Nota do editor: A talassemia, também conhecida como talassemia, está principalmente distribuída nos países mediterrânicos e na Ásia. A talassemia foi registada em todas as províncias a sul do rio Yangtze na China, sendo menos comum no norte. Guangdong, Guangxi, Yunnan, Guizhou, Sichuan, Hainan e a RAE de Hong Kong são as zonas de elevada prevalência, com uma taxa de incidência de cerca de 10%. Sobre o problema da talassemia, é frequente os leitores escreverem e pedirem conselhos, pelo que gostaria de utilizar este artigo para responder em pormenor, a fim de entreter os leitores. Anemia, gosto de comer cabelo, é talassemia? Na consulta externa da manhã, uma jovem ansiosa, com uma folha de laboratório numa mão e um jornal na outra, sentou-se à minha frente com um ar preocupado. “Doutor, o rosto do meu filho não tem estado muito bem ultimamente, não tem muito sangue. Esta manhã, a educadora de infância telefonou-me, dizendo que os resultados do exame físico deste semestre tinham acabado de sair e que a pigmentação do sangue da criança era baixa e que ele estava anémico; disse também que a criança andava mal disposta há muito tempo e pediu-me que o trouxesse ao hospital para ser examinado.” “Que idade tem o vosso filho? Onde está a pessoa?” perguntei. “Tem quatro anos e meio e ainda não saiu da escola. Estava tão ansiosa que fui ao jardim de infância buscar os resultados do laboratório e vim cá primeiro.” A mãe da criança continuou: “O que mais me preocupa é que, nos últimos meses, descobri que esta criança tem um hábito estranho, ou seja, gosta de puxar o cabelo do meu pente e metê-lo na boca, e eu disse-lhe várias vezes que ele não me ouvia. Por vezes, eu e o pai batemos-lhe quando estamos zangados, mas ele não consegue mudar. Ontem, vi esta história no jornal ……”, diz ela, entregando-me o jornal que tinha na mão. A notícia, que li por acaso ontem à noite, dizia que uma rapariga que sofria de talassemia major tinha um comportamento alimentar estranho desde os seis anos de idade, preferindo comer beatas de cigarro e arroz cru, e que tinha comido mais de 80.000 beatas em sete anos. “Doutor, estou preocupada, a criança é anémica e gosta de comer cabelo, será que também tem talassemia?” Analisei cuidadosamente as análises ao sangue da minha filha e verifiquei que não só o nível de hemoglobina era baixo, apenas 85 g/l (editor: o valor normal deve ser superior a 100 g/l), como também o tamanho dos glóbulos vermelhos e o teor de hemoglobina de cada glóbulo vermelho eram baixos, o que era típico de uma anemia “microcítica hipocrómica”. Depois de falar com a mãe, fiquei a saber que a criança tinha estado de boa saúde desde o nascimento e que, no passado, não tinha sido detectado qualquer problema nos seus exames anuais. No entanto, no último ano, provavelmente por ser nova no jardim de infância e não estar habituada à dieta, os professores referiram que ela era esquisita e só gostava de comer comida, mas não de legumes. Há meio ano, começou a sentir que a sua filha não tinha bom aspeto, não tinha energia e gostava de comer o cabelo. Depois de compreender a situação, confortei-a e disse-lhe: “Não se preocupe, esta análise ao sangue não permite determinar o tipo de anemia da criança, tem de ser analisada mais aprofundadamente. Dado que Guangdong e Guangxi são zonas com elevada prevalência de talassemia (a seguir designada por “talassemia”), muitos pais ficam muito preocupados com a possibilidade de os seus filhos serem talassémicos, logo que descobrem que os seus filhos são anémicos. Este tipo de preocupação é perfeitamente compreensível, mas não há necessidade de ficar excessivamente alarmado. Esta preocupação é compreensível, mas não há necessidade de ser excessivamente cauteloso. Para não mencionar que ainda é incerto se uma criança é ou não anémica, e mesmo que o seja, existem muitos tipos diferentes de anemia. De facto, muitos tipos de talassemia não são tão assustadores como se poderia pensar, e o tratamento varia de tipo para tipo.” A talassemia, que pode ser ligeira ou grave “Afinal, que tipo de doença é a talassemia?” perguntou logo a seguir a mãe da criança. Eu expliquei: “A talassemia é uma anemia hemolítica