Distrofia da cárdia: também conhecida como espasmo da cárdia e megaesófago, é uma doença causada por uma disfunção neuromuscular do esófago, que se caracteriza principalmente por uma falta de peristaltismo no esófago, uma pressão elevada no esfíncter esofágico inferior (EEI) e uma resposta flácida enfraquecida aos movimentos de deglutição. As manifestações clínicas incluem disfagia, regurgitação de alimentos e desconforto ou dor retroesternal inferior. É uma doença rara (estima-se que ocorra apenas em cerca de 1 por 100.000 pessoas) e pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum no grupo etário dos 20-39 anos. É rara em crianças, ocorre em ambos os sexos de forma semelhante e é mais comum na Europa e na América do Norte. Patogénese A etiologia da doença é desconhecida até à data. É geralmente considerada como uma doença neurogénica. As lesões são observadas como uma redução, ou mesmo ausência completa, de células ganglionares do nervo vago e do seu núcleo dorsal na parede esofágica e no plexo intermuscular da parede esofágica, mas a redução no LES é menos grave do que no corpo esofágico que lhe dá origem. O EEI relaxa reflexivamente no início de uma ação normal de deglutição, e a sua pressão diminui para facilitar a entrada do alimento no lúmen gástrico. Quando há disfunção vagal ou lesão do plexo intramuscular da parede do esófago, a pressão do EEI pode aumentar para cerca de 6,67 kPa (50 mmHg). Após a ação de deglutição, a pressão não diminui e o EEI não consegue relaxar, pelo que o alimento não consegue entrar no estômago sem problemas; juntamente com o peristaltismo propulsivo do esófago, não consegue empurrar o alimento para a frente. Como resultado, uma grande quantidade de alimentos e água fica retida no esófago até pesar mais do que a pressão do EEI antes de poder entrar no estômago. Como resultado da retenção de alimentos, o esófago é inicialmente dilatado num padrão semelhante a um lúcio, e depois alonga-se e curva-se gradualmente. O grau de dilatação do esófago é muito mais proeminente do que o causado pelo cancro do esófago ou outras doenças do esófago, e o seu volume pode atingir 1L ou mais. Além disso, a parede do esófago pode ter hipertrofia discreta, inflamação, divertículo, ulceração ou carcinoma, resultando em sintomas clínicos correspondentes. Manifestações clínicas 1. Disfagia: A disfagia indolor é o sintoma mais comum e mais precoce da doença, representando 80%-95% dos casos. O início da doença é lento, mas também pode ser agudo, e pode ser ligeiro no início, com apenas uma sensação de plenitude após as refeições. A disfagia é frequentemente intermitente, muitas vezes desencadeada por alterações de humor, raiva, ansiedade, choque ou ingestão de alimentos irritantes, como alimentos frios e condimentados. No início da doença, a disfagia é esporádica, ligeira ou grave, tornando-se persistente numa fase posterior. Em alguns doentes, a deglutição de líquidos é mais difícil do que a de alimentos sólidos, e este sinal tem sido utilizado para a distinguir da disfagia produzida por outras estenoses orgânicas do esófago. No entanto, a maioria dos doentes tem mais dificuldade em engolir sólidos do que líquidos, ou engolir alimentos sólidos e líquidos com igual dificuldade. Dor: cerca de 40% a 90%, a natureza da dor é diferente, podendo ser uma dor maçadora, uma dor em queimadura, uma dor em picada, uma dor cortante ou uma dor em cone. O local da dor situa-se sobretudo na parte posterior do esterno e no abdómen médio-superior; pode também situar-se na parte posterior do tórax, no lado direito do tórax, no bordo esternal direito e no quarto esquerdo das costelas. Os episódios de dor assemelham-se por vezes à angina de peito e podem mesmo ser aliviados por comprimidos de nitroglicerina sublingual. O mecanismo da dor pode dever-se a uma forte contração do músculo liso do esófago ou a uma esofagite por retenção de alimentos. Com o agravamento gradual da disfagia e a dilatação adicional do esófago acima da obstrução, a dor pode ser gradualmente reduzida. 