??? Na clínica, muitos jovens pais e futuras mães tomariam os resultados do teste de rastreio de talassemia e perguntar-me-iam com alguma preocupação: “Doutor, fiz o teste de rastreio de talassemia e a electroforese da hemoglobina indica que é provável que eu seja portadora do gene para talassemia, e estou a planear ter um bebé, será que o meu bebé será talassemia no futuro? Após receber os resultados dos testes e lê-los cuidadosamente, pode-se ver que o hemograma de um portador de talassemia, que pode crescer até uma idade núbil, é muitas vezes normal, enquanto o volume médio de células (MCV) e a contagem média de hemoglobina (MCH) são muitas vezes significativamente baixos. A regra geral para HbA e HbA2 no teste de electroforese de hemoglobina é: HbA baixo e HbA2 baixo são mais susceptíveis de serem talassemias alfa; HbA baixo e HbA2 alto são mais susceptíveis de serem talassemias beta (lembre-se, esta é apenas uma regra geral). Se as análises ao sangue e a electroforese da hemoglobina sugerem o acima exposto, então um teste genético para talassemia é essencial, pois é o padrão de ouro para confirmar o diagnóstico de talassemia e o tipo de talassemia. Então a questão surge, se o teste genético para a talassemia voltar e um ou ambos os pais forem portadores do gene da talassemia, irá a próxima geração desenvolver a talassemia? Há vários cenários: 1. um dos pais é portador do gene da talassemia alfa ou beta e o outro pai é completamente normal: há 50% de probabilidade de a geração seguinte ser portadora do mesmo gene da talassemia que um dos pais e 50% de probabilidade de ser completamente normal; 2. um dos pais é portador do gene da talassemia alfa e o outro pai é portador do gene da talassemia beta: a geração seguinte pode ser portadora do gene da talassemia alfa e pode ser portadora do gene da talassemia beta 3. ambos os progenitores são portadores do mesmo gene (ambos portadores do gene alfa ou ambos portadores do gene beta): existe uma hipótese de 50% de que a próxima geração seja portadora do gene, uma hipótese de 25% de que seja completamente normal, e uma hipótese de 25% de que seja normal. A probabilidade de a próxima geração ser portadora do gene é de 50%, a probabilidade de a próxima geração ser completamente normal é de 25%, e a probabilidade de a próxima geração ser grave. A fim de prevenir o nascimento dos 25% de crianças com talassemia grave (que ainda é uma probabilidade elevada), o diagnóstico pré-natal e a amniocentese devem ser efectuados para detectar o tipo de gene da talassemia no feto, a fim de garantir um bebé saudável.