Muitas jovens me perguntam ansiosamente quando entram na clínica: “Doutor, tenho talassemia, por favor ajude-me a ver se é grave, estou a planear engravidar”, examinei cuidadosamente os resultados dos seus testes e descobri que, apesar de muitas delas serem portadoras do gene da talassemia, não apresentavam anemia, ou seja, eram apenas alfa e beta portadores do gene. Neste caso, enquanto os seus parceiros forem completamente normais, a criança será, no máximo, portadora, como é o caso da mãe. No entanto, se o parceiro for portador do mesmo tipo de talassemia que eles, ainda há uma hipótese 1 em 4 de ter um bebé com talassemia grave. O que é então a talassemia? A talassemia, também conhecida por talassemia, é um grupo de anemias hemolíticas hereditárias. A talassemia é um grupo de anemias hemolíticas hereditárias, que são condições anémicas ou patológicas causadas por um defeito genético hereditário que resulta numa deficiência ou inadequação na síntese de uma ou mais cadeias da globina na hemoglobina. Devido à complexidade e diversidade dos defeitos genéticos, o tipo, número e sintomas clínicos das cadeias de nucleoproteínas deficientes são altamente variáveis. São nomeados e classificados de acordo com o tipo e grau de deficiência. Existem quatro tipos de talassemia: α, β, δβ e δ, sendo β e α a talassemia a mais comum. A doença está amplamente distribuída em muitas partes do mundo, sendo o Sudeste Asiático uma das áreas com maior prevalência. É comum em Guangdong, Guangxi e Sichuan na China, com casos disseminados nas províncias a sul do rio Yangtze e raros no norte. Os casais nestas áreas devem, portanto, prestar mais atenção ao aconselhamento pré-natal e ao rastreio antes da gravidez.