3, refluxo alimentar: a incidência de até 90%, com o agravamento da disfagia, esôfago mais dilatação, uma quantidade considerável de conteúdo pode ser retido no esôfago para várias horas ou dias, e refluxo para fora do corpo quando a posição muda. O conteúdo refluído do esófago não tem as características do vómito gástrico porque não entrou na cavidade do estômago, mas pode estar misturado com grandes quantidades de muco e saliva. No caso da esofagite e da úlcera do esófago, o refluxo pode conter sangue. Perda de peso: A perda de peso está associada à disfagia que afecta a ingestão de alimentos. Para a disfagia, embora os doentes adoptem maioritariamente os métodos de escolher os alimentos, comer lentamente, apressar a comida com mais sopa durante ou depois de comer, ou esticar o peito e as costas, respirar fundo ou trocar de respiração depois de comer para ajudar a ação de deglutição, de modo a fazer a comida entrar no estômago e garantir a ingestão nutricional. A longa duração da doença pode ainda provocar perda de peso, desnutrição e deficiência de vitaminas e outras manifestações, enquanto a doença maligna é rara. Sangramento e anemia: Os pacientes geralmente apresentam anemia e, ocasionalmente, sangramento causado por esofagite. 6, outros sintomas: devido ao aumento da tensão do esfíncter esofágico inferior, o paciente raramente ocorre eructação, que é uma caraterística importante desta doença. Em casos avançados, o esófago extremamente dilatado pode comprimir os órgãos da cavidade torácica e produzir tosse seca, falta de ar, cianose e rouquidão. O exame de raios X é muito importante para o diagnóstico e o diagnóstico diferencial desta doença. Farinha de bário: A refeição de bário é muitas vezes difícil de passar através da cárdia e é retida na extremidade inferior do esôfago, mostrando uma estenose simétrica em forma de funil de 1-3 cm de comprimento com linhas mucosas, e a parte superior do esôfago mostra vários graus de dilatação, comprimento e curvatura, sem onda peristáltica. A cárdia esofágica pode ser relaxada com bebidas quentes, comprimidos de nitroglicerina sublingual ou inalação de nitrito de isoamilo; as bebidas frias podem dificultar o relaxamento da cárdia. Os resíduos alimentares retidos podem apresentar defeitos de enchimento no contraste da refeição de bário, pelo que se deve proceder à drenagem e irrigação do esófago antes do exame. Radiografia de tórax: Na fase inicial da doença, a radiografia de tórax pode não apresentar anomalias. Com a expansão do esófago, o bordo superior direito do mediastino pode ser visto na radiografia posterior-anterior do tórax. Quando o esófago está muito dilatado, alargado e curvado, o mediastino pode alargar-se e ultrapassar o bordo direito do coração, o que por vezes pode ser erradamente diagnosticado como um tumor do mediastino. Quando uma grande quantidade de alimentos e de gás fica retida no esófago, observa-se um nível de líquido no esófago. Na maioria dos casos, observa-se a perda de folículos gástricos. (ii) Teste da acetilmetacolina (mecolil) Em pessoas normais, após injeção subcutânea de acetilmetacolina 5-10mg, o peristaltismo esofágico aumenta a pressão sem aumento significativo. No entanto, em doentes com esta doença, pode ser produzida uma forte contração do esófago 1 a 2 minutos após a injeção; a pressão no esófago aumenta subitamente, resultando em dor intensa e vómitos, e o sinal de raios X é mais óbvio (a atropina deve ser preparada para este teste em caso de uma reação violenta). A dilatação extrema do esófago não responde a este medicamento, pelo que o resultado do teste é negativo; o cancro gástrico que envolve o plexo interbraquial esofágico, bem como alguns espasmos esofágicos difusos, este teste também pode ser positivo. Pode ser visto que o teste carece de especificidade. （A endoscopia e a citologia são de pouca ajuda no diagnóstico desta doença, mas podem ser utilizadas no diagnóstico diferencial entre esta doença e o cancro da cárdia esofágica. Diagnóstico A dificuldade em engolir, o refluxo alimentar e a dor retroesternal são as manifestações clínicas típicas desta doença. Se os sinais típicos desta doença forem encontrados no exame radiológico do esófago com bário, o diagnóstico pode ser feito. Diagnóstico diferencial 1, pacientes com pseudolossofrenia têm sintomas de disfagia, exame de raios-X do corpo do esôfago é dilatado, o esfíncter distal não pode ser relaxado, manometria e exame de raios-X não são onda peristáltica. Esta condição ocorre em doenças em que há lesões infiltrativas presentes na camada submucosa da junção esofágica e no plexo muscular intestinal. A causa mais comum é a infiltração por cancro gástrico, podendo encontrar-se sinais semelhantes noutras doenças raras, como o linfoma e a amiloidose, e no carcinoma hepatocelular. O segmento não pode ser passado por instrumentos sem pré-dilatação durante a endoscopia devido à rigidez da lesão infiltrativa. Na maioria dos casos, o diagnóstico pode ser confirmado por biópsia e, por vezes, o diagnóstico só pode ser confirmado por exploração. 