A hemoglobina dos glóbulos vermelhos é constituída por duas cadeias de peptídeos, a cadeia do peptídeo alfa e a cadeia do peptídeo beta. A síntese da cadeia do alfa-peptídeo é controlada por quatro genes, dois do pai e dois da mãe. a talassemia alfa é uma condição em que a síntese da cadeia do alfa-peptídeo é afectada. Dado que a síntese da cadeia do alfa-peptídeo é controlada por 4 genes, quando estes genes são anormais, a síntese da cadeia do alfa-peptídeo é afectada e desenvolve-se a talassemia alfa. Na talassemia alfa, 1, 2, ou 3 dos 4 genes que controlam a síntese da cadeia do alfa-peptídeo podem ser anormais, ou mesmo todos os 4 genes podem ser anormais, resultando em que a síntese da cadeia do alfa-peptídeo seja afectada. Em geral: 1 anomalia genética Numa análise de rotina ao sangue, a contagem de glóbulos vermelhos e a contagem de hemoglobina não são anormais e a pessoa afectada não apresenta sintomas. 2 anomalias genéticas Nos testes sanguíneos de rotina, a contagem de glóbulos vermelhos tende a ser elevada e acima do normal, enquanto a hemoglobina, em alguns indivíduos afectados, está abaixo do normal e ligeiramente anémica, enquanto noutros pode estar na gama normal, mas está frequentemente a um valor normal baixo. Noutros casos, a hemoglobina pode estar no intervalo normal, mas encontra-se frequentemente no extremo inferior do normal. Nas análises de sangue de rotina, pode observar-se uma diminuição do volume médio de eritrócitos e do volume médio de hemoglobina, e um pequeno padrão celular de eritrócitos. Estes pacientes são também frequentemente assintomáticos. Se houver anemia leve, não é normalmente necessário qualquer tratamento. No entanto, é importante não esticar demasiado; prevenir a infecção e tratá-la prontamente se estiver presente, pois por vezes a infecção pode agravar a anemia. 3 anomalias genéticas Verifica-se uma diminuição da hemoglobina e da anemia nas pessoas afectadas. O grau de anemia varia muito, sendo alguns ligeiros, a maioria moderados e outros podem ser graves. Nas análises sanguíneas de rotina, verifica-se uma diminuição do volume médio de eritrócitos, volume médio de hemoglobina e concentração média de hemoglobina, resultando em anemia hipocrómica microcítica. Nas crianças, a anemia aparece frequentemente após a primeira semana de vida e o rosto é visto como pálido e, se acompanhado de icterícia, o rosto é visto como de cor amarelada. O baço aumenta gradualmente de tamanho e pode ser palpável na parte superior esquerda do abdómen. Os doentes com anemia moderada e grave têm geralmente uma resistência fraca. Também em crianças com anemia moderada e grave, o desenvolvimento físico pode ser afectado. Na talassemia alfa causada por 3 anomalias genéticas, tais como hemoglobina inferior a 90g/L, recomenda-se que as transfusões de sangue tragam a hemoglobina acima dos 90g/L para dar ao paciente uma melhor hipótese de sobrevivência. No entanto, é importante estar ciente do aumento de ferro no corpo após mais frequentes transfusões de sangue, e da doença da própria talassemia. Se necessário, é necessária uma terapia de remoção de ferro. Se a anemia for mais grave, após uma certa idade nas crianças, o baço pode ser cortado para dar algum alívio. No entanto, é importante saber que alguma imunidade relacionada com o baço será reduzida após o corte do baço. 4 anomalias genéticas Com 4 anomalias genéticas, o feto é privado de oxigénio durante a gravidez e é frequentemente nado-morto, ou morre pouco tempo após o nascimento. Os testes genéticos para a talassemia alfa estão agora disponíveis em várias instalações médicas.