A síndrome de Down é a Trissomia 21, também conhecida como dismorfia congénita e demência distrófica. É também conhecida como DS, devido a anomalias cromossómicas envolvendo muitos genes, e as manifestações clínicas são anomalias multiorganismos e multi-sistemas, daí o nome “síndrome”. A síndrome de Down é também conhecida como distrofia congénita. Não há tratamento para a trissomia do cromossoma 21. Enquanto há décadas atrás a esperança média de vida era de cerca de 20 anos quando as complicações circulatórias não podiam ser tratadas cirurgicamente, hoje em dia a esperança média de vida aumentou para cerca de 50 anos se as complicações forem tratadas e o paciente for mantido em boa saúde. Alguns pacientes conseguiram mesmo completar um curso universitário de quatro anos. Além disso, os cuidados de nutrição precoce ajudam o desenvolvimento do paciente. Não há cura para a síndrome de Downer. Tratamento 1. prevenção do nascimento de crianças afectadas Para as mulheres grávidas em risco de parto com trissomia do cromossoma 21, o diagnóstico é determinado pela recolha de vilosidades coriónicas ou líquido amniótico, aplicação de métodos citogenéticos, realização de cultura celular, e cariotipagem de bandas dominantes cromossómicas. Com o desenvolvimento de técnicas de biologia molecular celular, começaram a ser estudadas e aplicadas no diagnóstico pré-natal técnicas de síntese de DNA in situ (PRINS). O diagnóstico pré-natal pode prevenir o nascimento de crianças afectadas. 2. não existe um tratamento específico e definitivo com medicamentos. Alguns medicamentos podem ser utilizados para promover o metabolismo e a nutrição das células cerebrais, tais como activador cerebral, glutamato, γ-aminotyrosine, ciddylcholine, etc., mas não podem fundamentalmente resolver o tratamento da doença. Actualmente, embora a trissomia do cromossoma 21 não possa ser tratada eficazmente, é possível que o doente progrida e melhore com cuidados cuidados cuidados e formação apropriada. Devido à presença de anomalias congénitas, as crianças com síndrome de Downer são propensas a infecções e doenças secundárias e complicadoras. As principais características das crianças com síndrome de Downer são a baixa inteligência, o desenvolvimento físico retardado e uma aparência facial peculiar. Têm frequentemente problemas com a alimentação e a alimentação. À medida que a criança envelhece, o atraso mental torna-se mais pronunciado e o desenvolvimento motor e sexual é retardado. Os olhos são amplamente espaçados, a ponte do nariz é baixa, as fissuras são pequenas, os olhos são inclinados para cima, há uma redundância interna, os ouvidos externos são pequenos, o palato duro é estreito, a língua muitas vezes sai da boca e há muita salivação; a estatura é curta, a circunferência da cabeça é menor do que o normal, a idade óssea é muitas vezes atrasada e muitas vezes desalinhada; o pêlo é fino e macio e menos; os membros são curtos, as articulações podem ser hiperflexionadas devido aos ligamentos frouxos, os dedos são grossos e curtos, os pequenos dedos são dobrados para dentro por 2-5. O ângulo de ajuda é aumentado; o 4º e 5º dedos têm uma flexão de salto aumentada; o arco da bola do polegar no lado tibial do pé e o 5º dedo tem apenas um vinco de dedo, etc.