2) A esclerodermia anómala não peristáltica pode resultar num segmento não peristáltico do esófago distal e causar dificuldades de diagnóstico. O envolvimento do esófago precede frequentemente as manifestações cutâneas. A manometria esofágica revela que o esófago proximal está frequentemente pouco envolvido, enquanto o corpo do esófago tem muito poucas ondas peristálticas e o esfíncter distal é frequentemente fraco, mas com relaxamento normal. A disfunção peristáltica também pode ser observada na neuropatia periférica concomitante, como em pacientes com diabetes mellitus e esclerose múltipla. 3 . Disfagia após vagotomia pode ocorrer após vagotomia por via torácica ou abdominal. A disfagia transitória pode ocorrer em cerca de 75% dos pacientes após vagotomia altamente seletiva. Na maioria dos casos, os sintomas desaparecem gradualmente até às 6 semanas de pós-operatório, e a incapacidade de relaxar o esfíncter esofágico distal e o peristaltismo ocasional podem ser observados na radiografia e na manometria, mas a dilatação e o tratamento cirúrgico raramente são necessários. Pode ser diferenciada com base na história clínica. 4) Os distúrbios da motilidade esofágica nos idosos devem-se a alterações degenerativas dos órgãos que se manifestam no esófago. Na maioria dos idosos, a motilidade esofágica é considerada disfuncional na manometria, com perturbações peristálticas primárias e secundárias e contracções não peristálticas frequentes após a deglutição ou espontaneamente. O relaxamento do esfíncter esofágico inferior está reduzido ou ausente, mas não há aumento da pressão intra-esofágica em repouso. 5) A doença de Chagas pode ter megaesófago, uma doença tripanossomíase-parasitária sul-americana de prevalência local com envolvimento concomitante de órgãos sistémicos. As suas manifestações clínicas não são facilmente distinguíveis da acalásia. Devido à degeneração do plexo muscular intestinal secundária à infeção parasitária, é fisiológica, farmacológica e terapeuticamente semelhante à acalásia primária. Antes do diagnóstico, deve ser determinado que o paciente viveu na América do Sul ou na África do Sul, e uma história de infeção passada com tripanossomíase pode ser determinada por testes de imuno fluorescente e de ligação ao complemento. 6 . A acalasia do câncer de esôfago e cárdia é que o LES não pode ser relaxado, apenas a extremidade inferior do esôfago está bem fechada e não aberta, não há anormalidade óbvia na mucosa da cárdia e do esôfago, e a extremidade inferior do esôfago e da parede da cárdia estão bem dilatadas passivamente, de modo que a lente endoscópica pode ser passada através do lúmen gástrico suavemente, exceto pela leve resistência. A estenose causada pelo câncer de cárdia esofágica é devida à infiltração de tecidos cancerígenos na parede do tubo, a mucosa é danificada, úlceras, nódulos e outras alterações podem ser formadas, e as lesões são dominadas principalmente por um lado da parede, a expansão passiva da estenose é pobre e há uma maior resistência à passagem do endoscópio, e a estenose é grave e muitas vezes não pode ser passada, e a forte inserção do escopo é fácil de causar perfuração. Medidas de tratamento 1, terapia de medicina interna, é aconselhável comer pequenas refeições, mastigando, evitando dieta muito fria, muito quente e estimulante. A psicoterapia e os agentes externos podem ser administrados às pessoas que estão mentalmente nervosas. Alguns doentes utilizam a ação de Valsalva para promover a passagem de alimentos do esófago para o estômago, a fim de aliviar o desconforto retroesternal. A nitroglicerina sublingual alivia a dor espasmódica do esófago, como o esvaziamento esofágico rápido. A prostaglandina E pode reduzir a pressão de repouso do LES do paciente, que tem uma certa eficácia nesta doença. 