A talassemia, também conhecida como talassemia maritima e anemia disglobinopoiética, é um grupo de anemias hemolíticas hereditárias, incluindo a beta talassemia e a alfa talassemia. Os sintomas clínicos dos recém-nascidos com este grupo de doenças variam em termos de gravidade. I. β-talassemia: 1, grave: as crianças são assintomáticas ao nascimento, geralmente começam a desenvolver-se aos 3-12 meses de idade, com anemia progressiva crónica, face pálida, fígado e baço grandes, displasia e iterícia frequentemente ligeira, e os sintomas tornam-se cada vez mais óbvios com o crescimento da idade. As alterações cranianas de 1 ano de idade manifestam-se obviamente sob a forma de um crânio maior, protuberância frontal, osso zigomático alto, ponte nasal colapsada e a distância entre os olhos é alargada, o que constitui as características faciais especiais da talassemia. As crianças são fáceis de complicar bronquite ou pneumonia; 2. tipo leve: as crianças são assintomáticas ou levemente anêmicas, com um baço pequeno ou levemente grande; 3. tipo intermediário: a maioria dos sintomas aparece na primeira infância, com manifestações clínicas entre os tipos leve e grave, anemia moderada, baço leve ou moderadamente grande, iterícia pode ou não estar presente, e as alterações esqueléticas são leves. Em segundo lugar, α-talassemia: 1, tipo quiescente: a criança é assintomática; 2, tipo leve: a criança é assintomática; 3, tipo intermediário: a criança nasce sem sintomas evidentes e desenvolve gradualmente anemia, fadiga e fraqueza, aumento do fígado e do baço, iterícia leve após a infância e após a idade escolar, uma face especial semelhante à da β-talassemia grave pode aparecer; 4, tipo grave: o recém-nascido morre frequentemente dentro de meia hora após o parto e apresenta anemia grave, iterícia e edema, Hepatoesplenomegalia, derrame abdominal, derrame pleural. Não é necessário qualquer tratamento especial para a talassemia quiescente ou ligeira. A talassemia intermédia e grave deve ser tratada com terapia geral, terapia de transfusão de sangue, terapia de remoção de ferro, esplenectomia, transplante de células estaminais hematopoiéticas e terapia de ativação genética. O tratamento geral consiste em prestar atenção ao repouso e melhorar a nutrição, prevenir ativamente as infecções e suplementar adequadamente o ácido fólico e a vitamina E. No caso da talassemia beta grave, deve ser administrada uma quantidade adequada de transfusão de glóbulos vermelhos desde a fase inicial, a fim de tornar o crescimento e o desenvolvimento das crianças afectadas próximo do normal e prevenir lesões ósseas.