30 anos, 1:385 para crianças de 35 anos e até 1:90 para crianças de 40 anos. O rastreio para crianças dismórficas congénitas é uma previsão, pelo que os resultados reportados não são como os testes médicos comuns, onde se obtém o valor absoluto mas sim a probabilidade, ou seja, o grau de risco de ter um filho dismórfico. A melhor altura para realizar o teste de triagem do sangue materno é quando são tomados 2 ml de sangue venoso em jejum entre as 15 e 18 semanas de gravidez (o mais tardar 21 semanas). O software calcula os indicadores do teste de sangue materno para obter um risco composto (também conhecido como probabilidade) para o nascimento da criança, e compara este risco com o limiar de risco empírico. Uma ecografia para determinar o número de semanas de gestação e, se ainda estiver presente um nível de risco positivo, uma amniocentese e um exame citológico cromossómico suplementar serão a confirmação final do diagnóstico. Quando o diagnóstico for claro, a gravidez deve ser interrompida o mais cedo possível. Após o rastreio, a hipótese de ter uma criança com dismorfia congénita é inferior ao limiar, mas isto não é uma garantia absoluta de que 100% das crianças não nasçam doentes, uma vez que ainda não existe no mundo nenhum método de rastreio 100% correcto, e o rastreio triplo do sangue materno tem uma taxa positiva superior a 75% e é actualmente o método de rastreio mais avançado e fiável.