Mãe: 49 anos, admitida em Janeiro de 2014 com diagnóstico pré-operatório de aneurisma de coarctação da aorta tipo A3C e insuficiência grave de fecho de válvula aórtica. entubada através da artéria axilar direita sob anestesia geral a 3 de Janeiro de 2014. A substituição da raiz da aorta (Bentall) + cirurgia do tronco de elefante com arco completo (SUN) foi realizada com paragem de circulação hipotérmica profunda. Teve alta do hospital após meio mês de hospitalização e foi acompanhado durante um ano sem internamento recorrente noutros locais ou eventos cerebrovasculares.
Filho: 25 anos de idade. admitido em 14 de Janeiro de 2015 com diagnóstico pré-operatório de aneurisma de coarctação da aorta tipo A3S, insuficiência valvar aórtica grave, alvéolos pulmonares bilaterais e pneumotórax espontâneo. em 23 de Janeiro de 2015 foi realizada uma substituição da raiz aórtica (Bentall) + ressecção alveolar pulmonar bilateral com ligadura sob anestesia geral em circulação extracorpórea. No dia seguinte à cirurgia. Ele estava acordado e extubado. Song Shiqiu, Centro de Cirurgia Cardíaca, Hospital Pequim Anzhen
A síndrome de Marfan é uma displasia mesodérmica congénita, uma desordem genética do tecido conjuntivo que é autossómica dominante, com algumas heranças autossómicas recessivas. A síndrome tem uma apresentação clínica variável, envolvendo principalmente os tecidos esquelético, cardiovascular e ocular, e tem uma prevalência populacional de aproximadamente 4 por 100.000. Foi relatado pela primeira vez pelo pediatra francês Antoine em 1896 e casos semelhantes foram relatados desde então, tendo a síndrome sido oficialmente chamada síndrome de Marfan em 1931.
A doença tem uma tendência familiar a desenvolver-se e é autossomal dominante. Não há variação racial no seu início, e é visto em crianças e adultos.
A doença é herdada de forma autossómica dominante e há uma acumulação de mucopolissacáridos como o sulfato de condroitina A ou C em muitos tecidos do corpo, como o endocárdio, válvulas, grandes vasos sanguíneos e ossos, o que afecta a estrutura e função das fibras elásticas e outras fibras de tecido conjuntivo, resultando num desenvolvimento deficiente e em anomalias funcionais nos órgãos correspondentes. Abraham et al. (1982) sugeriram que anormalidades na elastina aórtica, uma diminuição na bradicinina e isogranulinas e um correspondente aumento nos resíduos de lisilo são as principais alterações da doença, assim como um aumento na excreção da hidroxiprolina urinária e um aumento na mucina sanguínea e mucopolissacarídeo.
O aumento da excreção de hidroxiprolina urinária no paciente é uma evidência de que a doença é uma deficiência de fibras elásticas, ou seja, uma anormalidade do metabolismo do colagénio, como evidenciado pela cadeia de predisposição genética dominante da família. As fibras de tecido conjuntivo são um componente importante da estrutura dos tecidos do corpo, por isso, quando se tornam anormais, podem afectar órgãos (tecidos mesodérmicos) em todo o corpo, particularmente os sistemas esquelético e cardiovascular. O crescimento excessivo dos ossos tubulares dos membros, dedos e costelas no eixo longitudinal é indicado nos dedos de aranha, bem como no tórax deprimido ou navicular, provavelmente como resultado de defeitos na componente fibrosa do periósteo. Existem depósitos de mucopolissacáridos ácidos nas camadas médias da aorta e artérias pulmonares. A doença tem uma tendência familiar e é herdada de uma forma autossómica dominante.
Não há variação racial e a doença é mais comum em crianças mas também pode ser vista em adultos. A maioria dos pacientes tem sintomas desde o nascimento e tem uma aparência mais velha e triste com um tronco esguio e subcutâneo e magro.
