1. que teste de rastreio é mais preciso, precoce ou intermédio?
De facto, como testes de rastreio, nem o Early ou Mid-Tang podem confirmar um diagnóstico, pelo que não existe uma taxa exacta. Um teste de rastreio é geralmente avaliado pela sua “taxa de detecção” e “taxa de falso-positivo”. Uma alta taxa de detecção e uma baixa taxa de falsos positivos são os critérios para uma boa ferramenta de rastreio.
A situação actual na China é que a taxa de detecção de tang precoce é superior à de tang média, e a taxa de falso positivo é inferior à de tang média. A taxa de detecção da early tang é de cerca de 85%, com uma taxa de falsos positivos de 10%; a mid tang só consegue identificar cerca de 45% dos fetos afectados, com uma taxa de falsos positivos de 5%.
2. porque não o fazem muitos locais?
O teste de rastreio precoce baseia-se em indicadores bioquímicos do soro materno combinados com a medição da espessura da TN, pelo que as instituições médicas que podem realizar o teste de rastreio precoce devem ser qualificadas para medir a TN. No entanto, o teste da TN requer um elevado nível de perícia e equipamento do médico de ultra-sons, e não há muitos médicos na China acreditados pela British Fetal Medicine Foundation para a TN.
Além disso, o sucesso do teste da TN depende da posição do bebé. Se o bebé não estiver numa boa posição, a medição da TN será imprecisa e normalmente demora pelo menos 10 minutos para uma medição da TN, pelo que o teste da TN é uma tarefa ingrata. Muitas das imagens são “desagradáveis de ler”.
3) Preciso de fazer um teste intermédio depois de ter uma medição precoce do NT?
Tanto o teste inicial como o médio são principalmente de rastreio do risco de síndrome de Down, mas existem diferenças na abordagem, dependendo da estratégia de rastreio. Se tiver um único teste de rastreio, não precisa de fazer um teste intermédio depois de fazer um teste precoce; se tiver um teste combinado precoce e intermédio, precisará de fazer um teste intermédio depois de fazer um teste precoce e depois calcular o risco combinado.
Recomendação: Defendemos contra a utilização destes métodos desactualizados de teste antecipado e médio.
4) O resultado do rastreio da síndrome de Down é de alto risco. Uma vez que os falsos positivos não são baixos, posso querer ser novamente testado?
O princípio do rastreio da síndrome de Down não é repetir o teste porque o rastreio não é um diagnóstico, é uma determinação geral do risco, e diferentes sistemas de teste podem diferir no seu julgamento da mesma amostra. A repetição de testes também pode causar confusão na interpretação. Se dois testes derem resultados diferentes, em qual deles deve acreditar?
Rant: Não utilize os métodos desactualizados de testes iniciais e intercalares.
5. se a taxa de detecção do teste intercalar não for elevada, apenas cerca de 55%, porque o faz?
Embora a taxa de detecção não seja satisfatória, a taxa de detecção da síndrome de Down é de apenas 30%, se não se fizer o teste de meia tang e só se utilizar a idade materna superior a 35 anos como instrumento de rastreio. Embora a taxa de detecção não seja tão elevada como seria de esperar, ainda assim é muito melhor do que não fazer qualquer rastreio.
6) É impossível rastrear a síndrome de Down em gravidezes gémeas?
Não é recomendado avaliar o risco de síndrome de Down em gravidezes gémeas apenas pela serologia materna (por exemplo, MCT), mas o rastreio precoce da síndrome de Down no início da gravidez combinado com a serologia materna é valioso, com uma taxa de detecção de 75-80% e uma taxa de falso-positivo de cerca de 5%.
Evangelho: Actualmente, estão disponíveis testes de ADN pré-natal não invasivos para detectar mulheres grávidas portadoras de gémeos. No entanto, só é realizado no departamento de diagnóstico pré-natal dos hospitais designados e requer uma consulta pré-natal especial para gémeos, a fim de determinar a adequação para a realização de testes utilizando métodos de testes genéticos não invasivos.
7) O que devo fazer se tiver um baixo risco de síndrome de Down e existirem indicadores de ultra-sons suaves, tais como pontos ventriculares?
Testes de ADN não invasivos
8) O que devo fazer se o rastreio da síndrome de Down indicar um risco crítico?
Teste de ADN não invasivo
9) Preciso de ter uma amniocentese se não passar no rastreio do açúcar?