hereditária. Em condições saudáveis, cada criança tem geralmente dois conjuntos normais de genes que controlam a síntese da hemoglobina, um do pai e outro da mãe. Se uma criança herda um ou mais dos genes da talassemia de um progenitor portador dos genes causadores da doença, os componentes da sua hemoglobina são alterados, o que pode resultar em glóbulos vermelhos susceptíveis de lise e destruição, numa vida útil mais curta e, subsequentemente, nos sintomas associados à talassemia. “A talassemia divide-se em dois tipos principais: alfa e beta. As pessoas com síntese reduzida da cadeia alfa da hemoglobina são designadas por talassemia alfa, enquanto as pessoas com síntese reduzida da cadeia beta da hemoglobina são designadas por talassemia beta. Cada um destes tipos pode ser dividido em três ou quatro tipos: ligeiro (α-alfa e muito ligeiro), intermédio e grave. As formas muito ligeiras não apresentam sintomas clínicos nem anemia, e as crianças são designadas por portadoras; as formas ligeiras também apresentam uma anemia ligeira, na maior parte dos casos sem sintomas clínicos. Estes dois tipos de crianças são frequentemente detectados durante os exames físicos ou o rastreio familiar do gene. Uma vez que são normalmente assintomáticos ou têm apenas uma anemia ligeira, que muitas vezes não afecta a sua vida e o seu trabalho, geralmente não necessitam de tratamento. “As crianças com a forma intermédia da doença têm frequentemente uma anemia moderada e ocorrem mais frequentemente antes dos cinco anos de idade. As crianças doentes podem apresentar fadiga, palidez, amarelecimento da pele e distensão abdominal devido ao aumento do fígado e do baço. À medida que a doença progride, ou se o tratamento não for efectuado atempadamente, a medula óssea “faz horas extraordinárias” para produzir mais glóbulos vermelhos, o que resulta num aumento progressivo da cavidade da medula óssea. Entre outras coisas, o aumento da cavidade da medula óssea no crânio pode levar a alterações nos traços faciais da criança, e a criança doente pode ficar mais feia em consequência disso. A anemia α-alfa-alfa grave ocorre no período fetal e morre à nascença ou não sobrevive após o nascimento; as crianças com anemia β-alfa-alfa grave nascem frequentemente sem anomalias visíveis e só alguns meses após o nascimento é que a criança doente desenvolve lentamente sintomas como uma cor amarelada pálida, fígado e baço aumentados, etc. O estado das crianças com doença grave agrava-se rapidamente e, muitas vezes, têm de recorrer a transfusões de sangue contínuas para se manterem vivas. A não ser que sejam submetidas a um transplante de células estaminais hematopoiéticas, pode ser muito difícil sobreviverem até à idade adulta devido às complicações causadas pela anemia prolongada e pelas repetidas transfusões de sangue, bem como pela deposição excessiva de ferro no organismo. Por isso, é muito raro ver pessoas com geopotencialidade grave entre os adultos.” “Bem, depois da sua apresentação, tenho alguns conhecimentos preliminares sobre a anemia, eu e o pai dele não encontrámos quaisquer problemas de anemia nos exames médicos anteriores. De acordo com a lei da hereditariedade da anemia que acabou de mencionar, será que se pode excluir a anemia do meu filho? Mas porque é que ele gosta de comer coisas não comestíveis como cabelo, como as crianças com talassemia mencionadas no jornal?” Heterofagia pode não ser talassémia “Esta condição do seu filho, medicamente designada por heterofagia, é mais frequente nas crianças. É uma condição em que a criança doente gosta de comer coisas que normalmente não são permitidas como alimentos, tais como sujidade, cinzas, cal, cabelo e confettis. É possível ter anorexia, mas a anorexia não é um critério de diagnóstico para a anorexia. Outras causas comuns de xerofagia incluem deficiências de micronutrientes (por exemplo, ferro e zinco), doenças parasitárias intestinais (por exemplo, infecções por lombrigas e ancilóstomos) e certas perturbações psicológicas também podem levar à xerofagia. A ingestão de sujidade pode agravar as infecções parasitárias intestinais; a ingestão de grandes quantidades de terra cinzenta, lama e