A espinha bífida congénita compreende um grupo de doenças que se manifestam por várias anomalias no desenvolvimento do canal espinhal em crianças, também conhecidas como “espinha bífida” e “espinha bífida oculta”, que são malformações congénitas do eixo espinhal. Assume mais frequentemente a forma de uma deficiência de coluna e placa com uma abertura dorsal do canal espinhal, mais frequentemente na região sacrococcígea, seguida pela região cervical, e menos frequentemente noutras áreas. A lesão pode envolver uma ou mais vértebras. A espinha bífida está frequentemente associada ao desenvolvimento anormal da medula e nervos espinais ou outras deformidades, e raramente com craniossinostose. Um pequeno número de pacientes pode desenvolver sintomas tais como enurese e incontinência urinária até à idade adulta. Em alguns recém-nascidos, há um saco saliente na região lombar com uma parede fina que deixa entrar luz. Este tipo é causado pelo abaulamento do fémur espinhal da espinha bífida, chamado “espinal bulge”, ou “espinha bífida cística”. Se o canal espinal da medula espinhal, o tecido nervoso também é saliente, chamado “espondilolistese espinal-medula”, pode produzir fraqueza em ambos os membros inferiores, atrofia muscular, as crianças andam mais tarde, mas a marcha coxeia, sensação de baço ou dormência da pele das nádegas e da parte de trás das coxas, as plantas dos pés e nádegas podem desenvolver úlceras, controlo urinário e fecal, os adultos têm impotência e outros sintomas. Em alguns casos, uma secção da medula espinal pode ser completamente exposta à fissura, e algumas podem ser cobertas por uma fina camada de membrana fibrosa na superfície. Este tipo é conhecido como “medula espinal exposta” e tem sintomas mais graves, é facilmente infectado e tem um prognóstico muito pobre. Os doentes com espinha bífida têm frequentemente anomalias congénitas noutras partes do corpo, tais como pé torto, pé torto, pés arqueados, hidrocefalia congénita e escoliose. A espinha bífida envolve frequentemente a 5ª vértebra lombar e a 1ª vértebra sacral. A pele da lesão pode ser normal, mas também pode haver hiperpigmentação, hemangioma capilar, depressão cutânea e hirsutismo localizado. Em bebés e crianças pequenas, não há sintomas óbvios. Se houver uma malformação congénita na cavidade vertebral, a medula espinal é anormalmente esticada durante o crescimento progressivo da infância antes da manifestação da síndrome da embolia da medula espinal. A espinha bífida criptogénica não requer tratamento se não produzir sintomas clínicos. Aqueles com sintomas clínicos de espinha bífida, protuberância espinal e espondilolistese da medula espinhal requerem cirurgia. A protuberância deve ser protegida antes da cirurgia para evitar a ruptura, e se se romper inadvertidamente deve ser enviada imediatamente para o hospital para tratamento de emergência para evitar infecções e meningite. O reconhecimento precoce da doença, mas com desenvolvimento físico e tratamento precoce, é a chave para a cura. As crianças com espinha bífida combinadas com a medula espinhal amarrada são geralmente assintomáticas quando crianças, e a medula espinhal amarrada é esticada, resultando nos sintomas correspondentes. Estudos demonstraram que apenas cerca de 45% dos doentes recuperam de deficiências motoras, tais como fraqueza e dormência dos membros, e apenas 12% recuperam da incontinência urinária quando esta ocorre. Portanto, uma vez detectada a amarração da medula espinal, a cirurgia é necessária independentemente da presença ou ausência de sintomas. É importante para a família reconhecer ao nascimento que as massas dorsais posteriores, nevos vasculares, depressões cutâneas e pilosidade não são a superfície do fenómeno e que pode haver malformações congénitas da coluna vertebral e da medula espinal no canal raquidiano. Devem ser examinados e operados precocemente, em vez de se precipitarem para a cirurgia após o início dos sintomas óbvios, o que podem lamentar para o resto das suas vidas.