A talassemia (ou talassemia), uma doença genética do sangue, é uma das doenças genéticas mais prevalentes e de maior impacto nas províncias a sul do rio Yangtze na China. A patogénese é o desequilíbrio entre a taxa de síntese das cadeias de peptídeos alfa e betaglobina que sintetizam a hemoglobina, resultando numa estrutura anormal de hemoglobina, que reduz a deformabilidade dos glóbulos vermelhos contendo hemoglobina anormal e encurta o seu tempo de vida, e pode ser destruída antecipadamente pelo fígado e baço, levando à anemia e mesmo ao desenvolvimento anormal. I. A talassemia é grave? A talassemia é normalmente dividida em quatro tipos: α, β, δβ e δ, entre os quais α e β a talassemia é mais comum. E de acordo com a gravidade da doença, divide-se nos seguintes tipos: 1. Luz: o paciente é assintomático ou ligeiramente anémico, com um baço pequeno ou ligeiramente grande. A doença passa bem e sobrevive até à velhice. Este tipo é facilmente ignorado e é sobretudo detectado durante inquéritos familiares de pacientes pesados. 2. tipo intermediário: Os sintomas aparecem principalmente na primeira infância, e o quadro clínico está algures entre leve e pesado, com anemia moderada, baço leve ou moderadamente grande, xantogranuloma opcional e alterações esqueléticas leves. O feto morre frequentemente no útero ou dentro de meia hora após o parto às 23-40 semanas de gestação devido a anemia grave e hipoxia. 4. anemia Beta Pesada: também conhecida como anemia de Cooley. A criança é assintomática ao nascimento e começa a desenvolver anemia progressiva crónica aos 3-6 meses de idade, com tez pálida, fígado e baço grandes, crescimento fraco, muitas vezes com xantogranuloma ligeiro, e um rosto típico de talassemia peculiar, com sintomas que se tornam mais pronunciados com a idade. Os sintomas tornam-se mais pronunciados à medida que a criança envelhece. A doença é muitas vezes complicada por bronquite ou pneumonia, e quando é complicada por hemoglobinose contendo ferro, o excesso de ferro depositado no músculo cardíaco, fígado, pâncreas e glândula pituitária causa os sintomas correspondentes de lesão destes órgãos, o mais grave dos quais é a insuficiência cardíaca, que é uma das principais causas de morte nas crianças. É o desejo de cada família ter um bebé saudável. Não existe um tratamento definitivo, universal e fundamentalmente eficaz para a talassemia, e o tratamento é extremamente caro, causando enorme pressão financeira e angústia mental tanto para o paciente como para a família, pelo que os controlos pré-matrimoniais e pré-natais são particularmente importantes. É importante saber se é portador de talassemia antes do casamento, e rastrear e diagnosticar talassemia antes do parto, a fim de prevenir o nascimento de crianças com talassemia maior (talassemia) e melhorar a qualidade da população.