Etiologia e patologia: A etiologia desta doença não é totalmente compreendida até à data. A principal alteração patológica é uma diminuição do número de células ganglionares no plexo interoesofágico, ou mesmo o seu desaparecimento, que pode envolver todo o segmento torácico do esófago, mas é mais pronunciada no esófago inferior e médio. Os resultados sugerem que a doença é devida a um vírus neurológico específico que ataca o cérebro e as terminações nervosas da parede do esófago. Pensa-se que o foco principal da doença pode estar num nervo de abastecimento fora do esófago, ou no nervo vago ou no seu núcleo central. Os resultados experimentais indicam que o esfíncter esofágico inferior do paciente é hipersensível à gastrina, sugerindo que a condição é devida à denervação. Também se verificou que a colinesterase é reduzida no esófago, mas não no esfíncter inferior. A sua idade de início é mais frequentemente observada em adultos jovens e é quase igual em ambos os sexos. Sintomas e diagnóstico: O principal sintoma é a disfagia, que é intermitente nas fases iniciais e que tende a manifestar-se após beber, comer em excesso ou comer alimentos excessivamente frios ou quentes. À medida que a doença progride, pode mudar de intermitente para persistente. Em 70% dos doentes, o vómito e o refluxo ocorrem depois de comer. 60% dos doentes têm cólicas retro-esternais ou subxifóides não relacionadas com a alimentação e a bebida, quer à noite quer durante a deglutição, o que a torna uma importante causa de dores no peito de esófago. A maioria dos adultos jovens tem disfagia, que dura vários anos, mas o seu estado geral não é afectado, ao contrário dos doentes com cancro do esófago. Em crianças pequenas ou num pequeno número de pacientes, a obstrução grave e o vómito podem causar distúrbios nutricionais que afectam o crescimento e a perda de peso. O diagnóstico desta doença é feito principalmente por esofagograma de raios X: a junção entre o esófago e o estômago é vista para mostrar o bico da ave, raiz de nabo ou sinais em forma de funil, com marcada dilatação do esófago acima. Pode ser dividido em três tipos: 1. leve: dilatação ligeira do esófago com uma pequena retenção alimentar; existem vesículas gástricas; 2. média: dilatação geral do esófago com retenção alimentar significativa, planos líquidos na posição vertical e desaparecimento de vesículas gástricas; 3. pesada: dilatação do esófago com flexão, alargamento, alongamento e uma forma em S. Ao examinar a função motora do esófago, a manometria revela que a pressão de repouso do esófago inferior do paciente é 2-3 vezes superior ao normal, causando obstrução da junção esofágica e gástrica devido ao relaxamento incompleto; falta de peristaltismo normal ou perda de peristaltismo no esófago inferior, incapacidade de passagem suave dos alimentos através da obstrução e esvaziamento retardado. Acredita-se que existe um risco potencial de desenvolvimento de cancro do esófago se a doença não for tratada prontamente. Tratamento: Actualmente estamos a tratar a falha pancreática com um stent de membrana com bons resultados!