Tendo em conta o facto de algumas mulheres grávidas e suas famílias estarem frequentemente nervosas e ansiosas em relação à talassemia, gostaríamos de resumir algumas perguntas e respostas comuns, na esperança de que possam ajudar. 1.Como fazer o rastreio da talassemia? R: O rastreio da talassémia é normalmente efectuado através de uma análise de sangue de rotina e de uma eletroforese da hemoglobina, cada uma das quais tem o seu âmbito de aplicação. Para prevenir, é melhor fazer ambas as análises, caso contrário pode haver a possibilidade de não se efetuar o diagnóstico. 2.O que devo fazer se tiver um teste positivo? R: Um teste de rastreio positivo não significa necessariamente que o doente sofra de anemia. Uma despistagem anormal requer mais testes genéticos para confirmar a presença de talassemia. 3) A eletroforese da hemoglobina é fiável na deteção de um determinado tipo de talassemia? R: A eletroforese não é totalmente precisa para indicar a presença de talassemia ou a presença de certos tipos de talassemia. Recomenda-se a realização de um teste genético completo com base numa eletroforese de hemoglobina anormal. 4.O que acontecerá aos portadores de talassemia? A talassemia é uma doença grave? R: A talassemia é uma doença genética recessiva, e os doentes com talassemia grave geralmente não conseguem sobreviver, pelo que os adultos não precisam de se preocupar se forem portadores de talassemia, e mesmo que haja algumas manifestações da doença, não será muito grave. 5) Porque é que o teste de rastreio da talassemia é anormal e o teste genético é normal? R: Pode haver outros tipos de anemia, ou pode haver uma mutação no gene de um tipo de anemia muito comum. 6.Porque é que é necessário fazer o diagnóstico pré-natal da talassemia? R: Os doentes com talassémia major não conseguem sobreviver de forma autónoma e necessitam de repetidas transfusões de sangue e tratamentos de remoção de ferro. Não há cura, exceto o transplante de medula óssea, pelo que é geralmente recomendado fazer o diagnóstico genético pré-natal para evitar o nascimento deste tipo de crianças afectadas. 7.Que tipo de mulheres grávidas precisam de diagnóstico pré-natal? R: A talassemia comum é dividida em tipos α e β. Somente quando marido e mulher são pacientes com talassemia do mesmo tipo e o feto pode ter talassemia grave, eles precisam fazer o diagnóstico pré-natal, os detalhes são os seguintes: 8. Quando fazer o diagnóstico pré-natal e por qual método? R: A aspiração das vilosidades coriónicas pode ser feita entre as 8 e as 12 semanas de gravidez, a amniocentese pode ser feita a partir das 16 semanas e a colheita de sangue do cordão umbilical pode ser feita a partir das 24 semanas para o diagnóstico genético.