Perguntas Frequentes 1. Preciso de ter um diagnóstico pré-natal se apenas um dos cônjuges tiver uma forma ligeira de talassemia? Não, não é necessário. Há apenas uma hipótese 1 em 2 de o feto que transportam ter uma forma ligeira de talassemia e o outro 1 em 2 será normal e não produzirá um feto com talassemia pesada. 2. é necessário que o parceiro masculino seja testado para a talassemia se o parceiro feminino não for detectado durante o teste de gravidez? Não, geralmente não é necessário. Neste caso, mesmo que o parceiro masculino sofra de talassémia grave, o feto será, no máximo, ligeiramente talassémico e estará bem. 3. 1 em 4 hipóteses de ter um filho com talassemia grave significa que deve haver uma hipótese de ter um filho com talassemia grave numa em cada 4 gravidezes? Não necessariamente. A probabilidade de 1/4 significa que cada gravidez tem uma probabilidade de 1/4 de ter um feto com talassemia grave, em vez de apenas uma em cada quatro gravidezes. 4. existe alguma esperança de ter um filho normal para uma mulher grávida que teve 3 gravidezes com fetos hidatidos? Sim, há uma hipótese. Se ambos os parceiros tiverem uma forma ligeira de talassemia, há apenas 1 em 4 hipóteses de ter uma criança com uma forma grave de talassemia e 3 em 4 hipóteses de ter uma criança com uma forma ligeira de talassemia ou uma criança completamente normal, mas é importante receber aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal após a gravidez. 5) Se uma mulher grávida for encontrada ligeiramente anémica durante um exame médico, é necessário tomar suplementos de ferro imediatamente? A suplementação com ferro é aconselhável com cautela. É necessário esclarecer primeiro se se trata de anemia por deficiência de ferro ou talassemia. A anemia devida à talassemia é causada pela destruição excessiva de eritrócitos. Neste caso, a libertação de ferro dos glóbulos vermelhos aumenta e não há qualquer deficiência de ferro. Em vez disso, em alguns doentes com talassemia grave, a sobrecarga de ferro leva a um distúrbio de pigmentação do ferro, que provoca alterações na função hepática e renal. Portanto, a suplementação com ferro não é recomendada quando o diagnóstico de talassemia é confirmado. 6) O diagnóstico pré-natal é necessário para um casal com um parceiro com alfa e o outro com talassemia beta? Depende das circunstâncias. De acordo com o inquérito, há muitos pacientes com talassemia alfa combinada com talassemia beta. As manifestações clínicas e testes laboratoriais destes pacientes são semelhantes às dos pacientes com talassemia beta simples, e os sintomas de anemia são frequentemente ligeiros, pelo que são facilmente mal diagnosticados como talassemia beta simples. Portanto, se um dos cônjuges tem α-anemia e o outro tem β-anemia, e se o cônjuge anémico β-anemia for combinado com α-anemia, há ainda uma probabilidade de 1/4 de ter um filho com uma pesada α-anemia, e é necessário um diagnóstico pré-natal neste momento. 7) Qual é a exactidão do diagnóstico genético pré-natal? Foram utilizados diferentes métodos de diagnóstico genético para diagnosticar 17 genes beta e 3 genes alfa comuns, ou seja, mais de 90% dos genes da nossa população podem ser diagnosticados. A análise genética do ADN fetal extraído do líquido amniótico é mais de 99% exacta, embora ainda exista uma taxa de erro de diagnóstico de cerca de 1%. A exactidão do diagnóstico é afectada pela contaminação das células maternas durante a amostragem. Além disso, se houver qualquer dúvida sobre a filiação do feto, o diagnóstico não estará de acordo com a lei da hereditariedade. 8. como contactar para o diagnóstico pré-natal de anemia? Se o casal grávido for a um centro de diagnóstico genético para diagnóstico genético, e após aconselhamento genético, é evidente que é necessário um diagnóstico pré-natal, será feita uma consulta para diagnóstico genético pré-natal após a tomada de vilosidades coriónicas ou líquido amniótico de acordo com a idade gestacional.