A talassemia foi descoberta pela primeira vez na região mediterrânica quando era conhecida como talassemia maritima, também conhecida no estrangeiro como talassemia maritima. No nosso país é ainda habitualmente referida como talassemia. Nome abreviado: talassemia. A talassemia é geralmente encontrada nos países ribeirinhos do Mar Mediterrâneo. Muitas pessoas dirão: o que é que a talassemia tem a ver comigo? Não se preocupe, deixe-me explicar. É também comum no Médio Oriente, Índia, países do sudeste asiático e sul da China. Na China, é mais comum em Guangxi, Guangdong, Hainan, Jiangxi, Hunan e Sichuan.
De acordo com os últimos resultados do Inquérito de Base de 2012 sobre Talassemia na província de Guangdong, a incidência de Talassemia em Guangdong: 16,1%. Este é um aumento significativo em relação ao resultado de 13,8% do inquérito de alguns anos atrás. Nós, no Shaoguan, uma das áreas de maior prevalência em Guangdong, não pensamos que a Talassemia esteja longe de nós, de facto uma em cada 8-9 pessoas no Shaoguan é portadora do gene da Talassemia. Só no nosso hospital, dezenas de fetos são diagnosticados com talassemia grave todos os anos e são induzidos a dar à luz.
Um número significativo de fetos também desenvolvem edema, são nados-mortos, ou morrem prematuramente poucos minutos após o nascimento, e são apressadamente eliminados sem qualquer investigação mais profunda sobre a causa. Mais lamentavelmente, Shaoguan tem actualmente mais de 50 crianças com talassemia grave nascidas de pais despreparados, sobrevivendo com dificuldade e dor, insistindo em transfusões mensais de sangue e suplementos de remoção de ferro, um fardo pesado que pesou várias gerações, e as vidas que mal são mantidas vivas, quase todas elas morrem na infância. A dor disto pode ser imaginada.
Leia este horror agora! A pobreza da terra está na verdade muito mais próxima de nós do que se possa pensar. Mais uma vez, alguém vai dizer o que é a geodeprivação? Nunca ouvi falar disso! Muitos pais de crianças com talassemia “nunca tinham sequer ouvido falar dela” desde antes do seu próprio filho ter sido diagnosticado com a doença (isto é o que todos os pais de uma criança com talassemia sabiam sobre talassemia antes do seu filho ter sido diagnosticado). Aprendi recentemente com a bolsa de estudos para a Talassemia Infantil de Guangzhou que a proporção de crianças nascidas com talassemia grave está a aumentar de ano para ano.
A talassemia está longe de ser tão escandalosa como a leucemia, mas não é menos perigosa do que a leucemia. As crianças com talassemia grave só podem ser mantidas vivas por frequentes transfusões de sangue e quase sempre morrem na infância.
Aqui falamos sobre o que é a talassemia. A talassemia é uma anemia hereditária grave, causada por um defeito genético congénito que impede o organismo de sintetizar adequadamente a hemoglobina, de modo a que os glóbulos vermelhos sejam facilmente dissolvidos e partidos no baço e na medula óssea, resultando em anemia hereditária crónica. A anemia hereditária, então, é transmitida de geração em geração das gerações anteriores. Quando se trata disto, alguns doentes podem perguntar: “Não temos anemia nas gerações dos nossos antepassados! É impossível. Nesta altura, tendo a responder: “Só porque não foste encontrado, não significa que não tenhas sido, e os teus avós tiveram sorte”.
Os tipos comuns de talassemia são: talassemia alfa; talassemia beta. O Shaoguan é uma área de alta prevalência de anemia marinha alfa. A anemia marinha beta é também mais comum. A gravidade da doença varia muito dependendo do defeito genético, desde anemia hemolítica muito grave que causa a morte no feto ou na criança, até anomalias de hemoglobina sem quaisquer sintomas clínicos ao longo da vida. Os genótipos e fenótipos da talassemia são diversos e variam muito. O genótipo pode ser dividido em tipos puros e heterozigóticos.
1. pesado: anemia, aumento progressivo da hepatoesplenomegalia, icterícia e displasia ocorrem nos primeiros dias de vida, com manifestações específicas tais como uma cabeça grande, espaçamento alargado dos olhos, nariz de sela, testa proeminente, bochechas proeminentes, e a manifestação típica de uma cabeça em forma de alcatra com ossos longos fracturados. As alterações esqueléticas são o resultado da hiper-hematopoiese, do alargamento da medula óssea e do afinamento do córtex. Num pequeno número de doentes, ocorrem massas torácicas entre as costelas e a coluna vertebral, podendo também ser observadas úlceras de cálculos biliares e de membros inferiores. As complicações comuns incluem pericardite aguda, hipersplenismo secundário e hemocromatose secundária.
