A hemoglobina dos glóbulos vermelhos é constituída por duas cadeias de peptídeos, a cadeia do peptídeo alfa e a cadeia do peptídeo beta. A síntese da cadeia do beta peptídeo é controlada por dois genes, um do pai e outro da mãe. A talassemia beta é uma condição em que a síntese da cadeia do beta peptídeo é afectada. Uma vez que a síntese da cadeia de β-peptide é controlada por dois genes, uma anormalidade num gene, ou em ambos os genes, pode levar a um comprometimento da síntese da cadeia de β-peptide e ao desenvolvimento de β-talassemia. No caso de uma anormalidade num gene relacionado com a cadeia de β-peptide, que afecta a síntese da cadeia de β-peptide, a anormalidade na síntese da cadeia de β-peptide pode ocorrer de duas maneiras. Uma é uma anormalidade genética que resulta na inibição parcial da síntese em cadeia do β-peptide, e a outra é uma anormalidade genética que resulta na inibição completa da síntese em cadeia do β-peptide. Em geral: 1 anomalia genética Os indivíduos afectados são frequentemente assintomáticos, mas existe uma anemia ligeira, e em alguns casos, não pode estar presente qualquer anemia. O baço está normal ou ligeiramente aumentado. São frequentemente identificados durante um exame físico ou um inquérito familiar para a talassemia. Nas análises sanguíneas de rotina, a grande maioria das pessoas afectadas apresenta uma contagem reduzida de glóbulos vermelhos e uma quantidade reduzida de hemoglobina, mas muitas vezes com anemia ligeira; os indivíduos podem ser moderadamente anémicos em algum momento; outros indivíduos podem ter hemoglobina na gama normal e não ter anemia presente. Na maioria dos doentes afectados, o volume médio de eritrócitos, o volume médio de hemoglobina e a concentração média de hemoglobina são reduzidos, resultando num pequeno estado hipocrómico de eritrócitos; contudo, num pequeno número de casos, apenas o volume médio de eritrócitos e o volume médio de hemoglobina são reduzidos, resultando num pequeno estado de eritrócitos; em casos raros, o volume médio de eritrócitos, o volume médio de hemoglobina e a concentração média de hemoglobina são normais, resultando num estado positivo de eritrócitos. Estes pacientes são clinicamente referidos como Este grupo de pacientes é clinicamente conhecido como β-talassaemia menor. Existem dois estados, a talassemia beta intermédia e a talassemia beta principal. Se a síntese da cadeia do peptídeo beta for parcialmente inibida pelos dois genes anormais, e os dois genes anormais não forem idênticos, o doente tende a ter anemia moderada, o aumento ligeiro ou moderado do baço e a icterícia podem ou não estar presentes. Os sintomas aparecem geralmente após a idade de 2 a 3 anos. Nas análises de sangue de rotina, estes doentes têm hemoglobina reduzida e são frequentemente moderadamente anémicos ou, em casos raros, severamente anémicos. A maioria dos doentes tem um volume médio reduzido de eritrócitos, volume médio de hemoglobina e concentração média de hemoglobina, e apresentam anemia hipocrómica de pequenas células; alguns doentes têm um volume médio reduzido de eritrócitos e volume médio de hemoglobina, e apresentam anemia de pequenas células. Estes pacientes são clinicamente conhecidos como beta-talassemia intermédia. Se a hemoglobina for <90g/L ou menos, recomenda-se que as transfusões de sangue mantenham a hemoglobina acima dos 90g/L para que o paciente tenha um melhor estado físico. A esplenectomia é mais eficaz em outros pacientes deste tipo. No entanto, a esplenectomia deve ser realizada após a idade de 5 a 6 anos e as indicações devem ser rigorosamente controladas. A talassemia maior da Beta ocorre na presença das seguintes anomalias genéticas. Se a síntese da cadeia do beta-peptídeo for completamente inibida por 2 anomalias genéticas e os 2 genes anormais forem idênticos; ou se a síntese da cadeia do beta-peptídeo for completamente inibida por 1 anomalia genética e parcialmente inibida por outra anomalia genética; ou se a síntese da cadeia do beta-peptídeo for parcialmente inibida por 2 genes anormais mas os dois genes anormais forem idênticos. Nestes doentes, a anemia está presente com 3 a 12 meses de idade e é grave. O rosto é visto pálido com icterícia, e a esclerótica e o rosto podem ser de cor amarelada. O baço é acentuadamente aumentado. Nas análises sanguíneas de rotina, a anemia é frequentemente grave, e em casos raros pode ser muito grave. O volume médio de eritrócitos, o volume médio de hemoglobina e a concentração média de hemoglobina são todos reduzidos, e o doente tem uma anemia hipocrómica de pequenas células; como a anemia é frequentemente grave em doentes com talassemia beta maior, são necessárias transfusões de sangue frequentes. Estes pacientes são geralmente aconselhados a manter a sua hemoglobina acima dos 90g/L através de transfusões de sangue, para que estejam em melhores condições físicas. Para a talassemia beta maior, o transplante alogénico de células estaminais hematopoiéticas é a cura actual para esta condição. testes genéticos para a talassemia beta estão agora disponíveis em várias instituições médicas.