”O rastreio do açúcar é um teste de rastreio da diabetes, enquanto que o rastreio do Down é um teste de rastreio da síndrome de Down. O último requer amniocentese para alto risco, enquanto o primeiro é para a diabetes gestacional e não precisa de ser realizado de todo. Não se riam, mas encontrei mães que reprovaram no teste de rastreio do açúcar e pediram uma amniocentese, por isso desmaiei mesmo!
10) É necessário ter uma amniocentese se tiver 35 anos e não puder ter síndrome de Down?
Recomenda-se às mulheres grávidas com mais de 35 anos que se submetam a um diagnóstico pré-natal (por exemplo, amniocentese) para confirmar se estão a carregar uma criança com síndrome de Down. No entanto, não significa que não possam ter o rastreio da síndrome de Down aos 35 anos. As mulheres mais velhas que estão plenamente conscientes do valor do rastreio da síndrome de Down (ou seja, o rastreio da síndrome de Down é uma avaliação de risco; baixo risco significa menos probabilidade de ter uma criança com síndrome de Down, mas não significa nenhum risco) ainda podem ter o rastreio da síndrome de Down. Depois disso, ainda se pode ter o rastreio da síndrome de Down.
Contudo, eu recomendaria um teste de ADN não invasivo.
11. somos um casal normal e não existe síndrome de Down na nossa família, porque é que eu deveria ser rastreado para a síndrome de Down?
Cerca de 95% das pessoas com síndrome de Down têm pais normais e não há síndrome de Down na família. Ocorre quando o óvulo fertilizado se divide incorrectamente nas fases iniciais ou quando as células germinativas (espermatozóides ou óvulos) se dividem incorrectamente. Em menos de 5% dos casos, a síndrome de Down está associada a uma estrutura cromossómica anormal (por exemplo, translocação) nos pais.
Assim, em teoria, todas as gravidezes devem ser rastreadas para a síndrome de Down, independentemente da história familiar, porque todas as gravidezes normais estão em risco de síndrome de Down, e o risco de síndrome de Down em mulheres grávidas normais com menos de 35 anos de idade é de 1 em 700 a 1 em 800.
12. uma vez que o rastreio de Down não é preciso e o teste de ADN fetal não invasivo é mais preciso, porque não substituir simplesmente o rastreio de Down por não invasivo?
1) O relatório do teste genético pré-natal não invasivo menciona os cromossomas 21, 18 e 13, mas na realidade detecta todos os cromossomas por anomalias numéricas. Se forem encontrados outros cromossomas problemáticos, o seu médico irá informá-lo.
2) Do ponto de vista da economia da saúde, os testes não invasivos de ADN fetal são actualmente dispendiosos e demasiado dispendiosos.
Off-topic: Se tem dinheiro para comprar um iPhone 6, porque não optar pelo teste não-invasivo de ADN fetal?
13 Qual é a diferença entre o teste não-invasivo de ADN fetal gémeo e a amniocentese?
O método não invasivo do teste de ADN fetal gémeo envolve a recolha de 5ml de sangue periférico materno, extraindo todo o ADN livre do mesmo e sequenciando-o utilizando a tecnologia de sequenciação de segunda geração de alto rendimento. O conteúdo relativo das regiões alvo do ADN fetal (por exemplo, cromossomas 21, 13 e 18) é medido para determinar se existe uma dose alterada dos segmentos cromossómicos acima referidos (por exemplo, adição ou eliminação).
As técnicas não invasivas foram melhoradas nos últimos anos e a sensibilidade e especificidade da detecção de fetos (incluindo gémeos) com trissomia do cromossoma 21, trissomia do cromossoma 18 e trissomia do cromossoma 13 pode atingir mais de 99%, mas isto não significa que os não invasivos possam ver todos os cromossomas fetais. Actualmente, os testes não invasivos que sugerem gravidezes de alto risco requerem a verificação do cariótipo para detectar anomalias no número e estrutura dos cromossomas. Contudo, a incapacidade de localizar os fetos anormais é uma das limitações da aplicação desta técnica, pelo que o diagnóstico pré-natal invasivo ainda é insubstituível.
Contudo, na prática, a maioria das gravidezes gémeas são gémeas normais, pelo que os testes não invasivos de ADN pré-natal podem, em certa medida, permitir às mulheres grávidas evitar diagnósticos pré-natais invasivos desnecessários. Contudo, até o nível de testes não-invasivos ter amadurecido, o diagnóstico pré-natal de fetos gémeos continuará a ser exigido em todos os casos de testes positivos não-invasivos.