2) Intermediário: Anemia leve a moderada, a maioria dos doentes sobrevive até à idade adulta.
3. leve: anemia leve ou assintomática, geralmente detectada durante a verificação do histórico familiar.
Uma vez que a talassemia é uma doença genética, ela é herdada dos pais. Não podemos escolher os nossos pais, mas temos a obrigação de não sermos os pais de uma criança com talassemia grave. Temos a obrigação de nos submeter a testes de casamento, de descobrir se somos portadores da pobreza da Terra e de descobrir se a outra pessoa é portadora da pobreza da Terra. Se tivermos o azar de ambos carregarmos o mesmo tipo de gene de pobreza da Terra, então temos de pensar cuidadosamente sobre se devemos ficar juntos.
Algumas pessoas podem dizer que estamos numa boa relação e que decidimos casar. Então o médico não tem o direito de se opor, mas dir-lhe-á certamente que ambos os casais têm o mesmo tipo de gene de talassemia, ou seja, há cerca de uma hipótese em quatro de ter um feto com talassemia, e claro, com sorte, pode ser que três em quatro hipóteses de ter um filho que sobreviva normalmente. O diagnóstico pré-natal é obrigatório após a gravidez e é o único meio eficaz de prevenir o nascimento de uma criança com talassemia grave. Vimos um casal com 10 gestações, todas elas fetos com talassemia grave.
Não temos a opção de escolher os nossos próprios pais, mas temos a obrigação de fazer um check-up de maternidade. Tendo faltado ao check-up matrimonial, devemos fazer um check-up de maternidade. Os obstetras farão o rastreio das mulheres grávidas para a talassemia e darão o diagnóstico pré-natal aos casais que dele necessitem, para que não seja demasiado tarde para tomar medidas antes do nascimento de uma criança com talassemia grave. Nesta altura, alguns casais podem dizer: “Se tem um filho com talassemia, se tem um filho com talassemia, vamos curá-lo! Então sugiro que se junte à Associação Shaoguan Thalassaemia, após o que provavelmente ninguém voltará a dizer isto.
Muitas das crianças em Shaoguan que estão gravemente empobrecidas morrem cedo antes de atingirem a idade adulta porque não são tratadas eficazmente. A sua infância desvanece-se com a dor de “esperar para morrer”. O custo de tratar uma criança com pobreza severa para viver até aos 30 ou 40 anos de idade é de cerca de três ou quatro milhões de yuan. Muitas famílias vendem as suas casas e terras e endividam-se para o resto das suas vidas.
Vendo isto, creio que compreenderam: a talassemia não pode ser evitada, mas podemos controlar o nascimento de crianças com talassemia grave.
Antes de falarmos de prevenção, a hipótese de dar à luz uma pessoa com anemia grave é possível se o casal for casado. Se nenhum dos dois for portador do gene, a sua próxima geração não terá o gene. Se apenas um do casal for portador do gene, existe uma probabilidade de 50% de que o seu filho seja geneticamente predisposto a tornar-se portador do gene em cada gravidez. Se ambos os parceiros forem portadores do gene, há 25% de probabilidade de o seu filho ser “normal”, 50% de probabilidade de ser portador do gene e 25% de desenvolver uma talassemia grave a cada gravidez.
Quando se trata de prevenção, é realmente bastante simples. Em primeiro lugar, para descobrir se tem talassemia menor ou moderada (porque a talassemia maior não pode crescer normalmente, por isso é menor ou moderada com sintomas ligeiros), tudo o que precisa de fazer é colher uma pequena amostra de sangue e mandá-la testar, o que é um processo simples. Em segundo lugar, se você e o seu cônjuge tiverem o mesmo tipo de anemia, o feto deve submeter-se a testes pré-natais para confirmar se o feto é uma pessoa com talassemia grave.
A forma mais eficaz de prevenir a talassemia é através de testes matrimoniais. Os casais devem ser submetidos a aconselhamento genético e testes relacionados num hospital geral, centro de saúde materno-infantil ou clínica de saúde reprodutiva quando se casam, e se os resultados dos testes mostrarem que o casal é portador do gene da talassemia, devem tomar as medidas preventivas adequadas.
Para além dos testes matrimoniais, o diagnóstico pré-natal é também um instrumento importante para prevenir a ocorrência de talassemia. O diagnóstico pré-natal deve ser realizado na fase inicial ou intermédia da gravidez. O diagnóstico pré-natal é menos complicado e menos doloroso, uma vez que uma pequena quantidade de vilosidades coriónicas ou líquido amniótico é extraída com uma agulha especializada e diagnosticada através da análise genética do ADN. Se o feto apresentar uma talassemia grave, a gravidez será interrompida por indução do parto.