Alterações do esqueleto
Os doentes com esta síndrome têm membros longos e finos, especialmente os dedos (dedos dos pés). O tronco pode ser encurtado por curvatura lateral e protrusão, fazendo com que os membros apareçam mais alongados, como pés de aranha, daí o nome dedos de aranha (Figura 1). O tom muscular é reduzido, o movimento articular é aumentado e pode haver uma gama excepcional de movimentos, mas a deslocação é rara. A cabeça é comprida, a testa é arredondada e convexa, e a deformidade do esterno é mais comummente causada por uma gaiola de costelas crescidas em excesso com um funil ou peito de galinha e uma elevação do escapulário alado. As anomalias sistémicas do tecido conjuntivo podem envolver cápsulas articulares, ligamentos, tendões e membranas musculares, que podem levar a deslocamentos articulares repetidos, pés chatos ou pés arqueados altos, arcos palatinos altos e dentes desiguais. Os testes comuns para a síndrome de Marfan incluem
(1) Índice metacarpiano: Nas radiografias anteriores posteriores de ambas as mãos, o comprimento médio dos quatro metacarpos do dedo indicador, dedo médio, dedo anelar e dedo pequeno é dividido pela largura média do meio dos quatro metacarpos para obter um valor inferior a 8 em indivíduos normais e superior a 8,4 em homens e 9,2 em mulheres com esta síndrome.
(2) Sinal de polegar: Os polegares do paciente são feitos para aconchegar, colocados sobre a palma da mão e endireitados e apertados num punho. Se o polegar estendido se estender claramente para além da borda ulnar da mão, é positivo.
(3) Sinal do pulso: O paciente segura o pulso contralateral com uma mão na extremidade proximal do estilóide radial e rodeia-o com o polegar e o dedo mindinho durante 1 semana.
Mudanças de pele
As manifestações cutâneas mais comuns são o alargamento das linhas cutâneas ou linhas atróficas da pele. Estas anomalias cutâneas podem ser observadas em muitas áreas do corpo, particularmente no peito, área do deltóide do ombro e coxas.
Anormalidades cardiovasculares
As anomalias cardiovasculares mais comuns são a dilatação idiopática da aorta, aneurismas de coarctação da aorta e anomalias da válvula mitral. Por vezes podem ocorrer lesões tanto na válvula aórtica como na válvula mitral. Além disso, a dissecção aguda da aorta e a formação de aneurisma de coarctação podem ser desencadeadas por trauma, hipertensão e gravidez. Para além das lesões da válvula aórtica e mitral, podem por vezes ocorrer lesões da válvula tricúspide. Embora a dilatação da aorta ocorra sempre na aorta ascendente, a dilatação aneurismática, a formação ou ruptura de aneurisma de aprisionamento também pode ocorrer na aorta torácica e abdominal. Outras complicações cardiovasculares raras incluem a dilatação do seio de Faure e da artéria pulmonar, a dilatação dos ramos principais da aorta como a artéria carótida comum e a artéria esplénica, a ruptura do aneurisma fibroso da aorta endocárdica e a insuficiência cardíaca são as principais causas de morte nesta síndrome.
Mudanças oculares
A manifestação mais característica é o deslocamento de cristal ou hemianopsia, que é bilateral em cerca de 3/4 dos pacientes. O deslocamento pode ser causado por uma variedade de factores. Grandes olhos e pequenos cristais podem resultar num aumento do espaço periocular, extensão do ligamento suspeito, displasia ciliar e anomalias do ligamento suspeito e a sua fixação ao cristalino. Além disso, anomalias oculares tais como miopia elevada, glaucoma, descolamento da retina e irite podem também estar presentes nesta síndrome. Estas patologias oculares têm um impacto mais grave sobre o olho do que a deslocação da lente. As anomalias da esclerótica manifestam-se como uma esclerótica azul. Por vezes também pode ocorrer crescimento excessivo da córnea, retinite pigmentosa, esclerose coróide, estrabismo, nistagmo, blefaroespasmo e câmara anterior rasa
Lesões neurológicas
Os sintomas neurológicos desta síndrome, tal como os de outras doenças reumáticas congénitas, são causados por malformações cerebrovasculares e manifestam-se como hemorragias subaracnoidais e grandes convulsões malignas devido a aneurismas com sintomas de compressão causados por aneurismas de carótida interna. Além disso, doentes com síndrome de Marfan podem também desenvolver espinha bífida espinalis espinalis, espinal medula espinal cavernosa. A hipotonia com miastenia gravis é o sintoma neuromuscular mais comum da síndrome. Um pequeno número de pacientes pode ter retardamento mental ou demência.
Complicações
As complicações cardiovasculares incluem a dilatação idiopática da aorta, estenose aórtica, aneurisma de coarctação da aorta e anomalias da válvula mitral.
As lesões oculares podem incluir luxação ou subluxação da lente, miopia elevada, glaucoma, descolamento da retina, irite, etc.
