1. todas as espinhas bífidas têm sintomas visíveis? Não há anormalidade de pele na região lombossacral em doentes com espinha bífida recessiva? A espinha bífida é dividida em espinha bífida recessiva e espinha bífida aberta, consoante seja acompanhada de um encerramento incompleto do canal espinhal: as crianças com espinha bífida aberta nascem com uma massa localizada nas costas e podem não ter sintomas óbvios devido à simples protuberância espinhal. Em algumas crianças, a hidrocefalia e outras deformidades como a escoliose podem estar presentes; em alguns casos, os sintomas da espinha bífida recessiva podem aparecer cedo ou tarde, e em alguns casos podem não aparecer até à idade adulta. Os pacientes com espinha bífida recessiva podem ter aumento da pilosidade, pequenas covinhas, capilares, hiperpigmentação ou dermatoglifos na pele lombossacra, ou pode não haver anomalias. 2. pode a espinha bífida dominante ser vista a olho nu? Quais são as características típicas da bífida lombossacral quando vista a olho nu? Uma massa cística pode ser vista na região cervical, torácica ou lombossacral das costas da criança na linha mediana, e pode variar em tamanho de grande a enorme. 3) Como podem os pais detectar precocemente a espinha bífida no seu filho? Para a detecção precoce da espinha bífida em fetos pode ser alcançada através de ultra-sons pré-natais, soro materno e valores de AFP no líquido amniótico. Nos últimos anos o diagnóstico pré-natal tem continuado a desenvolver-se e os indicadores e protocolos de rastreio da espinha bífida fetal têm sido actualizados e a taxa de detecção da espinha bífida está a aumentar. A detecção precoce da espinha bífida pode ser conseguida examinando as costas do bebé em busca de massas e a pele lombossacra em busca de anomalias e, se necessário, visitando um hospital especializado para que um médico possa ajudar a identificá-las. 4) Para além das alterações na região lombossacral, que outros sintomas experimentam os doentes? Para além das anomalias lombossacrais, as crianças com espinha bífida também podem sofrer danos neurológicos, principalmente sob a forma de vários graus de fraqueza ou paralisia dos membros inferiores, disfunção urinária e fecal ou mesmo incontinência. 5) A espinha bífida causa sempre dores nas costas, dificuldades de defecação e disfunção dos membros? A espinha bífida nem sempre causa dores nas costas, dificuldades intestinais ou disfunções físicas, mas apenas quando a medula espinal ou os nervos espinhais são danificados. Os sintomas da espinha bífida estão relacionados com a combinação de embolia da medula espinal, compressão e grau de lesão nervosa. 6) O que é a síndrome da embolia da medula espinal? A espinha bífida leva sempre à síndrome da embolia da medula espinal? A medula espinal é fixada de forma congénita num ponto em que não se pode mover à medida que a coluna vertebral cresce. A medula espinal é gradualmente esticada como uma banda de couro e a criança desenvolve disfunção neurológica e vesical progressiva. Há muitas causas de síndrome de amarração da medula espinal, tais como tensão do filamento final, espinha bífida, cistos dermatológicos intra-sacrais e lipomas lombossacrais, mas a espinha bífida nem sempre leva à síndrome de amarração da medula espinal. 7) A espinha bífida combinada com lipoma espinhal leva a um início acelerado da síndrome da embolia espinal-medular? Tanto a espinha bífida como o lipoma espinhal podem causar embolia da medula espinhal, pelo que se a espinha bífida for combinada com o lipoma espinhal pode levar a um início mais precoce da embolia da medula espinhal e a um início mais precoce dos danos neurológicos.