Em clínicas ambulatoriais, encontramos frequentemente doentes que foram diagnosticados com talassemia e muitos deles sentem-se confusos. A talassemia pode ser transmitida à geração seguinte? Qual é o risco de herdar talassemia? E assim por diante. Portanto, hoje, falemos juntos sobre a talassemia. 1. como compreender correctamente a talassemia Talassemia (ou talassemia para abreviar), uma doença genética do sangue, tem a maior incidência nas províncias a sul do rio Yangtze na China (especialmente em Jiangxi, Hunan, Guangdong, Guangxi e Sichuan) e é uma das doenças genéticas mais influentes. O que é então a talassemia e como pode ser devidamente compreendida? De facto, a talassemia é um tipo de anemia causada por uma desordem na produção de proteína pérola, ou seja, uma substância chamada proteína pérola, que compõe a nossa hemoglobina. 2. classificação da Talassemia A talassemia está dividida em 4 tipos: α, β, δβ e δ, dos quais β e α talassemia são os mais comuns. α talassemia é causada por uma eliminação ou defeito no gene da globina α, resultando numa redução ou falta de síntese da globina α. Do mesmo modo, uma eliminação ou defeito no gene da betaglobina, resultando numa redução ou deficiência na síntese da betaglobina, é conhecida como talassemia beta. 3. manifestações clínicas de talassemia Uma forma ligeira de talassemia ou portador de talassemia pode não ter quaisquer sintomas clínicos, enquanto que uma forma moderada a grave pode ter vários graus de sintomas de anemia. 4. risco genético de talassemia Quando é detectada talassemia em casais inférteis, especialmente aqueles que vêm para reprodução assistida e vivem sem quaisquer sintomas clínicos de talassemia, a sua principal preocupação é se ela será transmitida à geração seguinte e qual é o risco de herança. Se um do casal for portador e o outro for normal, metade dos seus filhos serão normais e metade será portador. Se ambos os cônjuges forem portadores de talassemia, então metade dos seus filhos serão portadores, 1/4 terá talassemia grave e 1/4 será normal. 5. como rastrear rapidamente a talassemia Quando se vai ao hospital para um check-up, normalmente é feito um exame de sangue, e é possível detectar rapidamente a talassemia através de dois indicadores: (1) MCV (volume médio de eritrócitos) ≤ 82fl; (2) MCH (volume médio de hemoglobina de eritrócitos) ≤ 27pg; desde que estes dois indicadores sejam anormais Sempre que houver uma anomalia nestes dois indicadores, é sinal de que a criança pode estar a sofrer de um caso de talassemia (ou portadora do gene) e ambos os cônjuges precisam de ser rastreados para a talassemia e aconselhados para a genética.