Ultimamente tenho recebido muitas perguntas sobre portadores de translocação cromossómicas equilibradas combinadas com abortos embrionários. Claro que, para uma família desesperada por ter um filho, seja quem for, tal situação pode acrescentar alguma perda a um estado de espírito já de si ansioso. Isto é especialmente verdade para aqueles que tiveram múltiplas gravidezes mal sucedidas, e que estão prontos a desistir da concepção. Gostaria de dizer que é importante não estar ansioso, mas ajustar a sua mentalidade e não desistir da oportunidade de continuar a gravidez. A translocação cromossómica é uma mudança estrutural muito comum na população, em que um segmento de um cromossoma se rompe e corre para outro cromossoma, e um segmento do cromossoma que recebe o segmento corre para o que está à sua frente. Desde que não haja perturbação do gene no ponto de ruptura, porque o número total de cromossomas não é alterado por um aumento ou diminuição, o comportamento aparente deste segmento da população é o mesmo que o normal, e não se trata de uma doença. Também nos referimos a este grupo como portadores de translocação cromossomática. De facto, a proporção de portadores de translocação cromossómica na população é de 1 em 1.000, o que significa que para cada 500 casais, pelo menos um deles tem esta condição, seja o parceiro masculino ou o feminino. Assim, com uma percentagem tão elevada de casos, se todos não pudessem ter filhos, um em cada 500 casais não teria de ser uma pessoa idosa solitária. Na verdade, isto não acontece de todo. Também não ocorre. Se um cônjuge é um portador equilibrado de translocação cromossómica, as células germinativas deste cônjuge (esperma para o homem e óvulos para a mulher) podem formar 18 formas de gâmetas durante a meiose. Durante a união com os gâmetas do outro parceiro para formar um ovo fertilizado, é teoricamente possível formar um ovo fertilizado contendo 18 das estruturas morfológicas cromossómicas. Destes, um é uma estrutura morfológica cromossómica normal e um é um portador equilibrado de translocação cromossómica, e apenas estes dois tipos de óvulos fertilizados sobreviverão. Os outros 16 tipos de ovos fertilizados contêm uma morfologia cromossómica desequilibrada e, portanto, têm dificuldade em sobreviver, o que se manifesta clinicamente como um aborto abortado, ou aquilo a que chamamos prisão embrionária. Como apenas dois dos 18 gametas formam um ovo fertilizado viável, a hipótese de uma gravidez normal é, digamos, duas em dezoito, ou uma em nove. Embora as probabilidades sejam de uma em nove, estas probabilidades são aleatórias, o que significa que cada gravidez pode encontrar esta uma em nove. Isto não significa que apenas uma em cada nove gravidezes resultará numa gravidez. Do mesmo modo, não encontramos que um em cada 500 casais não tenha definitivamente um bebé. Se a primeira gravidez atingir um em cada nove, então este grupo não será testado para cromossomas e poderá permanecer sem saber que são portadores de cromossomas equilibrados para o resto das suas vidas. De facto, só os casais que sofrem abortos espontâneos vão ao hospital para serem testados e aprendem que um deles se encontra numa tal situação, mas é importante não ficar ansioso ou desencorajado quando isto acontece, e não falar em desistir tão facilmente. Actualmente, em teoria, a FIV de terceira geração pode ser utilizada para alcançar uma concepção normal, seleccionando ovos fertilizados normais para implantação através do diagnóstico pré-implantação, mas este método é, na prática, bastante pesado e descomplicado. O método mais fácil e mais conveniente é esperar pela concepção natural, o que normalmente é um bom resultado se se perseverar. Se isto não for possível, tente encontrar uma maneira de fazer FIV.