Não é fácil dizer que é simples. “As medidas de prevenção e intervenção não são implementadas correctamente, a talassemia é ignorada pela maioria das pessoas, e a taxa de rastreio matrimonial em Guangdong é inferior a 30 por cento”. De acordo com um responsável relevante, em 2006, a taxa de inspecção do casamento rural da província foi de apenas 0,45 por cento, classificando-se em 29º lugar no país. Mesmo em 2010, a taxa de inspecção matrimonial da província foi inferior a 30%. Por conseguinte, a razão da falta de controlo efectivo da pobreza geodemográfica é que as medidas de prevenção e intervenção do governo não estão em vigor. Embora Shaoguan tenha rastreios matrimoniais gratuitos na cidade, e alguns condados e cidades com condições relativamente boas também oferecem rastreios eugénicos pré-concepcionais gratuitos nas suas instituições de cuidados de saúde primários, a taxa de rastreio matrimonial da cidade fica muito aquém do que é necessário.
Agora, após anos de expectativa e esforço, assistimos a uma reviravolta. Os líderes do Governo Provincial de Guangdong e do Departamento de Saúde reconheceram plenamente a importância da prevenção e controlo da talassemia, tendo sido atribuído um financiamento especial ao Projecto de Prevenção e Controlo da Talassemia na província de Guangdong. A nossa cidade é subsidiada para mulheres grávidas na nossa cidade receberem serviços de diagnóstico pré-natal de talassemia em conformidade com os requisitos estabelecidos nas Medidas de Gestão de Projectos de Prevenção e Controlo da Talassemia da Província de Guangdong. Beneficiários de subsídios.
Os beneficiários do subsídio devem preencher as seguintes condições.
(1) Ambos ou um dos cônjuges é membro do agregado familiar da cidade de Shaoguan.
(2) O casal foi geneticamente diagnosticado como homozigotos para a talassemia alfa ou beta e foi submetido ao diagnóstico pré-natal de talassemia para o seu feto.
(3) Aqueles que foram submetidos ao diagnóstico pré-natal de talassemia no nosso centro de diagnóstico pré-natal desde 1 de Outubro de 2012. Actualmente, o Centro de Diagnóstico Genético e Pré-Natal do Hospital de Saúde Materna e Infantil de Shaoguan é o único centro de diagnóstico pré-natal na cidade que foi oficialmente acreditado pelo Estado.
1. artigos e critérios de subvenção.
(1) Subsídios: incluindo o custo total do diagnóstico genético e do procedimento de punção localizado por ultra-sons, tanto para casais grávidas como para um feto. Outros procedimentos de diagnóstico necessários para além deste âmbito não são abrangidos pelo subsídio.
(2) Taxa de subsídio: 1,773 RMB por gravidez.
2. documentos a serem fornecidos pelos beneficiários do subsídio.
(1) O original e fotocópia do bilhete de identidade, do registo do agregado familiar e da certidão de casamento de ambos os cônjuges.
(2) Original e cópia do relatório do teste genético do casal e do seu feto, registos médicos de diagnóstico pré-natal, recibo de cobrança e lista de honorários emitida pela instituição de diagnóstico pré-natal (Shaoguan Maternal and Child Health Hospital).
(3) Se o subsídio não for recebido pela própria mulher grávida, é necessário o original e uma cópia do bilhete de identidade da pessoa em cujo nome o subsídio deve ser recebido e uma carta de autorização escrita do delegado.
3. procedimento para receber a taxa de subvenção.
No prazo de 3 meses após a grávida ter recebido o diagnóstico pré-natal da prevalência da doença → Submeter os documentos acima referidos ao Centro de Saúde Materna e Infantil do município (Centro de Saúde de Shaoguan) onde se encontra o registo familiar da mulher grávida (ou onde se encontra o registo familiar do marido da mulher grávida se a mulher grávida não for membro do agregado familiar da cidade) → O Centro de Saúde Materna e Infantil de Shaoguan verifica a identidade e as informações, guarda a cópia e indica no boletim de cobrança original que “a prevalência da prevalência da doença foi paga Preencher o “Information Collection Form for Prenatal Diagnosis of Fetal Earth Poverty for Guangdong Province Earth Poverty Prevention and Control Project” → assinar para confirmar e receber a taxa de subsídio.
Distribuição de subsídios: Shaoguan Maternal and Child Health Hospital é responsável pela distribuição e gestão de fundos de subsídios para os beneficiários de serviços do projecto de prevenção e controlo do PDL sob a sua jurisdição. Aqueles que se submetem ao diagnóstico pré-natal de pobreza noutras instituições (não acreditadas nacionalmente) da cidade não são elegíveis para o subsídio de acordo com os regulamentos.