A talassemia, também conhecida por talassemia, é uma doença hemolítica hereditária, uma doença autossómica recessiva caracterizada por hemólise, eritropoiese ineficaz e vários graus de anemia hipocrómica microcítica. Caracteriza-se por hemólise, eritropoiese ineficaz e diversos graus de anemia hipocrómica microcítica. A talassemia está dividida em duas categorias: alfa e beta, e de acordo com a gravidade da doença, pode ser dividida em leve, intermédia e pesada. A forma ligeira de talassemia é assintomática e não requer tratamento especial. α talassemia é uma grave falta de oxigénio para todo o corpo e o bebé morre in utero às 30-40 semanas de gestação ou poucas horas após o parto. β talassemia é progressivamente mais grave seis meses após o nascimento e não há tratamento eficaz excepto para o transplante de medula óssea. O nosso departamento tem vindo a tratar crianças com talassemia grave há muito tempo, e elas são regularmente tratadas com transfusões de sangue e remoção de ferro. Por conseguinte, são necessárias medidas activas para eliminar o nascimento de crianças com a doença. Em Guangdong, que tem uma elevada prevalência da doença, o rastreio pré-marital e pré-natal da doença é recomendado para os jovens. Um simples teste de sangue e análise de hemoglobina pode ser utilizado para o rastreio inicial. Outros testes genéticos são recomendados para aqueles que têm uma predisposição para a talassemia. Se nenhum dos cônjuges for portador, a criança não terá o gene. Se apenas um dos cônjuges for portador, há uma hipótese 1 em 2 de que o filho seja portador do gene. Se ambos os cônjuges forem portadores, há uma hipótese 1 em 4 de que a criança seja “normal” e uma hipótese 1 em 2 de que a criança seja portadora do gene, mas uma hipótese 1 em 4 de que a criança tenha talassemia grave. O diagnóstico pré-natal é necessário se ambos os parceiros tiverem o mesmo tipo de talassemia de uma forma ligeira. O diagnóstico pré-natal pode ser feito entre 14 e 21 semanas de gestação, quando a amniocentese é realizada sob orientação de ultra-sons para extrair líquido amniótico para análise genética fetal de talassemia. Se o feto for normal ou ligeiro, o bebé pode nascer em segurança; se for grave, recomenda-se a indução imediata do parto.