1978 Weiser et al. descobriram pela primeira vez que o bloqueador dos canais de cálcio nifedipina (nifedipina) 10mg, 4 vezes ao dia, várias semanas após os sintomas podem ser aliviados, e a dinâmica esofágica da medição pode ser confirmada que este produto pode reduzir a pressão de repouso do LES, a amplitude das contrações esofágicas e contrações transitórias e frequência, e também melhorar a comida do esôfago. Também melhorou o esvaziamento dos alimentos no esófago. Posteriormente, verificou-se que os bloqueadores dos canais de cálcio isoptina e diltiazem têm um efeito semelhante na pressão de repouso do EEI, mas este último é menos eficaz do ponto de vista clínico. As pessoas com dilatação esofágica extrema devem ser submetidas a uma drenagem e irrigação esofágica sempre que se deitarem facilmente, e devem estar em jejum e receber líquidos para corrigir atempadamente os distúrbios do metabolismo da água, dos electrólitos e do ácido-base. Terapia de dilatação do esófago O esófago deve ser dilatado com um balão ou uma sonda para relaxar a ligação entre o esófago e o estômago. Sob fluoroscopia ou gastroscopia, inserir o saco de ar com fio-guia como guia através da boca, de modo a que o fio-guia entre na boca do estômago e o saco de ar seja fixado na ligação entre o esófago e o estômago, injetar gás ou líquido e, em seguida, parar de injetar gás ou líquido quando ocorrer dor no peito. A bolsa é deixada no local durante 5-10 minutos e depois é retirada. Após 5 anos de acompanhamento após um tratamento, a taxa efetiva foi de 60% ～ 80%. O padrão efetivo é devido ao desaparecimento da menor dificuldade, pode retomar a dieta normal. No entanto, a incidência de rutura esofágica neste tratamento é de 1% ～ 6%, por isso deve ser operada com cautela. Cirurgia: Existem muitos métodos cirúrgicos. A miotomia esofágica inferior de Heller é a mais comumente usada. Se o esôfago estiver superexpandido, o esôfago tem hiperplasia fibrosa grave no hiato diafragmático, ou se o esôfago inferior estiver severamente reduzido em tamanho, é aconselhável realizar a ressecção da cárdia e do esôfago inferior e a cirurgia de reconstrução. A taxa de melhora sintomática após a cirurgia é de cerca de 80% ～ 85%, mas complicações como rutura da mucosa esofágica, hérnia de hiato e refluxo gastroesofágico podem ocorrer. Complicações 1, complicações respiratórias ocorrem em cerca de 10% dos pacientes, mais óbvias em crianças, pneumonia por aspiração, broncodilatação, abscesso pulmonar e fibrose pulmonar que ocorrem devido ao refluxo e vômitos são os mais comuns. O câncer é relatado para ser combinado com câncer de esôfago em 2% ~ 7% dos pacientes, especialmente naqueles que sofrem da doença há mais de 10 anos, com óbvia dilatação esofágica e retenção grave. 3 . Esofagite devido à retenção de alimentos no esôfago da acalasia, o exame endoscópico pode ver que há esofagite e é causada por úlceras da mucosa, úlceras podem estar sangrando, um pequeno número de perfuração espontânea, fístula traqueal esofágica. A infeção por Candida pode ser combinada em pessoas debilitadas ou que tenham recebido terapia antibiótica ou que sejam granulocitopénicas. Na endoscopia, observam-se manchas brancas na mucosa inflamada. Os esfregaços e a biopsia podem confirmar o diagnóstico. O tratamento deve ser primeiramente a dilatação para aliviar a retenção esofágica, e aqueles que não toleram a dilatação forte podem usar a drenagem por sucção para manter o esôfago esvaziado, e os antibióticos devem ser aplicados ao mesmo tempo. 4, outras complicações devido à dilatação esofágica da acalasia, de modo que a tensão do lúmen aumenta, as complicações do divertículo diafragmático, podem ser tratadas ao mesmo tempo com o tratamento da acalasia. Complicações articulares semelhantes às da artrite reumatoide ocorrem num pequeno número de doentes e podem resolver-se com o tratamento da acalásia. Prevenção: Fazer refeições pequenas, frequentes e mastigáveis, e evitar dietas excessivamente frias, quentes e irritantes. A psicoterapia e os tratamentos externos podem ser administrados aos doentes mentalmente nervosos. A manobra de Valsalva é utilizada em alguns doentes para incentivar a passagem de alimentos do esófago para o estômago e aliviar o desconforto retroesternal. A nitroglicerina sublingual pode aliviar a dor espasmódica do esófago, como o esvaziamento esofágico rápido.