Um risco elevado de trissomia do cromossomo 21 significa que o feto tem mais probabilidades de nascer com trissomia do que mulheres grávidas da mesma idade, mas não significa necessariamente que o feto tenha uma anomalia cromossómica. A trissomia do cromossoma 21 é uma anomalia cromossómica comum que causa um atraso mental significativo, atrasos de desenvolvimento e deformidades físicas nas crianças. O rastreio da síndrome de Down é realizado durante testes de gravidez para detectar o risco de Trissomia do cromossoma 21 no feto. No entanto, a amniocentese comporta certos riscos durante a gravidez e o rastreio genético não invasivo é também uma opção para algumas famílias que não desejam correr o risco. Embora o rastreio genético não invasivo não dê um resultado definitivo, pode fornecer esclarecimentos adicionais sobre o nível de risco e, se o rastreio ainda for de alto risco, a amniocentese pode ser novamente considerada. Após a amniocentese, se se confirmar que o feto tem Trissomia do cromossomo 21, a interrupção da gravidez é geralmente recomendada para evitar um encargo financeiro significativo para a família e um efeito prejudicial para a própria criança.