areia pode causar envenenamento por chumbo; a ingestão de coisas que não podem ser digeridas pelo organismo, como cabelos e confetis, etc., pode também resultar em aglomerados de corpos estranhos e na formação de obstrução intestinal. Por conseguinte, a causa deve ser identificada o mais rapidamente possível e tratada ativamente nas crianças com xerofagia. “Como já foi referido, os portadores do gene da geofagia podem não apresentar sinais de anemia, pelo que o facto de ambos não terem sido detectados como anémicos nos vossos exames médicos não significa que não sejam portadores do gene da geofagia. O facto de o seu filho ter apresentado anemia por volta dos quatro anos de idade e de, recentemente, ter sido um comedor exigente torna ainda mais importante prestar muita atenção à possibilidade de anemia nutricional (por exemplo, anemia por deficiência de ferro). Atualmente, a primeira consideração é a anemia por deficiência de ferro ou a anemia de tipo intermédio, enquanto a anemia de tipo grave pode ser basicamente excluída, pelo que, por enquanto, não precisa de se preocupar demasiado. Em seguida, pode fazer-se uma análise microscópica da morfologia das células sanguíneas, do ferro sérico, uma eletroforese da hemoglobina e outros exames, a fim de estabelecer um diagnóstico preliminar. Se a talassemia for realmente talassémica, será feito outro rastreio do gene causador da talassemia para esclarecer o tipo específico.” Características genéticas da talassemia “Muito bem. Uma vez que lemos frequentemente sobre a talassemia nos jornais e revistas, normalmente ficamos bastante preocupados com o assunto.” A mãe da criança prossegue: “Tenho outra pergunta que gostaria de saber: se o marido e a mulher forem portadores do gene da talassemia, sem manifestação de anemia na forma ligeira ou muito ligeira, darão à luz uma criança com talassemia intermédia ou grave?” “Esta pergunta é, de facto, uma preocupação para muitos futuros pais em zonas com uma elevada prevalência de geopopulação”. Eu respondi: “A talassemia é uma doença genética autossómica e a herança do gene causador da doença não tem nada a ver com o sexo. Por conseguinte, as crenças populares sobre “a talassemia é transmitida aos homens, mas não às mulheres” e “se o primeiro filho for talassémico, o segundo filho não será (ou será definitivamente) talassémico” são todas justificadas pelo facto de o primeiro filho ser talassémico e o segundo filho ser talassémico. Por conseguinte, as crenças populares de que “a terribilidade não é transmitida aos filhos homens” e de que “se o primeiro filho for terrivelmente pobre, o segundo filho não será (ou será definitivamente) terrivelmente pobre” são ideias erradas. De facto, quando uma pessoa com formas ligeiras de pobreza endémica casa com uma pessoa normal, existe uma probabilidade de 50/50 de que a criança seja ligeiramente endémica; se ambos os cônjuges forem ligeiramente endémicos, existe uma hipótese em quatro de que a criança seja normal, uma hipótese em duas de que seja ligeiramente (ou intermédia) endémica, e uma hipótese em quatro de que seja gravemente endémica. Isto mostra como é importante que as áreas com uma elevada prevalência de geopopoverty incluam o teste de geopoverty como parte da rotina do exame físico antes do casamento.” “Bem, eu compreendo. Espero sinceramente que a criança não tenha problemas de maior, obrigado!” No final, dei ao filho da mãe o pedido de exame de controlo adequado e exortei-a a levar o filho ao hospital para ser examinado o mais rapidamente possível. Posfácio: Três dias mais tarde, os resultados das análises da criança revelaram: a eletroforese da hemoglobina é normal, a morfologia das células sanguíneas não apresenta glóbulos vermelhos do tipo alvo e outras alterações típicas da anemia, mas o valor da análise do ferro sérico é baixo e o diagnóstico final foi “anemia nutricional por deficiência de ferro”. Após três semanas de terapia com ferro oral, o seu nível de hemoglobina aumentou significativamente e voltou ao intervalo normal após dois meses. Os pais também colaboraram na modificação do comportamento e o paganismo da criança, que comia cabelos, desapareceu gradualmente.