A talassemia, também designada por anemia marinha, é uma doença genética. A talassemia é um grupo de anemias causadas por defeitos genéticos. É uma doença em que os glóbulos vermelhos são facilmente destruídos devido a uma anomalia na proteína do grânulo, um componente importante da hemoglobina. A talassemia é uma doença nociva, altamente prevalente e difícil de curar. As crianças com talassemia vêm ao hospital para receber uma transfusão de sangue quase uma vez por mês, o que é desolador. Quando se sofre de talassemia, o exame é o passo mais importante, porque só depois do exame é que podemos saber se a doença é grave ou não, como prestar atenção a ela ou se precisamos de ser hospitalizados. O tratamento sem exame é um tratamento cego. Como a talassemia é uma doença hereditária autossómica, o exame da talassemia deve geralmente ser combinado com a história genética familiar, se houver um gene de talassemia na família, existe a possibilidade desta doença, ou seja, se um dos cônjuges for portador do gene da talassemia, existe a possibilidade de os seus filhos terem 1/2 dos portadores do gene; se ambos os cônjuges forem portadores do gene, existe apenas a possibilidade de 1/4 dos filhos nascerem com o gene. Se ambos os cônjuges forem portadores, os seus filhos têm apenas 1 em 4 hipóteses de serem normais. Os doentes com talassemia major apresentam sintomas específicos de fraqueza, anemia, mal-estar, edema, hepatoesplenomegalia e iterícia após a infância. Deve ser chamada a atenção para o facto de os quatro índices de HGB, MCV, MCH e MCHC do doente serem obviamente baixos, depois de inicialmente se ter excluído a possibilidade de se deverem a vegetarianismo prolongado, alimentação exigente, perda crónica de sangue, etc. Se forem detectadas anomalias evidentes, deve dirigir-se ao serviço de hematologia para efetuar um esfregaço de aspiração da medula óssea, a fim de determinar o tipo de anemia e esclarecer o tratamento a seguir. No caso de doentes com talassemia ou de portadores que se preparam para engravidar, o diagnóstico pode ser feito através de testes genéticos, que não permitem diagnosticar todos os genes da talassemia, mas podem diagnosticar os tipos comuns de talassemia grave em geral.