2, se um dos cônjuges for portador de talassemia, a geração seguinte terá 1/2 hipótese de ser portador de talassemia e 1/2 hipótese de ser completamente normal. 3, se ambos os cônjuges forem portadores do mesmo tipo de talassemia, a geração seguinte terá 1/2 hipótese de ser portadora de talassemia (o mesmo que um dos pais), 1/4 hipótese de ser completamente normal, e 1/4 hipótese de ser portadora dos genes de talassemia de ambos os pais. Se ambos os pais forem portadores do gene heterozigótico para talassemia, a próxima geração terá uma hipótese 1 em 2 de ter uma forma ligeira de talassemia (o mesmo pai com o gene para talassemia), 1/4 normal, e 1/4 portador do gene para talassemia de ambos os pais, mas os pais não são homozigotos para talassemia, por isso chamamos-lhes portadores alfa-beta, com a mesma apresentação clínica que a forma ligeira de talassemia. Comparação dos métodos de rastreio e diagnóstico da talassemia Rastreio da talassemia: Actualmente, o rastreio da talassemia é feito principalmente através de testes sanguíneos de rotina e electroforese de hemoglobina, que são simples e baratos de realizar, mas têm um certo risco de falhar o diagnóstico. O diagnóstico definitivo da talassemia ainda se baseia no diagnóstico genético. Diagnóstico genético da talassemia – o padrão de ouro para o diagnóstico da talassemia: os testes genéticos são o único meio de confirmar o diagnóstico de talassemia e podem identificar o tipo de mutação no gene da talassemia. No entanto, os kits de diagnóstico genético actualmente disponíveis no mercado apenas podem detectar cerca de 95% dos tipos comuns de mutações no gene da talassemia, especialmente em casais que fazem um rastreio positivo e têm um diagnóstico genético negativo, o que pode ser um tipo raro de mutação da talassemia, e o sub-diagnóstico de tais mutações aumenta o risco de crianças nascidas com talassemia grave. Para este grupo, o nosso centro desenvolveu um teste genético para formas raras de talassemia para ajudar a reduzir o número de crianças nascidas com talassemia grave. Advantage☆ é o último método e o padrão de ouro para o diagnóstico da talassemia. Pode detectar portadores do gene para casos ligeiros de talassemia, ajudando a prevenir o nascimento de crianças com talassemia grave. ☆ A determinação do genótipo do paciente pode ser utilizada para aconselhamento genético para orientar o diagnóstico pré-natal, por um lado; por outro, o genótipo pode ser utilizado para prever o risco de desenvolvimento de talassemia em membros da família e orientar o casamento e o parto. Relatório