A talassemia é um problema de saúde pública de grande preocupação, com aproximadamente 7,9 milhões de crianças nascidas com defeitos de nascença em todo o mundo todos os anos, das quais cinco doenças comuns representam 25% dos 7.000 defeitos de nascença, com a incidência de talassemia em terceiro lugar. As crianças com talassemia maior não podem sobreviver a edemas graves, as crianças com talassemia maior beta precisam de tratamento abrangente através da remoção do ferro, esplenectomia e transfusão de sangue a longo prazo após o nascimento, e as crianças com talassemia maior beta não têm actualmente uma cura e, portanto, não têm uma alta qualidade de vida e sobrevivência. A talassemia é uma doença autossómica recessiva, então qual é a probabilidade de herdar talassemia? Há 50% de hipóteses de um portador de talassemia menor se tornar um portador de talassemia menor quando casado com uma pessoa normal. A hipótese de ter um filho com talassemia é de 1 em 4 para um casamento entre um casal com uma forma estacionária de talassemia e uma forma ligeira de talassemia. Se o casal for portador do mesmo tipo de gene de talassemia, cada gravidez tem 1 em 4 hipóteses do feto ser normal, 1 em 2 hipóteses de ser portador e 1 em 4 hipóteses de ter um filho com talassemia maior, enquanto que se ambos os casais forem portadores de diferentes tipos de genes de talassemia, ou se apenas um deles for portador do gene, a criança não terá talassemia. É por isso que é importante que ambos os parceiros estejam cientes disto. Se ambos os cônjuges forem portadores de talassemia, existe o risco de nascer um filho com talassemia grave. No sul da China, especialmente em Guangdong e Guangxi, a taxa de transmissão da talassemia é muito elevada. Em Guangdong, por exemplo, cerca de 1 em cada 10 pessoas são portadoras do gene do defeito da talassemia, e 1 em 250 famílias estão em risco de nascer com talassemia maior; em Guangxi, o risco é ainda maior, sendo 1 em 4 pessoas portadoras do gene do defeito da talassemia e 1 em 55 famílias em risco de nascer com talassemia maior. Tendo em conta a falta de cura para a doença e o mau prognóstico clínico para formas moderadas e graves, os médicos devem fazer recomendações médicas aos casais com historial familiar positivo ou pacientes em termos de casamento, rastreio pré-matrimonial e diagnóstico genético pré-natal do feto para evitar a ocorrência da próxima geração de crianças afectadas, por isso como devemos responder à talassemia, ou seja, é necessário aconselhamento genético para as seguintes famílias: 1. casais com historial de ter filhos com formas moderadas e graves de talassemia; 2 casais que são portadores do mesmo tipo de talassemia; 3. casais que são portadores do complexo alfa beta; 4. casais que são portadores do complexo alfa beta e de um dos tipos de talassemia. Para a população em geral, que ainda não sabe se é portadora de talassemia, o rastreio hematológico necessário e sistemático e o aconselhamento genético são os primeiros passos para monitorizar a gravidez de casais homozigotos e para eliminar as crianças com talassemia grave.