3. lesões neurológicas podem ser complicadas por hemorragia subaracnóidea e aneurisma de carótida interna, e grandes convulsões malignas. Além disso, pacientes com síndrome de Marfan podem também desenvolver espinha bífida espinalis, espinal medula espinal cavernosa.
7 Testes laboratoriais
1. exame da lâmpada cortada para determinar a presença ou ausência de ectasia da lente.
2. raio-x: falanges alongadas, índice metacarpal ≥ 8.4, (i.e. rácio de comprimento para largura do 2º-5º metacarpal direito), normal é 5.5-8.0.
3. Ecocardiografia: dilatação da raiz aórtica, insuficiência valvar aórtica e outras malformações cardíacas concomitantes são observadas.
4. CT, MRI. Mais preciso do que a ecocardiografia.
8 Diagnóstico
1. a síndrome é diagnosticada com base em
(1) Alterações específicas do esqueleto, ou seja, ossos tubulares alongados, especialmente nos dedos e metacarpos. O córtex ósseo é fino e esguio, com alterações do tipo aranha.
(2) Anormalidades cardiovasculares congénitas
(3) Sintomas oculares.
(4) História da família.
O diagnóstico de síndrome de Marfan incompleto pode ser confirmado por três dos quatro critérios clínicos acima referidos, estando presentes apenas duas das três primeiras alterações.
2. Mckusick (1995) enumera as anomalias cardiovasculares da síndrome de Marfan como
(1) Dilatação da aorta (aorta ascendente e descendente), coarctação da aorta, estenose aórtica, e patent ductus arteriosus.
(2) Anomalias das artérias pulmonares (dilatação da artéria pulmonar, aneurisma pulmonar).
(3) Defeitos septais (defeito do septo atrial, defeito do septo ventricular).
(4) Anomalias valvulares e endocardite bacteriana subaguda associada.
Diagnóstico diferencial.
A doença precisa de ser diferenciada das seguintes doenças.
1. síndrome de Ai-dang Embora os sintomas de crescimento excessivo e hiperactividade articular dos membros possam estar presentes, os sintomas de fragilidade cutânea e vascular e hiperextensão cutânea não estão presentes na síndrome de Marfan.
2. pseudoxantomatose elástica Podem ocorrer aneurismas da aorta e lesões flácidas As lesões são papulares ou maculopapulares, bem definidas em forma de punção, redondas ou ovais ou fundidas em manchas, localmente elevadas. Não há artrogripose nem afinamento de ossos de membros ou dedos de aranha.
A homocistinúria é uma anomalia congénita do metabolismo da metionina e pode incluir luxação cristalina, tórax de membro anormal e anomalias da coluna vertebral. No entanto, anormalidades urinárias tais como osteoporose generalizada, embolia vascular e falta de resposta não estão presentes na síndrome de Marfan.
9 Tratamento
Não há tratamento específico, e as anomalias oculares podem ser tratadas com cirurgia ou medicação apropriada. Nas lesões da aorta, o propranolol (tretinoína) pode ser administrado para reduzir a drenagem e pressão ventriculares e reduzir o choque na parede da aorta, retardando assim o desenvolvimento da dilatação da raiz da aorta e prevenindo os aneurismas de coarctação da aorta Em doentes do sexo feminino pré-púbere, o estrogénio e a progesterona podem ser administrados para fazer avançar a puberdade e prevenir a deformidade da escoliose devido ao crescimento excessivo Em doentes com deformidades torácicas e espinais graves, o Os pacientes com atresia moderada da válvula aórtica ou dilatação marcada da raiz aórtica podem ser tratados cirurgicamente.
10 Prognóstico e prevenção
Prognóstico
O prognóstico é bom, com a maioria dos doentes a sobreviver até à meia-idade, morrendo frequentemente de ruptura do aneurisma da aorta e de insuficiência cardíaca.
Os doentes com síndrome de Marfan, uma vez diagnosticada, devem ser revistos regularmente e tratados cirurgicamente se for detectada coarctação da aorta, se houver regurgitação aórtica maciça, se o ventrículo esquerdo for aumentado, ou se o diâmetro da aorta ascendente for superior a 5 CM. ou se o diâmetro da aorta ascendente aumentar 5 mm no prazo de seis meses. Actualmente, a cirurgia aberta e o stent endovenoso para aneurismas de coarctação da aorta são procedimentos de rotina no grupo cirúrgico do autor, com uma taxa de sucesso de mais de 95%.