Recentemente, a Unidade de Genética do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia dos Tri-Institutos de Zhongshan, em colaboração com o Departamento de Infertilidade e Medicina Sexual e outros departamentos relacionados, efectuou o diagnóstico genético de vários doentes cujos resultados do cariótipo cromossómico não correspondiam ao seu sexo real. Foram identificadas múltiplas variantes genéticas raras, incluindo a translocação do gene SRY, a supressão do gene CYP21A2 (descrita separadamente) e linhas familiares mutantes do gene do recetor de androgénios (gene AR) (descritas separadamente). A síndrome de inversão sexual é uma doença genética humana que causa um desenvolvimento sexual anormal, incluindo homens 46,XX e mulheres 46,XY. Os homens 46,XX têm uma prevalência de 1: 20.000-1: 25.000 em homens, e as suas manifestações clínicas incluem principalmente infertilidade pós-púbere e fraco desenvolvimento testicular, que são encontrados através do exame dos cromossomas; no entanto, o desenvolvimento dos órgãos genitais externos é na sua maioria mais normal, e quase não há diferença significativa em relação aos homens normais antes da puberdade. Não há quase nenhuma diferença óbvia, por isso não é fácil de ser encontrado antes da puberdade. Devido à complexidade do processo de determinação do sexo e diferenciação sexual, os pacientes com síndrome de reversão do sexo masculino desta doença apresentam óbvia heterogeneidade na genética e nas manifestações clínicas, e essa heterogeneidade traz dificuldades no diagnóstico clínico. Devido à limitação da tecnologia existente, os institutos de investigação nacionais só conseguem normalmente detetar o gene SRY, mas não conseguem detetar e analisar vários outros genes patogénicos. A Unidade de Genética Obstétrica, através de um extenso trabalho preliminar, estabeleceu um processo de teste universal para a síndrome de inversão sexual, que é capaz de analisar exaustivamente as anomalias sexuais causadas por variações do número de cópias de vários genes, incluindo DSS, DAX1, WNT4, SOX9, NR5A1, CYP21A2, etc., para além do gene SRY, para fazer um diagnóstico genético fiável. Figura 1: O resultado da análise do cariótipo é 46,XX (cariótipo feminino) Figura 2: O resultado do rastreio genético mostra a existência de anomalias no gene SRY Figura 3: A localização do gene por FISH confirma que o gene SRY (que é suposto estar localizado no cromossoma Y) está facilmente localizado no braço curto do cromossoma X