O principal sintoma: malformações A doença foi descrita pela primeira vez por Patau em 1960 e é por isso também conhecida como síndrome de Patau. A incidência em recém-nascidos é de aproximadamente 1:25.000 e é significativamente mais elevada nas fêmeas do que nos machos. Apresentação clínica: As malformações e a apresentação clínica são muito mais graves do que na trissomia do cromossomo 21. As deformidades craniofaciais incluem uma cabeça pequena, defeitos no desenvolvimento da testa e do cérebro, olhos pequenos, frequentemente com defeitos da íris, nariz largo e plano, lábio superior fendido em 2/3 das crianças e frequentemente um palato fendido, posição baixa do ouvido, deformidades auriculares, mandíbulas pequenas, outros polidactilos comuns, dedos sobrepostos, protrusão do calcanhar e convexidade do meio dos pés, formando o chamado pé inferior do balancim. Nos machos, as malformações escrotais e o criptorquidismo são comuns, enquanto que nas fêmeas há um clítoris aumentado, uma vagina dupla e um útero bicornado. Malformações do cérebro e dos órgãos internos são muito comuns, tais como anosmia, defeitos do septo ventricular ou atrial, canal arterial patente, rins policísticos e hidronefrose, e surdez devido a defeitos do aparelho espiral do ouvido interno. O atraso mental é observado em todos os pacientes e é grave, com epilepsia semelhante a convulsões e hipotonia nas crianças sobreviventes mais longas. O aconselhamento citogenético e genético está disponível para casos com trissomia livre 13, cariótipo 46, XX (ou XY), +13, enquanto que os restantes são quiméricos ou translocados. O tipo quimérico é geralmente menos sintomático, e o tipo de translocação é geralmente predominantemente a translocação Roche 13 e 14. Os pacientes têm um cromossoma de translocação t(13q14q) com cariótipo 46, -14, +t(13q14q), o que resulta num braço extra longo de 13. Quando um dos pais é um portador de translocação equilibrado, o risco de produzir uma criança com a condição não é superior a 5% ou 1%, uma vez que a maioria dos fetos anormais são abortados e morrem O risco de entrega não é superior a 5% ou 1%. Etiologia e prognóstico Como pouco se sabe sobre os factores envolvidos no desenvolvimento da trissomia do cromossoma 13, a idade avançada da mãe pode ser uma das causas, sendo a idade média da mãe da criança de 31,6 anos e a idade média do pai de 34,6 anos. Sabe-se também que 79% das gravidezes ocorrem durante a estação fria (Setembro-Fevereiro), 45% das crianças morrem no primeiro mês de vida, 90% morrem no prazo de 6 meses e menos de 5% sobrevivem aos 3 anos de idade, com uma esperança média de vida de 130 dias.