A talassemia é uma doença genética comum causada por um defeito genético que resulta numa deficiência ou inadequação na síntese de uma ou mais cadeias da globina na hemoglobina. Quais são as manifestações específicas da talassemia? Como é tratado? Existe uma cura? Vamos pedir respostas aos nossos peritos.
Porque é que ocorre talassemia?
P: Quais são as causas da talassémia?
R: A talassemia é um grupo de doenças genéticas autossómicas incompletas dominantes em que uma ou mais das cadeias de peptídeos da hemoglobina são reduzidas ou não podem ser sintetizadas devido a um defeito no gene da proteína pérola, resultando numa alteração na composição da hemoglobina. Pearlylins: são proteínas com capacidade para transportar oxigénio. Encontra-se no corpo em hemoglobina no sangue e em mioglobina nos músculos. Qualquer redução no nível ou disfunção da proteína pérola levará a uma falta de fornecimento de oxigénio aos tecidos do corpo e a sintomas de anemia.
P: Quais são os genótipos comuns da talassemia? Quais são os genótipos comuns do sangue?
R: A hemoglobina humana normal contém quatro cadeias de peptídeos, nomeadamente α, β, γ e δ. Estas quatro cadeias de peptídeos combinam-se para formar três tipos de hemoglobina. Quando existe um defeito genético, uma eliminação ou mutação pontual no gene do peptídeo, a síntese da proteína do peptídeo é prejudicada, resultando em anemia hemolítica crónica. Dependendo do distúrbio de síntese em cadeia do peptídeo, a talassemia pode ser dividida em subtipos como alfa, beta, delta beta e delta, mas alfa e beta são geralmente os mais comuns.
Quais são as manifestações da talassemia?
P: Quais são os sintomas da talassemia grave?
A: Crianças com talassemia maior β são assintomáticas ao nascimento e começam a desenvolver-se aos 3-12 meses de idade com tez pálida, fígado e baço grandes, gramática pobre, na sua maioria acompanhada de ligeira icterícia; mostram uma cabeça grande, testa saliente, nariz colapsado e distância alargada entre os olhos, formando um rosto especial de talassemia. A talassemia alfa grave, devido a um defeito genético que encurta a vida dos glóbulos vermelhos, leva frequentemente ao aborto, nado-morto ou morte precoce às 30-40 semanas, com o feto a apresentar sintomas tais como anemia tóxica, icterícia, edema e aumento do fígado e baço. Quais são as manifestações de sangue?
P: Quais são as manifestações de talassémia menor?
R: A talassemia ligeira é comum em genótipos com genótipos heterozigóticos. A talassemia ligeira caracteriza-se por sintomas insignificantes, os doentes são assintomáticos ou têm anemia ligeira, β a talassemia pode ser acompanhada por esplenomegalia ligeira, α a talassemia tem alterações ligeiras na morfologia, tais como tamanho desigual, manchas de luz central, heterogeneidade, etc.; os eritrócitos têm uma fragilidade osmótica reduzida. As formas leves de talassemia são frequentemente detectadas durante um exame físico do paciente.
Como devo ser testado para a talassemia?
P: Qual é a base para o diagnóstico de talassemia?
R: O diagnóstico da talassemia baseia-se em manifestações clínicas, alterações hematológicas, testes genéticos e análises biológicas moleculares. Para o diagnóstico da doença são necessárias alterações hematológicas clínicas, para além dos testes hematológicos habituais, bem como a electroforese da hemoglobina.
P: Quais são os factores de risco para a talassemia?
R: A talassemia é um grupo de perturbações de anomalias da hemoglobina causadas por uma perturbação genética de síntese em cadeia do péptido, e o gene da talassemia é a causa directa da talassemia. Os doentes com talassemia nascem frequentemente de pais com talassemia menor, também conhecida como portadores do gene, e existe uma probabilidade de 50% de os descendentes de portadores de talassemia menor se casarem com uma pessoa normal.
Como é tratada a talassemia?
P: A talassemia requer transfusão de sangue?
R: A transfusão de sangue é a base do tratamento, de preferência com glóbulos vermelhos lavados para evitar reacções transfusionais. O método de transfusão poupada é apenas adequado para a alfa intermédia e a talassemia beta e não é recomendado para a talassemia beta maior.
P: Preciso de terapia de remoção de ferro para a talassemia?
R: Se o corpo do paciente não acompanhar a terapia de remoção do ferro, podem ocorrer desordens endócrinas, falta de crescimento, crescimento incompleto e diabetes. A terapia de remoção de ferro é normalmente utilizada para aumentar a excreção de ferro da urina e das fezes.
P: O que é uma indicação para esplenectomia na talassemia?
A: Pacientes com aumento significativo da transfusão de sangue; hipersplenismo, aumento da dissecção de glóbulos vermelhos, leucopenia persistente, e trombocitopenia; esplenomegalia com dor abdominal superior esquerda significativa, pacientes com possível ruptura esplénica; idade igual ou superior a 5 anos.
P: O transplante de células estaminais hematopoiéticas pode curar a anemia?
A: O transplante de células estaminais hematopoiéticas é a cura actual para a anemia beta grave. Contudo, o HSCT está actualmente sujeito a riscos tais como rejeição e enxerto-versus-hospedeiro.