A talassemia é uma doença genética que produz anemia ligeira ou grave devido a perturbações do sangue. Esta anemia é devida a uma quantidade inferior à normal de hemoglobina reduzida e de glóbulos vermelhos. A hemoglobina é a proteína dos glóbulos vermelhos do sangue que transporta oxigénio para todas as partes do corpo. Em doentes com talassemia, falta o gene que codifica a hemoglobina ou é um mutante (diferente do gene normal). As formas graves de talassemia são frequentemente diagnosticadas na primeira infância e permanecem com o doente durante toda a vida. Os dois principais tipos de talassemia são alfa e beta, denominados principalmente a partir das duas cadeias proteicas da hemoglobina normal. O genótipo de cada tipo de talassémia é passado dos pais para os descendentes. α e β as talassemias são tanto leves como graves. Em algumas províncias e cidades do sul da China, 20% da população é portadora do gene da talassemia. Os dados dos inquéritos mostram que, para além de Guangxi, Guangdong, Hainan e Yunnan são também áreas com uma elevada prevalência de talassémia, especialmente em Hong Kong. Segue-se Fujian, Sichuan, Guizhou, Hubei e Hunan, onde também é mais comum. A talassemia é herdada de casais que são ambos portadores do gene da talassemia, ou seja, ambos são menores de talassemia, os seus filhos terão 25% de probabilidade de serem maiores de talassemia e 50% de probabilidade de serem menores de talassemia, com outros 25% de probabilidade de serem filhos normais; se apenas um dos parceiros for menor de talassemia, os seus filhos terão 50% de probabilidade de serem filhos normais e 50% de probabilidade de serem talassemia grave, e nenhuma criança com talassemia grave. Contudo, só porque um casal tem um ou mais filhos livres de talassemia não significa que não sejam portadores do gene da talassemia ou que os seus filhos não serão afectados no futuro. Como prevenir e tratar a talassemia A talassemia pode ser curada por transplante de células estaminais ou de medula óssea, mas pode ser prevenida antecipadamente por diagnóstico genético pré-implantação. O Diagnóstico Genético Pré-implantação (PGD), também conhecido como FIV de terceira geração, é uma técnica de diagnóstico pré-natal desenvolvida através da combinação de ART e técnicas de biologia molecular, com base na tecnologia de FIV, para verificar se um embrião transporta um gene para um defeito genético. Depois de o esperma e o óvulo se terem combinado in vitro para formar um óvulo fertilizado e desenvolvido num embrião, são efectuados testes genéticos antes de este ser implantado no útero, a fim de permitir a FIV com fertilização in vitro para evitar algumas doenças genéticas.