A talassemia também é conhecida como talassemia. É um grupo de anemias hemolíticas hereditárias. Os sintomas clínicos variam em gravidade e apresentam-se na sua maioria como anemia hemolítica progressiva crónica. A doença é comum em países ao longo da costa mediterrânica e no Sudeste Asiático, daí o nome. É comum no sul e sudoeste da China, com uma incidência de 5-6% em Guangdong, e uma maior incidência nas províncias de Guangxi, Hainan, Sichuan e Chongqing, mas menos comum no norte. A talassemia está dividida em duas categorias, A e B, e de acordo com a gravidade da doença, cada uma está dividida em leve e pesada. Os doentes com talassemia major A são geralmente natimortos ou morrem após o nascimento, e o feto nado-morto é edematoso, com uma barriga grande e uma placenta invulgarmente grande, daí o nome “síndrome do feto edematoso”. Os doentes com talassemia grave nascem frequentemente sem anomalias, mas após alguns meses desenvolvem lentamente um rosto pálido e demente, crescimento atrofiado e anemia crescente, requerendo frequentemente transfusões de sangue intermitentes para os manter vivos. A criança tem dificuldade em sobreviver até à idade adulta, o que coloca um fardo financeiro e emocional extremamente pesado sobre a família e a sociedade. Os doentes com formas leves da doença são frequentemente assintomáticos ou apenas ligeiramente anémicos, e a sua força física, inteligência e esperança de vida não são afectadas. Se dois jovens com o mesmo tipo de talassemia ligeira se casarem, há uma hipótese 1 em 4 de ter um filho com uma forma grave da doença, razão pela qual as crianças com uma forma grave da doença continuam a nascer em áreas com uma elevada prevalência de talassemia como Guangdong. A forma mais eficaz de prevenir o nascimento de uma criança com talassemia grave é realizar o diagnóstico pré-natal. As formas suaves de talassemia não requerem tratamento especial. As formas intermédias e graves de talassemia devem ser tratadas de uma ou mais das seguintes formas 1. tratamento geral com repouso e nutrição e prevenção activa da infecção. Tomar ácido fólico e suplementos de vitamina E, conforme apropriado. 2. transfusão e tratamento do sangue. Pequenas transfusões de glóbulos vermelhos são apenas adequadas para anemia alfa e beta intermediária e não são recomendadas para anemia beta pesada. No caso de deficiência grave em β, a transfusão de sangue de volume médio e alto deve ser dada desde a fase inicial, a fim de normalizar o crescimento e desenvolvimento da criança e prevenir lesões ósseas. Isto é feito por repetidas transfusões de glóbulos vermelhos concentrados para atingir um nível de hemoglobina de 120-150g/L, seguido de 10-15ml/kg de glóbulos vermelhos concentrados a cada 2-4 semanas para manter um nível de hemoglobina de 90-105g/L ou mais. No entanto, este método pode facilmente conduzir a hemoglobinose contendo ferro, pelo que os agentes quelantes do ferro devem ser administrados ao mesmo tempo. 3. os agentes quelantes do ferro, vulgarmente conhecidos como desferrioxamina, podem aumentar a excreção de ferro da urina e das fezes, mas não podem impedir a absorção do ferro no tracto gastrointestinal. Os doentes com talassemia podem desenvolver-se normalmente durante a adolescência? Muitos pacientes com talassemia não se desenvolvem normalmente durante a puberdade porque o excesso de ferro no corpo danifica não só as glândulas endócrinas que controlam o desenvolvimento sexual, mas também as próprias gónadas (testículos em rapazes ou ovários em raparigas), geralmente naqueles que não recebem tratamento precoce e completo. No entanto, a maioria dos doentes com talassemia que são tratados ao longo das suas vidas são capazes de crescer normalmente e têm um desenvolvimento sexual normal durante a adolescência. Quanto mais cedo for iniciado o tratamento, melhores serão as hipóteses de ter uma puberdade normal.