O que é talassemia? A talassemia, também conhecida por talassemia, é um grupo de doenças genéticas. A patogénese da talassemia deve-se a uma redução ou ausência da síntese de cadeias de hemoglobina, resultando numa estrutura anormal de hemoglobina, que reduz a deformabilidade dos glóbulos vermelhos contendo hemoglobina anormal e encurta o seu tempo de vida. Esta doença é também conhecida como anemia hemolítica. Se a síntese da cadeia da a-luciferina for reduzida ou ausente, pode levar à anemia a-marina, e se a síntese da cadeia da beta-luciferina for reduzida ou ausente, pode levar à anemia beta-marina. A doença é comum em países mediterrânicos e do sudeste asiático, e tem sido notificada em todas as províncias a sul do rio Yangtze na China, com maior incidência em Guangdong, Guangxi, Hainan e outras províncias, e menos comum no norte. O diagnóstico é geralmente feito com base em características clínicas e testes laboratoriais, combinados com uma história familiar positiva. O diagnóstico genético é possível quando disponível. Para tipos e complexos raros resultantes da sobreposição de vários tipos, a apresentação clínica é muito complexa e não pode ser diagnosticada apenas com base em características clínicas e testes hematológicos laboratoriais de rotina. Além disso, devido a diferenças no nível de regulação genética, os pacientes com o mesmo tipo de mutação não têm necessariamente a mesma apresentação clínica. A electroforese com hemoglobina é essencial para o diagnóstico da doença, mas os testes hematológicos após a terapia transfusional podem variar dos resultados reais. Por conseguinte, são efectuados testes genéticos e de biologia molecular para confirmar o diagnóstico final. Os testes genéticos podem identificar heterozigotos puros, heterozigotos e duplos heterozigotos. O que pode ser feito para prevenir o desenvolvimento da talassemia? Em geral, se duas pessoas com o mesmo tipo de talassemia forem casadas, há uma hipótese de ter uma pessoa com talassemia maior. Para prevenir eficazmente a doença, é necessário um teste de cadeia peptídeo e uma análise genética. Se tanto a mãe como o cônjuge forem confirmados como beta muito ligeira ou tálassaémica ligeira, há uma hipótese em quatro de a criança ser completamente normal, uma em duas de ser ligeiramente anémica e uma em quatro de ser moderada ou severamente anémica. Tendo em conta a falta de cura para a doença e o mau prognóstico clínico para casos moderados e graves, os médicos devem fazer recomendações médicas para testes pré-matrimoniais e diagnóstico genético pré-natal do feto para evitar a ocorrência da próxima geração de crianças afectadas, dado o historial familiar positivo ou os conselhos médicos do paciente na área do casamento.