A talassemia, também conhecida por talassemia, é um grupo de doenças genéticas. A patogénese da doença é a redução ou ausência das cadeias de a-hemoglobina que sintetizam a hemoglobina, resultando em anomalias estruturais da hemoglobina. Estes glóbulos vermelhos contendo hemoglobina anormal são menos deformáveis, têm um tempo de vida mais curto e podem ser destruídos prematuramente pelo fígado e baço do corpo, levando à anemia e mesmo a anomalias de desenvolvimento. A hemoglobina é constituída por hemoglobina, bem como por duas cadeias a e duas cadeias beta, como se segue: se a síntese da cadeia a for reduzida ou ausente pode levar a anemia a-marina, e se a síntese da cadeia beta for reduzida ou ausente pode levar a anemia beta-marina. A doença é comum nos países mediterrânicos e do sudeste asiático, e tem sido notificada em todas as províncias a sul do rio Yangtze na China, com uma maior incidência em Guangdong, Guangxi, Hainan e outras províncias, e menos comum no norte. Quais são as manifestações da talassemia? Beta-talassemia é mais comum do que a talassemia. A principal manifestação da talassemia é o grau variável de anemia. Os doentes com anemia leve ou heterozigótica (portadores do gene) podem não ter nenhum dos sintomas associados à anemia, tais como fraqueza, tonturas e pele pálida, e estes portadores podem trabalhar e viver normalmente, mas podem ser detectados como portadores do gene da talassemia durante o exame físico. O típico doente com talassemia tem anemia desde a primeira infância após o nascimento e piora gradualmente, frequentemente com xantogranuloma, esplenomegalia, distúrbios de desenvolvimento e retardamento mental. Existem frequentemente deformidades esqueléticas e outras, com casos típicos mostrando uma ponte nasal afundada, espaçamento de sobrancelhas alargado e maçãs do rosto proeminentes, entre outras características faciais peculiares. Os casos típicos e graves perdem frequentemente as suas vidas jovens na infância devido a anemia grave e complicações cardíacas e hepáticas. Como pode ser determinada a presença de talassémia? O teste para talassemia é muito simples. Começa com um teste de sangue de rotina para ver se o volume médio de eritrócitos, o conteúdo médio de hemoglobina e a concentração média de hemoglobina são inferiores ao normal, seguido de electroforese de hemoglobina para ver a relação de hemoglobina e a presença de hemoglobina anormal (por exemplo, a HbF é frequentemente elevada em beta-talassemia), e também por rastreio genético (por exemplo, RT-PCR) para detectar A presença do gene da talassemia, etc. Além disso, as mulheres grávidas podem ser rastreadas pré-natalmente para determinar se o feto tem talassemia. Que tratamentos estão disponíveis para a talassemia? Não há tratamento específico para a talassemia, e aqueles com uma hemoglobina de 10g/L ou mais não necessitam de tratamento especial. Aqueles com anemia significativa, especialmente aqueles com uma hemoglobina de 60-80g/L ou menos, geralmente dependem de transfusões de sangue. Os pacientes com transfusões de sangue prolongadas necessitam frequentemente de medicação de remoção de ferro devido ao aumento da carga de ferro no corpo. Actualmente, a única cura para a talassemia é o transplante de células estaminais hematopoiéticas, mas isto é caro e comporta alguns riscos. Além disso, alguns tratamentos como a terapia genética (por exemplo, a introdução do a- ou beta-gene em falta nas células estaminais hematopoiéticas utilizando diferentes vectores para fazer com que as células hematopoiéticas sintetizem a hemoglobina normal) ainda se encontram na fase experimental. Então o que pode ser feito para evitar a ocorrência de talassemia? ”Como diz o ditado, prevenir é melhor do que remediar, e cortar a doença na raiz é a melhor medida. O seguinte diagrama do padrão de herança da talassemia beta mostra claramente como prevenir a ocorrência de talassemia: os portadores do gene da talassemia ou os doentes menores de talassemia geralmente não têm sintomas visíveis, mas se ambos os parceiros têm o gene da talassemia, ou seja, ambos são menores de talassemia, 25% dos seus filhos serão maiores de talassemia e 50% serão Se apenas um parceiro for menor de talassemia ou portador, 50% dos seus filhos serão normais, 25% serão menores de talassemia (portadores) e não haverá crianças maiores de talassemia. Algumas informações mostram que nas províncias do sul como Guangxi, Guangdong e Hainan, o número de portadores do gene da talassemia chega a atingir 20% ou mais. Uma vez que não existe um controlo legal pré-matrimonial como barreira, muitos jovens obtêm uma certidão de casamento e casam-se, o que simplifica muitas formalidades pesadas em termos do processo matrimonial, mas sem o seu conhecimento, plantou também muitos perigos escondidos. Se o casal gastar, no máximo, algumas centenas de dólares num exame médico antes do casamento, poderá verificar se tem talassemia e outras doenças, lançando assim as bases para o seu plano de fertilidade pós-matrimonial e para uma boa fertilidade. No entanto, muitos jovens podem não o fazer, e a consequência é o nascimento de uma criança com talassemia, uma consequência que não pode ser resolvida com algumas centenas de dólares, mas que trará uma série de embaraços familiares e inúmeras despesas médicas, que também podem ensombrar uma família feliz. Portanto, jovens, para assegurar a sublimidade do vosso amor, a felicidade e realização da vossa família após o casamento e o nascimento de um bebé saudável, é aconselhável fazer um check-up pré-marital.