A talassemia, também conhecida como talassemia, é uma doença hemolítica hereditária que se caracteriza principalmente por uma deficiência na síntese da cadeia pérola das proteínas pérola. Os doentes com talassemia podem ter análises sanguíneas anormais, que podem estar relacionadas com os seguintes valores: 1. Eritrócitos: Os doentes com talassemia podem ter hemólise, que pode causar uma diminuição do número de eritrócitos, e os doentes com talassemia moderada ou grave podem ter uma diminuição do número de eritrócitos. O teste revela um aumento do volume médio de eritrócitos e da proporção de reticulócitos. Em contraste, para portadores de genes e portadores de talassemia ligeira, a contagem de glóbulos vermelhos pode ser normal no teste. 2. Hemoglobina: Os doentes podem ter uma diminuição na concentração de hemoglobina, volume médio de hemoglobina e outros indicadores. Os doentes com talassemia ligeira podem mostrar pouca ou nenhuma diminuição nos valores, enquanto que os doentes com talassemia moderada ou grave têm normalmente uma diminuição significativa nos valores. Os doentes com talassemia podem também sofrer uma diminuição do volume médio de hemoglobina. 3. Outros: Os doentes com talassemia têm uma síntese deficiente de cadeias de peptídeos de proteínas pérola, o que pode conduzir a números anormais de plaquetas ou de glóbulos brancos nos resultados de sangue de rotina, e o tamanho e a forma dos glóbulos vermelhos podem ser afectados, tais como um aumento dos glóbulos vermelhos em forma de alvo, tamanho desigual dos glóbulos vermelhos, glóbulos vermelhos heterogéneos, de cor pinta basofílica evidente no exame do esfregaço de sangue, e glóbulos vermelhos com Célula pequena típica, aspecto hipocrómico. Além disso, o diagnóstico de talassemia não deve basear-se apenas em resultados de sangue de rotina. Se estiver presente pele pálida, fraqueza, icterícia ou espaçamento anormal dos olhos, recomenda-se a pronta atenção médica para testes como a electroforese de hemoglobina e o diagnóstico genético. Se o gene da talassemia for normal, a doença pode ser excluída; se o teste genético for anormal, a doença será considerada. Observação adicional da contagem da hemoglobina, tal como a ligeira β – a hemoglobina da talassemia é geralmente superior a 80g/L, e a pesada β – a hemoglobina da talassemia é geralmente inferior a 50g/L. Será feito um diagnóstico definitivo com base nos resultados do teste e nos resultados clínicos, e depois será dado o tratamento adequado.